LA HERENCIA DE LAS CARACTERISTICAS DE LOS SERES VIVOS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Un ser vivo es capaz de reproducirse, es decir, de “hacer copias de sí mismo”. Esto es posible porque puede transmitir la información necesaria para formar un nuevo organismo. La genética es la parte de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres de generación en generación. Las cuestiones que plantea son: ¿Cómo se almacena esta información que se transmite de padres a hijos? ¿En qué tipo de moléculas se almacena esta información? ¿Cómo se utiliza esta información? Las copias que hacen de sí mismos los seres vivos son casi idénticas. Este “casi” es la clave de su diversidad, que es la que les permite su adaptación y su evolución. En su teoría de la evolución, Darwin propuso que la competencia entre las especies por los recursos del medio selecciona sus características. La selección natural permite la supervivencia de los «más aptos» y determina progresivamente su apariencia.

Mendel (1822-1884) es considerado como el “padre” de la genética. Johann Mendel nació en 1822 en Heizendorf, Austria. En 1843 ingresó en el convento de agustinos de Brno, tomando el nombre de Gregor. Alternó los estudios de Teología con los de Ciencias Naturales. Realizó experiencias de hibridación con plantas (sobre todo guisantes). Su trabajo, publicado con el título de «Experimentos sobre híbridos de plantas» apenas tuvo repercusión. Pero en 1900, tres científicos redescubrieron y reconocieron los trabajos de Mendel como el comienzo de una nueva disciplina, a la que llamaron Genética. Poco antes de la publicación de los trabajos de Mendel, en 1859, Charles Darwin había publicado su libro «El origen de las especies» en el que exponía su teoría sobre la evolución biológica. Si Darwin hubiera conocido los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel, habría podido explicar algunas de las dificultades que, en su época, encontró la teoría de la evolución.

Principales conceptos de genética mendeliana a) Carácter: Es cada uno de los rasgos físicos o fisiológicos de un ser vivo. Los caracteres hereditarios son los que se transmiten a la descendencia. b) Genes: Son los factores que controlan la herencia de los caracteres. Están situados en los cromosomas y formados por ADN. Gen: porción de ADN que posee la información para un carácter determinado. Las células emplean esta información genética para sintetizar (“fabricar”) sus proteínas. c) Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo. d) Fenotipo: Es el aspecto que observamos en un individuo. Depende del genotipo (de sus genes) y de la acción del medio ambiente. e) Alelos: Son las distintas “versiones” que puede tener un gen. Dan lugar a características diferentes. Ej., el gen humano que determina el color de los ojos tiene varios alelos → distintos colores (azul, verde o negro). Como cada individuo deriva de la unión de 2 células reproductoras (el óvulo y el espermatozoide), cada individuo posee 2 alelos para cada carácter.

f) Homocigoto y heterocigoto: Como en nuestras células hay 2 alelos, uno paterno y el otro materno, estos pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales → raza pura u homocigoto → esa característica siempre se manifiesta. Si son distintas → híbrido o heterocigoto → sólo se expresa el carácter dominante, quedando oculto el recesivo, aunque siga en las células y pueda pasar a la descendencia.

Por eso los hijos pueden mostrar características que no tenían sus padres, pero estaban en sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la habrán manifestado. Una persona de ojos azules (recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos azules aunque sus padres sean ambos de ojos castaños (dominante).

Experiencias de Mendel Mendel comprobó que ciertos caracteres del guisante pueden aparecer en 2 formas distintas. P. ej., los guisantes pueden ser verdes o amarillos, su piel puede ser lisa o rugosa, la flor puede ser blanca o roja... Seleccionó 7 caracteres, para averiguar cómo se trasmitían de padres a hijos. Flores, frutos y semillas de guisante

Escogía plantas que se diferenciaban en un solo carácter (como el color de la flor), las cruzaba y estudiaba su descendencia a lo largo de varias generaciones. Cada cruzamiento lo repetía muchas veces. Después calculaba las proporciones. Partía de razas puras: las que muestran el mismo carácter durante muchas generaciones. Sus resultados los resumió en 3 leyes: las leyes de Mendel.

 Cruzamientos que realizó Mendel  Caracteres estudiados por Mendel

PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL

La primera ley de Mendel o de la homogeneidad de los híbridos Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter opuesto, todos los descendientes presentan carácter dominante.

SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL

La segunda ley de Mendel o de la separación de los caracteres de los híbridos Establece que los caracteres recesivos ocultos en la F1 vuelven a aparecer en la F2 en la proporción de tres dominantes por cada recesivo (3:1)

TERCER EXPERIMENTO DE MENDEL

Gametos producidos por la generación F1 híbrida

Generación F2

La tercera ley de Mendel o de la combinación independiente Determina que cada carácter se transmite a la descendencia de forma independiente de otros caracteres.

