ALFA TALASEMIAS Subtítulo Universidad Juárez del Estado de Durango Facultad de Ciencias Químicas HEMATOLOGIA Nombre del alumno: Ricardo Montañez Domínguez Nombre del maestro: JOSE LUIS RIOS BAÑUELOS 1

HEMOGLOBINA ■Es una proteína globular que contiene hierro, mayoritaria en los glóbulos rojos. ■Transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones hacia todos los tejidos. 2

TALASEMIA ■ Las talasemias son un grupo polifacético de trastornos heredados, causados por mutaciones genéricas que disminuyen o anulan por completo la síntesis de una o más de las cadenas de globina del tetrámero de la hemoglobina. 3

TALASEMIAS ■Tipos principales de talasemia : Talasemia alfa. Talasemia beta. Estas incluyen mutaciones a nivel del cromosoma 16(16p13.3), que resultan en deleciones en uno o en ambos genes 4

¿Qué es la alfa talasemia? ■Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad. 5

■ Alfa-talasemia ocasiona disminución de la Hb dentro del eritrocito, lo que da lugar a una disminución del color (hipocromia) y del tamaño (microcitica) del hematíe. 6

Tipos de Alfa-Talasemia PORTADOR SILENCIOSO Los portadores de alfa talasemia no presentan síntomas de la enfermedad, pero tienen la capacidad de pasar la talasemia a sus hijos. 7

Tipos de Alfa-Talasemia ■TALASEMIA MENOR Los niños que sufren de esta afección suelen tener glóbulos rojos más pequeños que los normales (microcitosis) y sufrir de una anemia leve. 8

Tipos de Alfa-Talasemia ■Enfermedad de la hemoglobina H ■Tres genes de la cadena alfa han sido eliminados. ■Resulta en una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o exposición a ciertos fármacos, químicos o agentes infecciosos 9

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Tipos de Alfa-Talasemia ■Alfa talasemia mayor (también llamada síndrome Hb Bart). ■ Con este trastorno, los cuatro genes de la cadena alfa han sido eliminados. ■ Se desarrolla antes del nacimiento y resulta en hidropesía fetal. ■La Hb de Bart tiene una alta afinidad por el O2. por lo que no puede transportarlo a los tejidos. 11

FORMAS DE HERENCIA 12

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Historia Examen clínico Recuento sanguíneo y extendido Electroforesis de hemoglobina ¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia? 14

¿Cómo se trata la alfa talasemia? El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia: ■Transfusiones de sangre. ■Terapia de quelación del hierro. ■Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea 15

Bibliografía ■Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematologia. 2da Edición. Editorial Medica Panamericana. México ■Cuellar A. H. Fundamentos de Medicina – Hematologia. 5ta Edición. Editorial corporación para investigaciones biológicas. Medellín, Colombia ■ Lehninger, A. L, Bioquímica. 2da Edición. Editorial omega S.A. Barcelona ■ Robert K. Murray, Bioquímica de Harper. 15ta edición. Editorial Manual Moderno. México D.F ■Thomas M. Devlin, Bioquímica. Libro de texto con aplicaciones clínicas. 3ra edición. Editorial Reverté, S.A. España ■ Farreras, Medicina Interna. 13a Edición. Editorial Mosby/Doyma. Madrid ■ Kasper, D. L., HARRISON- Principios de Medicina Interna. 16a Edición. Editorial McGraw Hill Interamericana editores. Mexico

GRACIAS………. 17