ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Mg OSCAR HEREDIA PÉREZ MÉDICO NEURÓLOGO Y NEUROPEDIATRA CMP – RNE HOSPITAL REGIONAL DOCENTE LAS MERCEDES

SINÓNIMOS:  Enfermedad de Lou Gehrig (EE.UU)  Enfermedad de Charcot (Francia)  Enfermedades de la motoneuronas (EMN)

ESCLEROSIS LATERAL: Del griego endurecimiento o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios. AMIOTRÓFICA: Es atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas. ES UNA ENFERMEDAD ESPORÁDICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, CARACTERIZADA POR UNA DEGENERACIÓN PROGRESIVA DE LAS NEURONAS MOTORAS EN LA CORTEZA CEREBRAL (NEURONAS MOTORAS SUPERIORES), TRONCO DEL ENCÉFALO Y MÉDULA ESPINAL (NEURONAS MOTORAS INFERIORES)

HISTORIA Charcot 1865 y 1874 – descubrió por primera vez Brain y Walton describen las enfermedades motoneuronas

EPIDEMIOLOGÍA -Incidencia: En Europa 2,16 casos/ habitantes x año -Prevalencia: 4,6 casos / habitantes -A los 70 años el riesgo es 1 caso/ personas, antes de 30 años es raro -Predominio en Varones (1,7/1)

ETIOLOGÍA Esporádica (95%) Genético (5%)- herencia autosómica dominante y algunos autosómico recesivo EDAD Incrementa con la edad (Edad promedio años) y década pasada los 70 años

PRONÓSTICO Supervivencia media es 3 años depende 10% vive más 10 años Afecta respiración Calidad de los cuidados Edad <45 años--- media 54,8 meses > 45 años– media 25,4 meses Sexo Varones jóvenes supervivencia mayor a mujeres precocidad

CLÍNICA : INICIO 10%- Atrofia muscular progresiva 70%- Combinación de lesión de motoneurona superior y inferior desde el inicio 20%- Parálisis bulbar progresiva Predominio espinal Inicio disartria y disfagia

1. Amiotrofia asimétrica y pérdida de fuerza, sin dolor ni trastorno sensitivo asociado Inicio en mano dominante Mano contralateral Toda la extremidad Extremidad inferior homolateral Afectación neurona superior En fase intermedia los reflejos persisten vivos pero hay amiotrofia En fase avanzada puede desaparecer los reflejos musculares, pero persisten otros (mentoniano, nauseoso) -Hiperreflexia -Clonus -Signo de babinski -Urgencia miccional Marcha paretoespástica: lleva a usar sillas de ruedas 2. Inicio en la musculatura de la cintura -- provoca cifoescoliosis o aumento de lordosis lumbar

3. Atrofia de la muscular paraespinal cervical--- caída cabeza hacia delante 4. Afecta grandes músculos- 1ero son calambres 5. Fasciculaciones en la lengua o mentón- signo afectación bulbar 6. Disartria, disfagia, voz gangosa y reflujo nasal de líquidos  pérdida de peso 7. Debilidad respiratoria con intolerancia al decúbito 8. Disfonía espástica– por parálisis laríngea

Amiotrofia lingual

Amiotrofia de ambas manos

DIAGNÓSTICO

Estudio de ELECTROMIOGRAMA Y ELECTRONEUROGRAFIA (EMG-ENG): Muestran signos de denervación activa en los músculos clínicamente afectados. En ENG no debe haber alteración de potencial sensitivo RM CRANEAL Y MEDULAR: Empleo para excluir procesos que pueden manifestarse con una combinación de signos de 1era y 2da motoneurona. Se puede apreciar degeneración de la vía corticoespinal y la atrofia de circulación precentral LCR: Normal, puede haber ligero aumento de proteínas CK: moderadamente elevada al inicio de enf. Por destrucción rápida de grupos musculares

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Excluyen con RM - Denervación en el EMG son abundantes o difusos en los brazos, y sobre todo en musculatura paraespinal – ELA más probable -LCR: mínima pleocitos o aumento prot totales por encima 100 mg/ dl --- duda ELA -CK: en ELA es normal o no aumenta más del del doble, se eleva polimiositis glucogenosis

TRATAMIENTO No hay ningún tratamiento farmacológico eficaz. Supervivencia mayor que en los años pasados, por mejores cuidados Estadios (3 años) Riluzol – dosis 50mg 2v/día. Consigue retrasar unos meses la enfermedad. Estudio en Cochrane encuentra 100mg/día aumenta 9% la probabilidad de supervivir un año 12A2B 3 4A4B Comienzo de síntomas (una sola región afectada) Diagnóstico Segunda región afectada Tercera región afectada Necesidad de gastrostomía Necesidad de ventilación externa

Otros: Tratamientos sintomáticos Espasticidad y calambres musculares--- baclofeno, tizanidina Depresión– ISRS Sialorrea---- Difenhidramina Fasciculaciones– carbamazepina Fatiga Amantadina, modafinilo Dolor Aine Soporte psicológico Nutrición correcta en calorías y variedad de nutrientes Aparatos ortopédicos para mejorar actividades de la vida cotidiana Provisión de oxígeno y aspirador