LA GENETICA BASICA Experimentos de Mendel Principios de segregación independiente y dominancia La probabilidad

OBJETIVOS: DEFINIR Y EXPLICAR EN QUE CONSISTE LA HERENCIA. APLICAR LA TERMINOLOGÍA BASICA USADA EN EL TEMA DE LA HERENCIA. EXPLICAR LAS LEYES DE MENDEL.

INTRODUCCIÓN Los seres vivientes siempre proceden de otros seres vivientes que se les parecen. . El parecido que existe entre los padres y su progenie no es coincidencia; es el resultado del material hereditario que los padres pasan a sus hijos. Los padres deben ser capaces de transmitir diferentes clases de características.

La Célula

¿Qué es la genética? Es la rama de la biología que estudia la herencia. Herencia: transmisión de características de padres a hijos. Característica hereditaria: Característica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie. Se han encontrado miles de características que son heredadas: Color de los ojos, pelo Formas de la cara y el cuerpo Hoy día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

Gregor Johann Mendel (1822-1884) Monje autriaco, quien vivió en un monasterio en lo que hoy es la ciudad de Berno (Checoslovaquia). Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas. Se le considera el padre de la Genética moderna.

Los primeros experimentos de Mendel Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes.

Trabajó cruzando plantas de guisantes Gregorio Mendel Trabajó cruzando plantas de guisantes

Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir. Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y dos en los tallos.

Características de los guisantes que estudió Mendel Características en contraste (fáciles de distinguir) de los guisantes que estudió Mendel

Flor de Guisante La estructura de la flor del guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.

Polinización cruzada y autopolinización La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización. Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales.

Estructura de la flor: Polen: contiene los gametos (células sexuales masculinas) Pistilo (Androceo) Estructura reproductora masculina. (Gineceo) Estructura reproductora femenina Polinización: Proceso donde el polen se mueve desde el estambre hacia el pistilo. - Polinización cruzada - Autopolinización

Terminología genética

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA GENES: Unidades de información relativa a rasgos específicos que se encuentran en los cromosomas. Son transmitidos por los progenitores a su descendencia. Cada uno tiene una ubicación específica (locus) en el cromosoma. Un par de cromosomas homologos El locus de un gen Un par de alelos Tres pares de genes

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA COMBINACIONES DE ALELOS: Homocigóticos Dos alelos idénticos en un mismo locus. AA ó aa Heterocigóticos Dos alelos diferentes en un mismo locus. Aa Alelo= cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA GENOTIPO Y FENOTIPO El genotipo se refiere a los genes particulares que un individuo posee. El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un individuo. No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. Ej. Cariotipo de humanos

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Línea pura: grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación. Son individuos homocigóticos para todos sus caracteres. Ej. aa, AA Ej. Variedad de planta que produce semillas de un color, generación tras generación.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Autofecundación: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Ej. La autopolinización.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA POLINIZACIÓN CRUZADA Proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Dominancia, Alelo dominante (A): El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Recesividad, Alelo recesivo (a): Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigótico para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Híbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. Gameto: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariota y los gametofitos de las plantas.

EXPERIMENTACIÓN Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación. Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

Cruces: Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria. La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.

Resultados En la progenie, solo aparecían plantas de semilla redonda. Los guisantes de semillas redondas que fueron el producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generación filial (F1). Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas. Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas. Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que comprende un par de características en contraste.

MENDEL Segundo grupo de experimentos

Luego, Mendel permitió que la generación F1 se autopolinizara. La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial (F2). Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados indicaron que las características que se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la generación F2.

Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel 5,474 liso 1,850 arrugado 6,022 amarillo 2,001 verde 882 inflada 299 arrugada 428 verde 152 amarillo Las plantas F2 mostraron una proporción dominante-recesivo, cercana a 3:1 705 púrpura 224 blanco 651 a lo largo del tallo 207 en la punta del tallo 787 tallo alto 277 tallo corto

Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel Aa Aa Aa Aa

Leyes de Herencia de Mendel

Primera Ley: Ley de la Segregación Un individuo hereda una unidad de información (alelo) relativa a un rasgo de cada padre. Durante la formación de gametos, los alelos segregan (se separan) unos de otros.

