Leyes de Mendel Marzo 25, 2010 http://descartes.cnice.mec.es/heda/pagina/materiales/Oretania/mendel/mendel.htm

Gregor Mendel el Padre de la Genética Un monje austriaco desarrolló en 1865 los principios fundamentales de lo que hoy conocemos como “genética”. Gregor Mendel demostró que las características heredables son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado. Estas unidades discretas, que Mendel llamó “elemente”, se conocen hoy como genes

- Importancia del trabajo de Mendel. - Conocimiento de las matemáticas - Aplicación de las matemáticas - Modelo biológico. Forma de la semilla (lisa / rugosa) Color de la semilla ( amarilla/ verde) Forma de la vaina (inflada/contraída) Color de la vaina ( verde/ amarilla) Color de las flores ( violeta/ blanca) Posición de las flores( axial/terminal) Tamaño del tallo ( altas/ enanas).

1ª Ley de Mendel Principio de "factores en parejas": Los caracteres genéticos están controlados por "factores" que se encuentran a pares en cada organismo. Estos pares pueden ser de dos factores iguales o dos distintos (en el primer caso se dice que los individuos son "líneas puras" y en el segundo que son "híbridos").    Principio de "dominancia": Para un carácter determinado, cuando los dos factores responsables de dicho carácter que se encuentran en un individuo son distintos, uno de los factores (llamado dominante) domina sobre el otro (llamado recesivo).    1ª Ley de Mendel: Como consecuencia de los principios de factores en parejas y de dominancia, al cruzar dos líneas puras distintas para un carácter (la generación parental P), el 100 % de los descendientes (la generación F1) serán iguales entre sí e iguales al parental dominante.

1ª LEY DE MENDEL

2ª LEY DE MENDEL ( SEGREGACIÓN ) En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan (o segregan) al azar, de forma que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.    Si un individuo tiene un par de factores iguales, todos sus gametos recibirán ese factor (con probabilidad = 1 o del 100%). Pero si en ese par tiene factores distintos, cada gameto tiene un 50 % de probabilidad de recibir cada uno de los dos factores (probabilidad = 1/2), o lo que es lo mismo, aproximadamente el 50 % de los gametos llevará uno de los factores y el otro 50 % llevará el otro factor.    2ª Ley de Mendel: Como consecuencia de este "principio de la segregación", cuando la F1 resultante de cruzar dos líneas puras se cruza a su vez entre sí, en la F2 aparecen proporciones de 3 dominantes por cada 1 recesivo.

2ª LEY DE MENDEL

3ª LEY DE MENDEL "Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos", afirma que cada carácter es heredado con total independencia de los restantes caracteres. Mendel cruzó plantas que diferían en dos caracteres (dihíbridos) y cuyo genotipo era, por ejemplo, AaBb para llegar a esta conclusión. Al formarse las células reproductoras, se originan cuatro tipos distintos (AB, Ab, aB y ab), que se combinarán de todas formas posibles con los mismos tipos del otro individuo. En total se obtienen 16 genotipos posibles

3ª LEY DE MENDEL ( REARREGLO INDEPENDIENTE)

CRUZA MONOHIBRIDA.Un cruzamiento entre padres que difieren en un solo par de genes ( generalmente AA o aa P F1 F2 CUADRO DE PUNNETT P : Chícharos altos ( EE) x chícharos enanos (ee) Formación de gametos: E, E y e, e

1.-Cierto tipo de miopía en la especie humana depende del gen dominante A, el gen para la vista normal es recesivo, a . ¿ Cómo podrán ser los hijos de una varón normal y de una mujer miope heterocigoto? 2.-En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L), el gen que determina no poder hacerlo ( lengua recta ) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua , Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco, ¿ Qué probabilidades tiene Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua ?

3.-En los chícharos, el gen para el color de la piel tiene dos alelos : amarillo A y verde a. El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos : piel lisa B y rugosa b. Se cruzan plantas de guisantes amarillos –lisos ( AaBb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aaBb). De estos cruces se obtienen 884 kg de chícharos . ¿ Qué características fenotípicas tiene la F1? 4.-Un hombre solicita el divorcio a la corte, demandando caso de infidelidad . Su primer y segundo hijo, que ambos reclaman tienen el grupo sanguíneo 0 y AB respectivamente. El tercer niño, que el hombre no reconoce, es tipo B. Esta información es suficiente para respaldar el caso del hombre?

DEFINICIONES LOCUS. Lugar que los genes ocupan en los cromosomas ALELO: Forma alternativa del gene FENOTIPO: Apariencia física de la expresión del gene. GENOTIPO: Información ( carga ) genética de un individuo.

