Unidad Nº3: Extensiones y modificaciones de la genética mendeliana Dra. Natalia Corbalan Unidad Nº3: Extensiones y modificaciones de la genética mendeliana

ALELISMO MULTIPLE En contra de lo que pudiera parecer al repasar los experimentos de Mendel, la mayoría de los genes tienes más de dos alternativas alélicas, que producen efectos fenotípicos visibles diferentes. Podemos encontrar fácilmente genes con 3, 4,...  20 alelos. El conjunto de los alelos posibles en un locus se llama serie alélica. Ej:

Los alelos letales pueden modificar las proporciones fenotípicas de la progenie.

PLEIOTROPÍA O EFECTO PLEIOTRÓPICO: un gen afecta a dos o más características (un gen varios fenotipos)

PLEIOTROPÍA: Anemia falciforme Efectos pleitrópicos: Anemia, Hipertrofia de la médula ósea, debilidad física, fallas cardíacas, reumatismo

Dominancia Incompleta INTERACCIONES GÉNICAS Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas. Interacciones Alélicas Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica: Codominancia Dominancia Completa   Dominancia Incompleta

DOMINANCIA COMPLETA: GEN RECESIVO/DOMINANTE

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones DOMINANCIA INCOMPLETA: FENOTIPO INTERMEDIO Al cruzar una línea pura otra con línea pura distinta, se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo intermedio al de los dos progenitores puros 1:2:1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 13

CODOMINANCIA: Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos alelos de la característica. Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto

Y Z X INTERACCIÓN GÉNICA “El fenotipo es el resultado de los productos génicos (proteínas generalmente que se expresan en un ambiente dado” “El ambiente no sólo incluye factores externos, sino también internos como hormonas y enzimas (por lo tanto : otros genes)” gen A gen B Y Enzima B Z X Enzima A PRODUCTO INTERMEDIO PRODUCTO FINAL SUSTRATO INICIAL

INTERACCIONES NO ALÉLICAS: EPISTASIS TIPOS DE EPISTASIAS Las epistasias se clasifican en base a las interacciones que tengan lugar entre los alelos de los dos loci de la siguiente forma: TIPOS DE EPISTASIAS Las epistasias se clasifican en base a las interacciones que tengan lugar entre los alelos de los dos loci de la siguiente forma: INTERACCIONES NO ALÉLICAS: EPISTASIS Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático.  Al que es modificado se lo llama hipostático. TIPOS DE EPISTASIAS Las epistasias se clasifican en base a las interacciones que tengan lugar entre los alelos de los dos loci: Interacción génica y Epistasis Cuando dos genes están implicados en la determinación de un mismo carácter se dice que hay un fenómeno de interacción génica. Lo primero que hay que distinguir es si los dos genes que controlan el carácter lo hacen de manera independiente (genes que actúan en rutas metabólicas separadas) en cuyo caso la INTERACCIÓN GÉNICA ES NO EPISTÁTICA. En este tipo de interacción si son dos genes los implicados y cada uno de ellos tiene dos alelos con dominancia completa del uno sobre el otro,entonces surgen cuatro fenotipos posibles (dos por cada gen). Si los genes actúan en la misma ruta y el producto de un gen es el sustrato del siguiente (a través de los enzimas codificados por los genes ) entonces la INTERACCIÓN GÉNICA ES EPISTÁTICA. Podemos ver algunos ejemplos de los diferentes tipos de interacciones.   Podemos ver algunos ejemplos de los diferentes tipos de interacciones.  

EPISTASIA SIMPLE RECESIVA : Cuando en un gen su alelo recesivo homocigótico es epistático, anula a otro gen o genes no alélicos dominantes, se dice que se ha producido una epistasia simple recesiva. .  Este tipo de epistasia nos presenta los “F2” con tres fenotipos distintos, en la proporción 9 . 3 . 4. Ej: Existen perros labradores de color negro, marrón y oro. El alelo B produce color negro, el alelo b color marrón. El alelo A permite la aparición de color y el alelo a impide la aparición de color.

Si el alelo recesivo (en dosis doble) de uno de los genes implicados determina el fenotipo la epistasis es simple recesiva

Si el alelo dominante de uno de los dos genes implicados determina el fenotipo, se dice que la epistasis es simple dominante.

Si los alelos recesivos de los dos genes (en dosis doble ambos, aa_ _ ó _ _ bb) dan el mismo fenotipo entonces la epistasis es doble recesiva.

Si cada uno de los dos alelos dominantes de cada uno de los dos genes (A_ ó B_) dan el mismo fenotipo entonces la epistasis es doble dominante

Genes Duplicados (15 : 1) A a genB B b Enzima Funcional PRECURSOR PRODUCTO FENOTIPO Enzima Funcional genA

Si el alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro (A_ y _ _ bb) dan el mismo fenotipo, entonces la epistasis es doble dominante y recesiva.

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD P= fenoipo E=ambiente G= genotipo P = E + G PENETRANCIA: El porcentaje de individuos con un genotipo determinado que muestran el fenotipo esperado SE DESCRIBE A NIVEL DE POBLACION EXPRESIVIDAD: Describe el grado o la intensidad con el que se expresa un genotipo determinado en un individuo SE DESCRIBE A NIVEL DE INDIVIDUO

Ej: El color de los huevos del pájaro hawaiano es controlado por un solo locus, BLU (B), donde el alelo B es dominante sobre el alelo b. Como parte de la estrategia de recuperación, una cría pura con huevos de color azul (BB) de una isla se cruzó con una cría pura con huevo de color blanco (bb) de otra isla. ! ! Debido a que los descendientes son todos heterocigotos Bb, todos se espera que muestren un fenotipo uniforme, con huevos de color azul como los del padre BB. ! Sin embargo, si la penetrancia y/o expresividad varían, tres patrones de variación de expectativa son posibles.