HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO POR BETADINE. A PROPÓSITO DE UN CASO
EXPOSICIÓN DEL CASO Diagnóstico de Hipotiroidismo congénito (HC) en recién nacido prematuro al analizar la 2ª muestra de sangre seca remitida al lab. (protocolo de cribado neonatal)
BREVE HISTORIA CLÍNICA RN de 35 semanas de gestación (2390gr) Parto por cesárea RN sano: bien hidratado y prefundido, auscultación normal, abdomen blando y depresible, fontanela normotensa… Alimentación por lactancia materna Madre recibe curas diarias locales con povidona yodada tópica por seroma en herida quirúrgica de la cesárea
INFORME LABORATORIO TSH en sangre seca 2.25 µU/mL (<10µU/mL) T4total 7.93 µg/dL (>6 µg/dL) Protocolo prematuros repetición screening. A los 8 días: - TSH en sangre seca 18.7 µU/mL - T4total 0.15 µg/dL La muestra de sangre seca es de buena calidad
TOMAR LA MUESTRA ENTRE LAS 24 Y 74 HORAS DESPUÉS DEL NACIMIENTO TOMAR LA MUESTRA ENTRE LAS 24 Y 74 HORAS DESPUÉS DEL NACIMIENTO. IDÓNEO A LAS 48 HORAS
CRIBADO NEONATAL ANDALUCÍA Cribado hipotiroidismo: TSH por inmunofluorescencia indirecta de tiempo retardado (AutoDelphia) en muestra de sangre de talón en papel (sangre seca). En conjuto a fenilcetonuria desde 1978. Cobertura superior al 97% d elos RN En 2010, gracias a espectometría de tandem masas se ha ampliado a 30 enfermedades metabólicas diferentes.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DD entre las causas de HC HC permanente (1º,central o periférico) o transitorio Causas de Hipotiroidismo primario: - Disgenesia tiroidea por malformación - Defecto metab en síntesis HT - Resistencia a la acción de la TSH Causas HC transitorio: - Externas: exceso de yodo, medicación madre, alimentación - Internas: Hipertirotropinemia transitoria, hipotiroximenia transitoria por inmadurez hipotalámica
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Gammagrafía de tiroides: Discreto aumento de tamaño y morfología normal Anticuerpos antitiroideos negativos Niveles de yodo en orina: Resultado pendiente
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO Hipotiroidismo congénito transitorio por exceso de yodo, por aplicación de betadine tópico en la herida materna durante la lactancia. El HC es la causa más frec y tratable de retraso mental Programa de cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se presenten clínicamente con síntomas El tto precoz puede disminuir la mortalidad, el riesgo de daño permanente o de complicaciones.
EVOLUCIÓN Se decide cambiar el stma de curas de la madre Se inicia tto con 50 mcg de levotiroxina oral en el RN Ha medida que los niveles de TSH van disminuyendo, se va reduciendo dosis Ha los 8 meses se suspende tto con niveles de HT normales
ACTUALIZACIÓN DEL TEMA De los factores externos recogidos como causa de HC, el más frecuente en la clínica es el exceso de yodo. Los RN y especialmente los prematuros son muy sensibles a pequeños aumentos de yodo, esto provoca un bloqueo de la glándula y en consec una disminución de HT. Este bloqueo suele ser por desinfectantes yodados o algún tipo de contraste.
En la muestra de sangre seca extraída del papel de filtro. Las determinaciones que se realizan para el cribado endocrino- metabólico neonatal en la Comunitat Valenciana son: - cuantificación de TSH (para Hipotiroidismo Congénito) 1978 - fenilalanina y otros aminoácidos (para Fenilcetonuria) 1978 - tripsina inmunoreactiva (para Fibrosis Quística) 2012 - identificación de hemoglobina S (para Anemia Falciforme) 2012 - C8 y/o C8/C2 (para Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, MCADD) 2015 - C16OH (para déficit 3-hidroxiacil CoA deshidrog de cadena larga CHADD) - C5DC (para Acidemia Glutárica tipo I, GA-I) En la muestra de sangre seca extraída del papel de filtro. Para algunas de las patologías de este cribado se utiliza la espectrometría de masas en tándem (MS/ MS) que dispone de potencial para la detección simultánea de un amplio rango de errores congénitos del metabolismo, siendo una técnica rápida y, altamente sensible y específica en la detección de este tipo de enfermedades.
La prueba de elección para el cribado del hipotiroidismo congénito es la determinación de los niveles de TSH en una muestra de sangre en papel, obtenida mediante punción del talón, por inmunofluorescencia resuelta en el tiempo. (Inmunofluorescencia a tiempo retardado [DELFIA]. Si la muestra recibida en el laboratorio no es correcta se debe contactar con los padres por teléfono o telegrama para repetir la toma. Si la prueba da un resultado negativo (< 9 µU/ml) se les comunica a los padres por correo. En el caso de que un resultado alcance un valor de alarma (TSH ≥ 9 µU/ml), o sea dudoso, se repite la determinación con una segunda muestra de sangre venosa con el fin de realizar la confirmación diagnóstica mediante los niveles de TSH y T4 libre.