Definiciones DOMINANCIA: Es el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras. RECESIVIDAD: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y “ reaparece” en la segunda generación. Cruza reciproca: Cuando se invierte el sexo de la característica en estudio. RETROCRUZA. En la búsqueda de líneas puras, se cruzan últimas generaciones con progenitores.

HOMOCIGOTO: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales( ambos dominantes o recesivos), el individuo que los porta se denomina homocigoto para ese rasgo.

GENOTIPO HUMANO:

CRUZA DE PRUEBA. Cuando se desea conocer el genotipo de un individuo del que se conoce solamente su fenotipo.Se cruza con el individuo del carácter recesivo

5.- El gen dominante B es responsable del color del cuerpo de Drosophila melanogaster silvestre; su alelo recesivo b produce el color cuerpo negro. Una cruza de prueba de una hembra silvestre dio 52 negros y 58 silvestres en la F1. Si las hembras silvestres de la F1 se cruzan con sus hermanos negros de la F1, que relación genotípica y fenotípica se esperaría en la F2? Diagrame los resultados usando los símbolos genéticos apropiados.

PROBABILIDADES El rango de probabilidad va desde: 0, si es seguro que el suceso no va a ocurrir, hasta 1, cuando es seguro que ocurrirá. Es más correcto expresar las frecuencias genéticas como probabilidades. Una forma de calcular la probabilidad de que ocurra es dividiendo los casos favorables entre los casos posibles.

ARBOL GENEALÓGICO

El pelo negro en los cerdos guínea se produce por el gen dominante B y el blanco por el recesivo b. Asumiendo que 11l y 114 no llevan el alelo recesivo, calcule la probabilidad de que la descendencia de 111l x 1112 tendrá el cabello blanco.

Enfermedades heredables y Mendel Todas las enfermedades causadas por el cambio de sólo un gene tiene patrones claros de herencia, lo cual significa que es posible determinar las probabilidades de que alguien herede una condición particular. Cinco patrones de herencia están involucrados: A- Autosómico dominante B- Autosómico recesivo C- Ligado a X dominante D. Ligado a X recesivo E. Ligado a Y ( holándrico)

Condición autosómica dominante. La enfermedad es causada por un alelo autosómico dominante, Un individuo sólo tiene que heredar una copia para presentar la enfermedad. Los hijos de padres que presentan la enfermedad, tienen 50% de probabilidades de presentarla también. Un ejemplo grave de está condición es la enfermedad de Huntington, la cual se desarrolla entre los 35 a 45 años, disminuyendo la movilidad motora y ocasionando demencia,también conocida como mal de san vito. Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que destruye poco a poco los ganglios basales ( región del cerebro).

Si la mujer es homocigota para dos alelos dominantes entonces toda su progenie heredará el alelo y también expresará la característica. Si un hombre es hemizigoto para esa condición ( ligado a X) dominante todas sus hijas expresarán la característica mientras que ninguno de sus hijos lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del padre. La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo esta más propenso que el otro. La unica diferencia es que los hombres pueden heredar tanto a sus hijas e hijos y no solo a sus hijas como en ligado a X.

autosómico recesivo Si la mujer es heterocigota para el alelo mutante el 50% de sus hijos heredarán y expresarán la característica mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo mutante y lo expresarán solo si también lo heredan del padre. Si la madre es homocigota para el alelo mutante recesivo el 100% de los hijos expresará la característica mientras que las hijas portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre. La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo. La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguíneos.

Frecuencia fenotípica de la aparición de la fibrosis quística cuando ambos padres son portadores (progenitores heterozigos). La fibrosis quística es una disfunción o síndrome producido por la alteración en un gen presente en el cromosoma 7. En este ejemplo, la descendencia de progenitores heterocigotos siempre tendrá una distribución de frecuencias: NN=25%, cfcf=25% (enfermos) y Ncf=50% (portadores).

Caracteres asociados a X Ceguera a color.- Insensibilidad a color verde y rojo Enfermedad de Fabry.- Deficiencia de galactosidasa A Deficiencia de G-6 PD. Hemofilia A Hemofilia B Síndrome de Hunter.- almacenamiento de mucopolisacáridos Ichtiosis.- Deficiencia de la enzima sulfatasa esteroidal Síndrome de Lesch Nyhan.- Deficiencia de HGPRT ( hipoxantin-guanin-fosforibosil transferasa) Distrofia muscular de Duchene.- Degeneración muscular.

Condición ligada al sexo

LIGADO A Y ( HOLÁNDRICO) Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a hijos y nietos etc. La caracteristica es transmitida solo a través de el hombre y nunca de la mujer. Solo hombres expresan la característica. Ejemplo: Hipertricosis auricular.

