Monosomía del cromosoma X Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X
¿Qué es? Es un síndrome que afecta solo a las mujeres. Normalmente las mujeres presentan dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner a las células de las niñas les falta parcialmente o totalmente un cromosoma X. Por lo que también se conoce esta enfermedad como monosomía X. El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.500 bebés que nacen con vida.
Cariotipo de niña con el síndrome
Síntomas -Baja estatura -Cuello unido por membranas -Párpados caídos -Tórax plano, amplio "en forma de escudo" -Desarrollo deficiente de genitales y mamas, vello púbico disperso o ausente -Infertilidad -Ojos resecos -Amenorrea -Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas -Posible retraso mental
Niñas con Turner
Diferencias entre órganos normales y Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter Síndrome 47 XXY
Definición Un hombre normal presenta los cromosomas sexuales XY, el síndrome de Klinefelter se presenta en los hombres como resultado de un cromosoma X extra. Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome.
Cariotipo de Klinefelter
Síntomas Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Ginecomastia Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Infertilidad Problemas de aprendizaje
Fenotipo de Klinefelter