Ley de Segregación: YY yy Al formarse los gametos, los genes que controlan una característica determinada van a gametos diferentes. Yy Yy Yy Yy YY Yy Yy yy

(cromosomas duplicados antes de meiosis) HOMOCIGOTA DOMINANTE HOMOCIGOTA RECESIVO Ley de la Segregación de Mendel (cromosomas duplicados antes de meiosis) meiosis I meiosis II (gametos) (gametos) la fertilización produce descendencia heterocigota Fig. 11-5, p.172

Segunda Ley: Ley de las combinaciones independientes Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Los miembros de cada par de cromosomas homólogos, son repartidos en los gametos aleatoriamente durante la meiosis .

La segunda ley                                                                                    

LA EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DE MENDEL

Mendel desarrolló varias hipótesis para explicar sus resultados Cada característica hereditaria está bajo el control de dos factores separados, uno de cada padre. Los cromosomas y sus genes se transmiten de los padres a la progenie, por medio de los gametos. Estableció la práctica de usar letras para representar las parejas de genes que controlan las características hereditarias. Y = semilla amarilla y = semilla verde YY o yy = homocigoto Yy = heterocigoto

Solo un gen pasa a un gameto Cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un gene Y. Cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde contiene solo un gene y. Cuando estos gametos se combinan como resultado de la fecundación, solo una combinación es posible para la generación F1: Yy.

EXPLICACÓN DE LOS RESULTADOS DE MENDEL Homocigótico: cuando los dos genes para una característica dada son iguales Heterocigótico: los dos genes para una característica dada son diferentes SOLO UN GEN PASA A UN GAMETO YY yy Yy Yy Descendencia híbrida

Principio de Dominancia: YY yy En un organismo híbrido, un gen determina la expresión de una característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de esa característica Gen dominante: gen que evita la expresión de otro gen Gen recesivo: gen que no se expresa Yy Yy Yy Yy YY Yy Yy yy

LA PROBABILIDAD YY yy Yy Yy Razón genotípica: 100 % heterocigótico Yy Razón fenotípica: 100 % semillas amarillas Yy Yy Razón genotípica: 25 % homocigótico dominante YY 50 % heterocigótico Yy 25 % homocigótico recesivo yy Razón fenotípica: 75 % semillas amarillas 25 % semillas verdes YY Yy Yy yy

Ejercicios: Realiza los siguientes cruces e indica el fenotipo y genotipo de: a) BB- Ojos brown x bb- ojos azules b) NN- pelo negro x Nn- pelo negro (n- pelo rubio)

2. La miopía depende de un gen dominante (M); el gen para la vista normal es recesivo (m). Dos personas una miope heterocigótica y otra normal... a) sólo pueden tener hijos normales; b) sólo pueden tener hijos miopes; c) la mitad de los hijos serán normales y la otra mitad miopes; d) 3/4 serán miopes y 1/4 normales.

3. La miopía depende de un gen dominante (M); el gen para la vista normal es recesivo (m). Dos personas normales... a) sólo pueden tener hijos normales; b) sólo pueden tener hijos miopes, pues la miopía es dominante; c) la mitad de los hijos serán normales y la otra mitad miopes, si una es heterocigótica; d) tendrán 3/4 de sus hijos normales y 1/4 miopes.

4. La miopía depende de un gen dominante (M); el gen para la vista normal es recesivo (m)… Dos personas, ambas miopes heterocigóticas, ... a) sólo pueden tener hijos normales; b) sólo pueden tener hijos miopes; c) la mitad de los hijos serán normales y la otra mitad miopes; d) 3/4 serán miopes y 1/4 normales.

5. Si lóbulo de la oreja libre A domina sobre pegado a, basándonos en la figura podremos afirmar...... a) que la madre de este chico es seguro aa; b) que él es aa; c) que él puede ser Aa o AA; d) que tanto su madre como su padre son con seguridad aa.