CASO CLÍNICO 31 Dra. Karen Falcones G. MIR 1 de Análisis Clínicos

Exposición del caso: Niña de primera gestación de madre sana de 31a. Embarazo controlado desde el inicio por RCIU, acentuándose en semana 21. Se realiza aminiocentesis para análisis de cariotipo. Resultado 46XX. Control ecográfico: Hipoplasia de hueso nasal. Clinodactilia. Posible CIV. Semana 30+6, por cesárea nace niña --->ITO --- >VM. EF: 874g, Long 34cm, PC 23,5; PEG armónico. Enf de Membrana Hialina, agenesia renal izda.

CIA con flujo izdo dcha y estenosis pulmonar leve. Se descartan Enf Metabólicas e infecciones congénitas. Fenotipo Dismórfico: distancia interocular amplia, raíz nasal elevada y ganchuda, narinas poco visibles, micrognatia, encías dentadas, filtrum profundo, paladar blando hendido, fosa cocígea, pies pequeños con superposición de 3º -5º dedo sobre el 4º.

DIÁGNOSTICO DIFERENCIAL: Indicado el análisis del ADN mediante array – CGH- ---> existen pérdidas o ganancias de ADN. Se utilizó un array de oligonucleótidos compuesto de 60.000 sondas con cobertura para todo el genoma, rico en regiones pericentroméricas, subteloméricas e implicadas en Ttnos genómicos recurrentes.

Exploraciones Complementarias: Se plantea posibilidad que la pcte sea portadora de translocación: No equilibrada, Una mutación de novo. Se solicita muestra de ambos progenitores para la realización de un cariotipo .

Resultados e Informe de Laboratorio: Delección causal en la citobanda 4p16.3p16.1 de 8,67 Mb que contiene más de 50 genes del listado OMIM entre los que se encuentran WHSC1 y WHSC2. Duplicación causal en citobandas 8p23.3p23.1 de 6,69 Mb que contiene 14 genes del listado OMIM. Portadora de una translocación desequilibrada entre los cromosomas 4 y 8. Duplicación benigna en citobanda 5q2.3 de 240Kb que incluye el gen ADAMTS19. Duplicación benigna en las citobandas 15q11.2 CNV de 1.91 MB que incluye los genes BCL8 y POTEB. Análisis del cariotipo de los padres con una resolución de 550 bandas no se observan alteraciones.

Informe del Laboratorio: Se ha detectado una delección en la citobanda 4p16.3p16.1 ---> WHSC1 y WHSCH2 ---> Sdre de WOLF HIRSCHHORN. CONSEJO GENÉTICO: Indica que la delección en la pcte es de novo. DD: SDRE DE WOLF HIRSCHHORN

GRACIAS