Hecho por: Maria Fernanda Balboa Mariana Werner Irene Menocal Variaciones en el número de cromosomas Hecho por: Maria Fernanda Balboa Mariana Werner Irene Menocal

Origen y significado evolutivo de la euploidía La euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual.

Origen y significado evolutivo de la euploidía Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

Origen y significado evolutivo de la euploidía El origen de la euploidía tiene sus raíces en los ciclos de vida que generalmente implican cambios de la constitución cromosómica de haploide y diploide y viceversa. Un organismo haploide, o monoploide, lleva un solo conjunto de cromosomas a través de la mayor parte de su ciclo de vida. Un organismo diploide posee dos conjuntos de cromosomas, cada conjunto generalmente contribuido por cada padre.

Origen y significado evolutivo de la euploidía La monoploidía y diploidía se encuentran a través de todo el reino animal y vegetal y la mayoría de los organismos experimentan ambas fases durante sus ciclos normales de la vida. Por ejemplo, los hombres son organismos diploides que tienen un conjunto de cromosomas maternos y otros paternos. Parte de nuestro ciclo de vida se encarga, sin embargo, de la producción de células haploides, espermatozoides y óvulos, usados en la formación de la siguiente generación.

Aneuploidía Durante la meiosis de un organismo diploide, los pares de cromosomas homólogos generalmente tienen una sinapsis y más tarde se separan y se distribuyen en los gametos y esporas. Durante la mitosis se forman células hijas que contienen genomas idénticos. Ocasionalmente, sin embargo, estos procesos no funcionan correctamente y se producen células que son deficientes o tienen duplicado un cromosoma determinado.

Aneuploidía A tales células se les dice que son aneuploides y generalmente resultan de la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.

Aneuploidía en el hombre Aunque la aneuploidía puede ser una fuerza importante en la especiación de algunos organismos, sus efectos son generalmente dañinos. Los hombres no son una excepción a esta generalización. Los aneuploides humanos expresan a veces serios defectos físicos y mentales. Las enfermedades humanas causadas por aneuploidía se pueden dividir en aneuploides en cromosomas sexuales y aneuploides autosómicos.

Aneuploidías en cromosoma sexual Síndrome de Turner: -Presencia de un solo cromosoma X. -La falta del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. - Inhibe el desarrollo sexual, causa infertilidad y un aspecto infantil.

Aneuploidías en cromosoma sexual Síndrome de Turner:

Aneuploidías en cromosoma sexual Síndrome de Klinefelter: -Presenta un cromosoma X supernumerario. -Conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo, también es la causa mas frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Aneuploidías en cromosoma sexual Síndrome de la triple X: -Anomalía que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. -Las mujeres que lo padecen son altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles, pueden tener algunos trastornos de aprendizaje.

Aneuploidías en cromosoma sexual Síndrome de la doble Y: -Trisomía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. -Por lo general no causa características físicas inusuales o problemas médicos, pero tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje.

Aneuploidías Autosómicas -Nulisomía -Monosomía -Disomía -Trisomía -Tetrasomía -Pentasomía

Nulisomía Mutación en el cual en el material genético faltan los dos cromosomas de una pareja.

Monosomía Se le llama monosomía cuando un cromosoma es eliminado de la carga genética de algún individuo. En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero.

Disomía Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. En la disomía uniparental, hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.

Trisomía Existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete. Causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

Trisomía Síndrome de Down: -Trisomía del cromosoma 21 que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, lengua grande y arrugada.

Trisomía Síndrome de Edwards: -Trisomía del cromosoma 18, crecimiento prenatal deficiente, retraso mental severo.

Trisomía Síndrome de Edwards:

Trisomía Síndrome de Patau: -Trisomía del cromosoma 13, labio leporino, microftalmia, aplasia cutánea.

Trisomía Síndrome de Warkany: -Trisomía del cromosoma 8.

Tetrasomía y Pentasomía Hacen referencia a la presencia de una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente pero han sido documentados diversos casos en humanos.

Bibliografía Genética - John B. Jenkins