ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) CLINICA a. Historia perinatal b. Talla baja c. Estado mental d. Compresión de los pares craneales e. Mala oclusión dental f. Debilidad muscular - hipotonía muscular g. Acidosis tubular renal h. Morfología del cráneo (dismorfismo) 1. Prominencia fronto-occipital 2. Craneo grande 3. Maxilar inferior: Angulo obtuso  - Osteomielitis 4. Dentición i. Escleras azules j. Tórax: Campana Pectus excavatum Cifoescoliosis l. Fracturas recurrentes m. Genu valgus. Varo y recurvatum n. Caderas (Coxa vara)

COMO ENFRENTARLAS? General 1. Talla baja 2. Alteraciones en la morfología de la cara 3. Anormalidades óseas focales (disostosis) 4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia 5. Alteraciones de la homeostasis mineral 6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

PARTICULAR CRANEO Nariz - Obstrucción nasal Malformaciones (mastoides, senos paranasales) Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos) Retardo en la dentición Hidrocefalia - Macrocefalia Degeneración retiniana Nistagmo HEMATOLOGICO Mieloptisis Alteración del osteoclasto Tejido fibroso en la cavidad medular Hiperesplenismo Anemia Alteraciones en el desarrollo esquelético Disminución del crecimiento del esqueléto Alteración del modelamiento Alteración del remodelado RADIOLOGIA OSEA Osteoesclerosis y desarrollo óseo Morfología del hueso Largos Epifisis Diafisis Metafisis Fracturas Adelgazamiento ó engrosamiento de la cortical Vasos de Erlenmeyer Cráneo (base del cráneo) Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey) Pelvis Manos y pies Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos

2. Fosfatasa alcalina ósea y total COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) 1. Calcio y fosforo 2. Fosfatasa alcalina ósea y total 3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D 4. PTH (Irma) 5. Fosfatasa ácida 6. CPK 7. BB-CK 8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular 9. Análisis de orina 10. Aminoaciduria, glucosuria 11. N-Telopeptidos 12. Hidroxiprolina/creatinina 13. Deoxipirrolidin/creatinina

CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS Compromiso Tipo de enfermedad A+D Normal B+D Displasia epifisiaria C+D Displasia metafisiaria B+E Displasia espondilo - epifisiaria C+E Displasia espondilometafisiaria B+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria

OSTEOESCLEROSIS - Causas - I. DISPLASIAS a. Displasia craneo-diafisiaria b. Displasia craneo-metafisiaria c. Disostoesclerosis d. Hiperostosis endosteal e. Enfermedad de Van Buchem f. Esclerosteosis g. Displasia frontometafisiaria h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey) i. Melorheostosis j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle) k. Displasia ósea esclerosante mixta l. Displasia óculo-dento-ósea m. Osteodisplasia de Melnick y Needles n. Osteoectasia con hiperfosfatasia o. Osteopatia estriada p. Osteopetrosis q. Osteopoiquilosis r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman s. Picnodisostosis MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990

OSTEOESCLEROSIS - Causas - II. Metabólicas a. Deficiencia anhidrasa carbónica (II) d. Fluorosis c. Intoxicación por metales pesados d. Hipervitaminosis A y D e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo f. Osteomalacia hipofosfatémica g. Síndrome lacteo-alcalino h. Osteodistrofia renal

OSTEOESCLEROSIS - Causas - III. Misceláneas a. Osteomalacia b. Fibrogenesis imperfecta oseum c. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)? d. Radiación ionizante e. Linfomas f. Mastocitosis g. Mieloma múltiple h. Enfermedad de Paget i. Sarcoidosis j. Metástasis osteoblástica k. Esclerosis tuberosa

II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis Displasicas

a. Osificación endocondral b. Osificación membranosa

OSIFICACION ENDOCONDRAL COMO ESTUDIARLA Analizar especialmente huesos largos y la calota

OSTEOPETROSIS Formas Clínicas I. Forma Autosómica Dominante (benigna) II. Forma Autosómica Recesiva (maligna) III. Forma Autosómica Intermedia IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

OSTEOPETROSIS Otras Formas a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal b. Forma letal transitoria infantil c. Forma post infecciosa ? d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

OSTEOPETROSIS Laboratorio 1. Hipocalcemia – grave  Raquitismo (Key-calcitriol) N.E.J.Med 1984;310:409 2. Hiperparatiroidismo secundario +  calcitriol Cournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1 c. Fosfatasa ácida d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral)  Whyte y col Bone 1989; 10:19 e. Fosfatasa ácida  + BB-CK 

OSTEOPETROSIS

OSIFICACION ENDOCONDRAL Picnodisostosis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS Compromiso de pares craneanos Compromiso de senos paranasales Platibasia Osteomielitis Micrognatia

OSIFICACION ENDOCONDRAL Osteopoiquilosis

OSTEOPOIQUILIA (Enfermedad Precolombina) Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

OSIFICACION ENDOCONDRAL Enostosis

OSIFICACION ENDOCONDRAL Osteopatia estriada

DISPLASIAS OSIFICACION MEMBRANOSA CARACTERISTICAS Hiperostosis de diafisis de huesos largos Engrosamiento diafisiario No compromiso de la calota Parte media de la clavícula Compromiso de la base del cráneo Maxilar inferior

Displasias diafisiarias progresivas ENFERMEDADES Displasias diafisiarias progresivas

?

DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA NO ESCLEROSANTE

Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing) Enfermedad de Van Buchem Esclerosteosis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS Compromiso de pares craneanos Compromiso de senos paranasales Platibasia Osteomielitis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS Aracnodactilia sindactilia

Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura

III. Displasias óseas con osteoesclerosis con: Alteraciones de la mineralización o no a. Periostio 1. Hiperfosfatasia

2. Con compromiso cutáneo Paquidermo - periostosis

3. Con defecto en la osificación membranosa Melorreostosis

4. Asociada a infección Enfermedad de Caffey

IV. Displasias oseas con osteoesclerosis a. Epífisis 1. Displasias epifisiarias 2. Displasias espondiloepifisiarias V. Displasias oseas con osteoesclerosis a. Metafisis 1. Displasia craneo-metafisiaria

2. Enfermedad de Pyle

a. Compromiso de la base del cráneo y calota b. Ensanchamiento de la metafisis c. Hipoplasia de senos paranasales d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis e. Limitación de la extensión f. Genu valgo

VI. Displasias óseas con osteoesclerosis a. Diáfisis 1. Enfermedad de Van Buchen 2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura

VII. Hiperostosis endosteal a. Diáfisis 1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina a. Generalizada

HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

A B

A B C

1.522 1.696 1.569

b. Localizada

IX. Problemas genéticos del colágeno 1. Osteogenesis imperfecta

2. Enfermedad de Marfan

3. Ehlers - Danlos

4. Seudo-xantoma-elástico

X. Endocrinopatias 1. Acromegalias

2. Hiperparatiroidismo

3. Seudohipoparatiroidismo

XI. Depósito 1. Ocronosis

2. Amiloidosis

XII. Miscelanea a. Enf. de Paget óseo

b. Leontiasis ósea

Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda LEONTIASIS ÓSEA Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

c. Displasias fibrosas

DISPLASIA FIBROSA 1. Monostosica 2. Poliostotica 3. Síndrome de McCune - Albright

d. Linfomas óseos

e. Miositis osificante progresiva

XIII. Osteoesclerosis axial a. Osteomesopicknosis

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b. Osteomalacia axial