Caracteres dominantes y recesivos en humanos Recesivos Dominantes Albinismo Acondroplasia Alkaptonuria Braquidactilia Ataxia telangiectacsia Ceguera nocturna Ceguera a los colores Síndrome Ehler Danlos Distrofia muscular de Duchene Enfermedad de Huntington Fibrosis cística Distrofia muscular Fascio scapulo humoral Galactosemia Hipercolesterolemia Hemofilia Síndrome de Marfan Síndrome de Lesch Nyhan Neurofibromastosis Fenilcetonuria PTC ( Sabor de feniltiocarbamida) Enfermedad de Tay Sachs

CODOMINANCIA.-La relación entre dos alelos en los que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigoto.

ALELOS MULTIPLES Grupos sanguíneos

ALELOS LETALES Cuando existe una mutación letal

HERENCIA LIGADA A X Thomas Morgan

FAMILIA REAL INGLESA

EPISTASIS Tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o suprimir la expresión del otro. El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la relación de dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos en un par de genes o de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de otro gen dominante.

Cresta en roseta Cresta en guisante Cresta en nuez Cresta aserrada         El ejemplo por excelencia de esta situación es la interacción entre los genes que determinan la forma de la cresta de las gallinas en diversas razas. Existen cuatro fenotipos que, en principio, podrían proceder de una serie alélica: roseta, guisante, nuez y aserrada.           Si se cruza una gallina de una raza pura con cresta en nuez con un gallo de una raza pura con cresta aserrada (o viceversa) la descendencia híbrida de la F1 tiene cresta en nuez. Si, a continuación cruzamos una pareja de híbridos de la F1, la segregación fenotípica de la descendencia será: 9 Cresta en nuez : 3 Cresta en roseta : 3 Cresta en guisante : 1 Cresta aserrada             Esta descendencia presenta la segregación mendeliana esperada 9 : 3 : 3 : 1 pero aparecen dos fenotipos nuevos que corresponden con las clases que aparecen con frecuencia 3 en el cruce mendeliano, es decir, si los genes afectaran a caracteres distintos se trataría de las clases fenotípicas con un carácter dominante y otro recesivo.             Por tanto, por comparación con la segregación 9 : 3 : 3 : 1 estándar, la conclusión que se deduce es la siguiente:  Los individuos con cresta aserrada son los dobles homocigotos recesivos aabb, Los individuos con cresta en nuez son los que tienen al menos un  alelo dominante en cada uno de los dos loci, es decir, son los de genotipo A_B_, Los individuos con cresta en roseta son los que tienen al menos un alelo dominante en uno de los dos loci, por ejemplo el A, y son homocigotos recesivos en el otro locus, es decir, son los de genotipo A_bb, Los individuos con cresta en guisante son los que tienen el genotipo contrario al del caso anterior, o sea, al menos un alelo dominante en el otro de los dos loci, el B, y son homocigotos recesivos en el locus A, es decir, son los de genotipo aaB_.             Cresta en roseta Cresta en guisante Cresta en nuez Cresta aserrada

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD Como acabamos de ver, los genes no actúan de una forma absoluta para producir un determinado fenotipo. Los demás genes del genomio presentes pueden tener efectos importantes y el ambiente puede producir alteraciones muy importantes en los efectos de los genes.   Estos factores "externos" al gen en estudio pueden modificar su expresión alterando el fenotipo o, simplemente, impidiendo que se expresen. Es en este contexto en el que cabe hablar de penetrancia y expresividad.     Se llama penetrancia de un genotipo al porcentaje de los individuos de dicho genotipo que exhiben el fenotipo correspondiente. La penetrancia de un genotipo puede depender de sus relaciones con otros genes (epistasias) o del ambiente; se han descrito muchos fenotipos que sólo aparecen por encima o por debajo de cierta temperatura, o en función del tiempo de insolación o de la densidad de población durante el desarrollo embrionario. En el caso de caracteres con clasificación simple la falta de penetrancia de un genotipo puede hacer imposible la correcta clasificación de los individuos, tal como se sugiere en el siguiente esquema en el que no sabemos si los fenotipos "círculo rosa" y "círculo blanco" responden a distintos genotipos o al mismo con distintos niveles de penetrancia.

  Se llama expresividad al grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en un individuo y, como en el caso anterior, puede ser función de epistasias o de variables ambientales.

Por ejemplo, en la imagen siguiente se ve como puede modificarse el aspecto de los perros de la raza Beagle según se exprese más o menos el gen "picazo", responsable del fenotipo a manchas  

   En el esquema siguiente se muestran distintos grados de expresividad del fenotipo "círculo rosa", citado anteriormente.     Y para completar el cuadro, veamos lo que ocurre cuando en nuestros "círculos rosa" se combinan problemas de distintos grados de expresividad con falta de penetrancia del fenotipo.

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS