ANOMALÍAS DE LOS CROMOSMAS SEXUALES DETERMINACIÓN SEXUAL

CONCEPTOS BÁSICOS: La especie humana es diploide. 2n = 46 ; n= 23 (en núcleo celular) La especie humana tiene 24 cromosomas diferentes. Par 23 (par sexual) determina el sexo. XX sexo femenino; XY sexo masculino. 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales diferentes.

CARIOTIPO NORMAL FEMENINO MASCULINO

ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES SEXO TRASTORNO CARIOTIPO INCIDENCIA APROXIMADA VARÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME XYY OTRAS ANOMALÍAS VARONES XX 47 XXY 48 XXXY OTROS (48 XXYY, 49XXXXY) 47 XYY 1/1000 1/25000 1/10000 1/5000 1/20000 INCIDENCIA GLOBAL: 1/400 VARONES MUJER SÍNDROME TURNER TRISOMÍA X MUJERES XY INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA 45 X 46 X i(Xq) OTROS (delecciones, mosaicos) 47XXX 46 XY 46XY 1/50000 1/15000 1/3000 INCIDENCIA GLOBAL: 1/650 MUJERES

INACTIVACIÓN DEL X (HIPÓTESIS DE LYON) CONTENIDO GÉNICO APARENTEMENTE BAJO DEL CROMOSOMA Y

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES : MUTACIONES Y TRANSLOCACIONES GÉNICAS. NUMÉRICAS: ANEPLOIDÍAS (EUPLOIDÍAS)

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

TRASLOCACIONES GÉNICAS

EMBRIOLOGÍA DEL APARATO REPRODUCTOR

SÍNDROME KLINEFELTER FENOTIPO: CARIOTIPO 47XXY ALTOS DELGADOS PIERNAS LARGAS INFÉRTILES C.I. BAJO GINECOMASTIA CARIOTIPO 47XXY 15% EN MOSAICO 46XY/47XXY

SÍNDROME TURNER cariotipo 45X

TRISOMÍA 47 XXX CORRESPONDIENTE FEMENINA SÍNDROME DE KLINEFELTER. DEBIDO GENERALMENTE A UN ERROR EN LA MEIOSIS I.

“SUPERMACHOS” CARIOTIPO 47XYY SE RELACIONABA CON UNA CONDUCTA AGRESIVA FENOTIPO NORMAL. FERTILIDAD NORMAL.

HERENCIA LIGADA A X PUEDE SER DOMINANTE (en menor número, ej: hipofosfatemia) O RECESIVA GENES EN HEMICIGOCIS

Distrofia muscular Duchenne y Becker Ictiosis Hemofilia Daltonismo Protonopía (ceguera rojo) Teronopía (ceguera verde) (tritanopía, ceguera azul. Cromosoma 7) Distrofia muscular Duchenne y Becker Ictiosis Déficit de STS “Hombre caimán” Síndrome del X frágil Segunda forma de retraso mental más frecuente en varones Marcador citogenético “lugar frágil”

MUJERES XY; VARONES XX Recombinación fuera de la región pseudoautosómica

TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL CON CROMOSOMAS NORMALES HERMAFRODITISMO VERDADERO PSEUDOHERMAFRODITISMO SÍNDROME DE INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA

HERMAFRODITISMO VERDADERO GENITALES EXTERNOS AMBÍGUOS 90% 46 XX; 10% 46 XY EXISTENCIA DE QUIMERAS (UNIÓN DE DOS CIGOTOS)

PSEUDOHERMAFRODITISMO GENITALES EXTERNOS AMBÍGUOS POSEEN TEJIDO GONADAL DE UN SOLO SEXO POSIBLES CAUSAS: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, VIRILACIÓN EN NIÑAS AL PRODUCIR MÁS ANDRÓGENOS. MASCULINACIÓN DE FETOS FEMENINOS DEBIDO A UNA EXCESIVA CIRCULACIÓN FETAL DE HORMONAS SEXUALES MASCULINAS EN VARONES SE DEBE A ANOMALÍAS EN LAS GONADOTROPINAS, ERRORES EN LA BIOSÍNTESIS DE TESTOSTERONA Y ANOMALÍAS EN LAS CÉLULAS DIANAS DE ANDRÓGENOS (INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA)

SÍNDROME DE INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA VARÓN 46;XY GENITALES EXTERNOS FEMENINOS VAGINA OBSTRUIDA NO POSEE ÚTERO NI TROMPAS UTERINAS VELLO AXILAR Y PÚBICO ESCASOS TESTÍCULOS DENTRO DEL ABDOMEN O EN EL CANAL INGUINAL FALTA DE RESPUESTA A ANDRÓGENOS JUANA DE ARCO JUAN DE ARCO