Grupo Español de Aféresis 20 de octubre de 2016 CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE LA PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA Grupo Español de Aféresis 20 de octubre de 2016
Objetivos del proyecto Creación de una colección nacional de muestras biológicas de pacientes con PTT congénita y sus familiares de primer grado en el Biobanco La Fe de Valencia. Caracterización clínica y biológica detallada de los pacientes. Estudio de mutaciones del gen ADAMTS13 completo mediante secuenciación masiva. Correlación genotipo-fenotipo.
Fase actual del proyecto Ya realizado el acuerdo de creación de la colección en el Biobanco La Fe con la aprobación del Comité de Ética Externo de Biobancos y Colecciones de Investigación (CEBCI). FASES Sep -Dic 2016 Ene – Mar 2017 Abr – Jun Creación de la colección Estudios bioquímicos Estudios genéticos Análisis de resultados Elaboración de publicaciones
Envío de muestras Caso de PTT congénita +/- familiares Coordinación del envío Dra. Inés Gómez gomez_ine@gva.es Telf. 961.244.628 Raquel Amigo biobanco_lafe@iislafe.es telf. 626494032 Formulario Biobanco Consentimiento informado + + + ATT.: BIOBANCO LA FE – Hospital Universitari i Politècnic La Fe (IIS-La Fe) Avda. Fernando Abril Martorell, 106 – C.P.: 46026 – VALENCIA (España) Registro de datos clínicos en el registro de PTT online (SETS) Recepción de muestras Inclusión en la colección Ejecución del estudio