ONCOLOGÍA 1.GENES Y CÁNCER

GENES Y CÁNCER ALTERACIONES MÁS FRECUENTES: Neoplasias hematológicas: Traslocaciones 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR 8,14 – C-MYC – BURKITT Carcinomas: Alteraciones cromosómicas numéricas y mutaciones puntuales p53 – La alteración más frecuente Hace el cáncer más frecuente Peor px

GRUPOS DE GENES IMPLICADOS PROTOONCOGENES RAS CONTROL DEL CICLO CELULAR SUPRESORES DE TUMOR (p53) APOPTOSIS (bcl) K-ras: páncreas, colon, pulmón, melanoma N-ras: LANL H-ras: vejiga y riñón Ciclinas y CDK p15/p16: Páncreas y gliomas Rb: retinoblastoma y oat cell Linfomas

TUMORES GENITOURINARIOS CA125 GSTP1-CTNNB (colon,melanoma) C-MYC (Burkitt, colon) HER2-BRCA1-BRCA2-AKT (estómago,páncreas) Isocromosoma 12

TUMORES GASTROINTESTINALES CA19.9 APC / MSH-MLH SD. LYNCH Colon Endometrio Ovario Mama CEA C-MYC (Burkitt, mama) AKT (mama, ovario) CODÓN 12 ONCOGÉN K-ras ALFA-FP y DES-Carboxiprotrombina

CÁNCER DE PULMÓN Ausencia de antioncogén Rb (SCLC) JUN L-MYC (vejiga) K-ras (colon,páncreas,melanoma) BRAF (melanoma,colon)

OTROS… RET MEN TIPO 2 - CÁNCER PAPILAR TIROIDES TRANSCRIPTASA INVERSA DE LA TELOMERASA INCIDENTALOMA – PÁNCREAS ENDOCRINO – OTROS FOS OSTEOSARCOMA MYB LEUCEMIA MIELOIDE C-MYC BURKITT – MAMA – COLON L-MYC PULMÓN - VEJIGA N-MYC NEUROBLASTOMA REL LINFOMAS

TRASLOCACIONES… 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR 8,14 – C-MYC – BURKITT 10,17 – RET – CARCINOMA TIROIDES (PAPILAR Y MEDULAR) 1,13; 2,13 – PAX – RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR 11,22 – WT1-EWS – TUMOR DESMOIDE DE CELULAS PEQUEÑAS 11,22 – FLI1-EWS – SARCOMA EWING 12,22 – ATF-EWS – MELANOMA DE PARTES BLANDAS

MARCADORES TUMORALES Sustancias que se pueden encontrar en cantidades anormales en la sangre, orina o tejidos de algunos pacientes con cáncer Producidas por células tumorales o sanas en respuesta al cáncer No específicos de un solo tipo de tumor (No válidos como Dx por ellos solos) Los marcadores tumorales pueden usarse para ayudar a diagnosticar el cáncer, px, elegir TTO, predecir cómo responderá el paciente a algunas terapias en particular, verificar cómo responde el paciente al tratamiento o determinar si el cáncer ha regresado

ISOCROMOSOMA 12 TUMORES TESTICULARES ALFA FETOPROTEÍNA Y DES GAMMA CARBOXIPROTROMBINA HEPATOCARCINOMA CA125 CÁNCER DE OVARIO CA19-9 CÁNCER DE PÁNCREAS HER2, CA 15.3 y CA 27.29 CÁNCER DE MAMA. TRASTUZUMAB CD117 (c-kit) TUMORES GIST. IMATINIB Bcl1 LINFOMA DEL MANTO (11,14) PROTEÍNA QUIMÉRICA PML-RAR alfa LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA M3 JAK2 POLICITEMIA VERA MSH Y MLH SÍNDROME DE LYNCH