OBJETIVOS Análisis de una región de 1Mb del genoma humano a través del visualizador de genomas de Ensembl. Se utilizarán también algunas bases de datos de información genómica adicionales: NCBI Genenames (HGNC) Genecards Cisred Mirbase Otras …

TRABAJO El trabajo a presentar deberá constar de no más de 10 páginas, de las cuales 3-4 serán de texto, y el resto corresponderán a apoyo gráfico. La fecha de entrega del trabajo será el 18 de abril de 2017 en el aula de clase. El trabajo deberá presentarse en papel. Como ayuda en relación al contenido del trabajo, disponéis de una “Guía de puntos a tratar” que es accesible a través de la página moodle de la asignatura. Igualmente, a través de la página moodle de la asignatura tenéis a vuestra disposición un pequeño guión para desenvolveros en esta parte del trabajo práctico.

ENSEMBL Proyecto conjunto EBI – WTSI (*) Anotación genomas de Cordados (Vertebrados + invertebrados relacionados filogenéticamente – Ascidias, anfioxos, …) Interfaz gráfica excelente: Genome Browser Permite organizar la vasta información genómica procedente de la anotación de genomas. Anotación de genomas: Incorporación de información biológica a la secuencia nucleotídica (predicción de genes - exones, intrones -, predicción de elementos reguladores, etc.). Automatizada o “Manual” (*) EBI = European Bioinformatics Institute WTSI = Wellcome Trust Sanger Institute

ENSEMBL Ensembl: Anotación Automatizada (predicción elementos genómicos basada en un software complejo – “pipeline”) Proyectos hermanos de Ensembl: Ensembl Genomes: Extensión de Ensembl para la anotación de genomas de invertebrados, plantas, hongos, protistas, bacterias. Vega/Havana(*): anotación “manual” de genomas de vertebrados. Desarrollado en el WTSI (*) Vega: Vertebrate Genomes Annotation Havanna: Human and Vertebrate Analysis and Annotation

CONEXIÓN A ENSEMBL

PUNTOS DE REFERENCIA ESTABLES pter qter CROMOSOMA Brazo Región banda . Sub-banda Sub-subbanda q 1 2 . 1 1 Brazo corto , p Brazo largo , q

Puede observarse en esta región la existencia de: 13:47900000-48899999 Puede observarse en esta región la existencia de: Genes “Merged Ensembl/Havana”: codificantes y no codificantes – Acuerdo entre la anotación automatizada de Ensembl y la anotación Manual de Havana Pseudogenes, Transcritos procesados, Genes RNA – Determinados sólo por Havana o sólo por Ensembl. Genes solapantes Genes dentro de genes Interferencia en la transcripción Si en el nombre aparece > quiere decir que la hebra “sense” es la Forward Si en el nombre aparece < quiere decir que la hebra “sense” es la Reverse

REPRESENTACIÓN DE TRANSCRITOS SEGÚN ENSEMBL En la hebra forward o hebra + 5’ pter 3’ q ter EXON 1 EXON 3 EXON 2 INTRON INTRON 5’ UTR 3’ UTR En la hebra reverse o hebra - 3’ UTR 5’ UTR INTRON INTRON EXON 3 EXON 2 EXON 1 3’ p ter 5’ q ter

Transcritos de genes cuya hebra sense es la FORWARD o + DNA pter qter 5’ 3’ Hebra forward , + Hebra reverse , - 5’ p ter 3’ q ter DNA Transcritos de genes cuya hebra sense es la REVERSE o - 3’ p ter 5’ q ter

Sense/Antisense Forward/Reverse Cromosoma 7

Sense/Antisense Forward/Reverse Cromosoma 7 Cromosoma 12 Encontramos transcritos “antisense” tanto en la hebra Forward como en la Reverse

Ejemplo de Clúster de genes Clúster de genes de Receptores olfativos OR… Chromosome 11: 6,183,055-6,184,107 Los transcritos procesados RP11… no forman un clúster. Su denominación procede del identificador otorgado al individuo donante anónimo del que se extrajo DNA para la construcción de una genoteca en el Roswel Park Cancer Institute, muy estudiada en el proyecto Genoma Humano.