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: 2º EXPERIMENTO DE MENDEL CON HERENCIA INTERMEDIA

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

NUEVA INTERPRETACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL CON LOS CONOCOCIMIENTOS DE LA TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

La uniformidad de la 1ª generación filial Cruzó plantas de flores rojas con plantas de flores blancas (ambas razas puras) → la 1ª generación filial (F1) es de flores rojas, desapareciendo el carácter “blanco”.

Explicación: El color depende de un par de genes, situados en un par de cromosomas homólogos. Las plantas de flores rojas son RR. Las de flores blancas son rr. Los gametos llevan uno solo de estos genes, ya que sólo tienen la mitad de cromosomas. Plantas de flores rojas → gametos R Plantas de flores blancas → gametos r. Al unirse los gametos (fecundación), los genes R y r se juntan → plantas hijas híbridas (Rr). Sus flores son todas rojas a pesar de tener un gen r. El gen R enmascara al r. El gen R es dominante. El gen r es recesivo. Ley de la uniformidad: al cruzar dos razas puras, la descendencia obtenida es toda igual.

La 2ª generación filial: los genes se separan Al cruzar entre sí plantas de la F1, obtenemos la 2ª generación filial (F2): plantas de flores rojas (3/4) y plantas de flores blancas (1/4).

Explicación: Cada planta de la F1 (Rr) produce un 50% de gametos R y un 50% de gametos r. En la fecundación hay 3 posibilidades: Que se combinen dos gametos R → plantas RR (flores rojas). Que un gameto R se una a otro r → Rr (rojas). Que se unan dos gametos r → rr (blancas). Ley de la segregación: los genes que determinan un carácter se separan cuando se forman los gametos y pueden volver a reunirse en la fecundación.

La herencia de dos caracteres: transmisión independiente Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres: cruzó plantas de semillas amarillas y lisas (AALL), con plantas de semillas verdes y rugosas (aall). Caracteres “amarillo” y “liso” → dominantes Caracteres “verde” y “rugoso” → recesivos. En la F1 obtuvo sólo plantas “amarillas-lisas” (AaLl), producto de la combinación de gametos AL y gametos al. Pero al cruzar plantas AaLl de la F1 obtuvo las siguientes combinaciones en la F2: 9/16 “amarillo-liso” 3/16 “amarillo-rugoso”. 3/16 “verde-liso”. 1/16 “verde-rugoso”.

Explicación: La clave está en la formación de los gametos de las plantas AaLl. Las parejas de genes no permanecen en las combinaciones AL y al, sino que se combinan entre sí como si fueran independientes, formando 4 tipos de gametos diferentes: AL, Al, aL y al. Al fecundarse al azar, forman todas las combinaciones de caracteres posibles. Ley de la trasmisión independiente de los caracteres: los genes que determinan cada carácter se heredan de forma independiente unos de otros.

La 3ª ley de Mendel (herencia independiente de los caracteres) sólo se cumple si los genes que controlan dichos caracteres están en parejas de homólogos distintas.

Si los genes que controlan dos caracteres distintos están en la misma pareja de cromosomas homólogos tenderán a heredarse juntos y no cumplirán la 3º ley de Mendel→ genes ligados.

La herencia del sexo en el ser humano: cromosomas sexuales En la especie humana hay 46 cromosomas: 44 autosomas sin información para el sexo y 2 heterocromosomas o cromosomas sexuales que informan del sexo. Hay 2 heterocromosomas el X y el Y. Mujer: 2 cromosomas X (XX) → todos sus gametos tienen el cromosoma X. Hombre: un X y un Y (XY) → la mitad de los gametos tienen el X y la mitad el Y.

Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y partes que no lo son. Parte homóloga: segmento apareante. Parte no homóloga: segmento diferencial. Caracteres que dependen del segmento diferencial de Y → caracteres holándricos (se limitan al hombre). Son muy pocos. Caracteres cuyos genes están en el segmento diferencial de X → ginándricos.

Caracteres ginándricos: daltonismo y hemofilia Son caracteres que se deben a un gen recesivo situado en el cromosoma X. Su herencia es distinta dependiendo del sexo: El hombre sólo tiene un alelo para dicho carácter, pues sólo tiene un cromosoma X (hemicigótico). La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se comportan como los demás genes. Hemofilia: alteración de la coagulación de la sangre. XH es el gen normal y Xh el gen recesivo causante de la hemofilia. Se localizan en el cromosoma X. En la mujer: XHXH → normal XHXh → normal, portadora XhXh → hemofílica (raramente) En el hombre: XHY → normal XhY → hemofílico

Caracteres influidos por el sexo Daltonismo: Consiste en la dificultad para distinguir el rojo y el verde. El alelo responsable, situado en el cromosoma X, es recesivo (Xd); el alelo normal es dominante (XD). Entonces: En la mujer: En el hombre: XDXD (normal XDY (normal). XDXd (normal, portadora) XdY (daltónico) XdXd (daltónica) Caracteres influidos por el sexo Hay genes que, sin estar en los cromosomas sexuales, su manifestación depende del sexo del individuo. En este caso lo que cambia es el tipo de dominancia. Un ejemplo es la calvicie: carácter dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.