CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez

Citogenetica Clinica Estudio de los cromosomas y sus anomalías 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50% abortos espontáneos 1er trimestre 20% abortos espontáneos 2do trimestre Morbi-mortalidad

Cromosomas

Cariotipo Presentación ordenada de los cromosomas Organización según… 22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Organización según… Tamaño, de > a < long Posición del centrómero

Femenino: XX Masculino: Xy

Bandas cromosomicas Identificación de cromosomas individuales anomalías estructurales Bandas Q Bandas G Bandas R Bandas C Bandas NOR

Hibridacion in situ fluorescente Detección de ganancia o perdida de material cromosómico Identificación de reordenamientos cromosómicos

Anomalías cromosómicas Numéricas Poliploidia  letales Triploidia (69) Tetraploidia (92) Aneuploidia Monosomias Trisomias Estructurales Balanceadas No balanceadas Numéricas

Anomalías numéricas: Triploidia 15% anomalías durante fecundación Abortos espontáneos Causas: Dispermia Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados Error meiótico

Anomalías numéricas: Aneuploidía autosómica Monosomías una sola copia de un cromosoma (nl 2n) Incompatible al termino (mayoría) Mas fácil tolerar el exceso que el déficit de material genético Trisomías Tres copias de un cromosoma (nl 2n) Causa mas frecuente: no disyunción ANEUPLOIDIA  GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

Trisomia 21: Sx. De Down Cariotipo Causa mas frecuente de aneuploidia 47, XX, +21 o 47, XY, +21 Causa mas frecuente de aneuploidia Supervivencia a termino Sobrevida 10 anos Edad materna

Trisomía 21: Sx. de Down Fenotipo Implantación baja de la nariz Hendidura palpebrales inclinación superior Pabellones auriculares peq y con pliegues Aplanamiento regiones maxilares y malares Comisuras bucales hacia abajo Aplanamiento occipital Cuello corto Retraso mental mod. a severo

Trisomía 21: Sx. de Down

Trisomía 21: Sx. de Down Malformaciones congénitas Morbilidad Obstrucción duodenal Atresia esofágica, duodenal o anal HTTP CIV Morbilidad Neumonía a repetición Riego alto de leucemia Sordera Hipotiroidismo Alteraciones oculares Esterilidad masculina Amenorrea

Trisomia 18: Sx. de Edwards Cariotipo 47, XX, +18 o 47, XY, +18 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica Anomalia mas habitual en RN muertos con malformaciones Edad materna

Trisomia 18: Sx. de Edwards Fenotipo Orejas pequeñas Boca pequeña de apertura difícil Puno cerrado Esternón corto Pie mecedora Retraso mental severo

Trisomía 18: Sx. de Edwards Malformaciones congénitas Defectos cardiacos Onfalocele Hernia diafragmática Espina bífida Morbilidad Neumonías Infecciones Apnea Incapacidad locomoción

Trisomia 13: Sx. de Patau Cariotipo Edad materna Fenotipo 47, XX, +13 o 47, XY, +13 Edad materna Fenotipo Hendiduras orofaciales Microftalmia Polidactilia Aplasia cutis Defectos SNC

Trisomia- no disyuncion- edad materna

Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner Cariotipo 45, X Mujeres 80% error meiosis paterna Fenotipo Estatura baja proporcional Infantilismo sexual y disgenesia ovárica Malformaciones

Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner Morbilidad Defectos cardiacos congénitos Defectos renales estructurales Infertilidad

Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter Cariotipo 47, XXY Causa hipogonadismo en varones 50% deriva de la madre Edad materna

Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter

Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter Fenotipo Altura sobre la media Testículos pequeños Atrofia tub. seminíferos Ginecomastia Inteligencia inferior a la media Morbilidad Infertilidad Cáncer de mama

Citogenética clínica: anomalías estructurales