Jornadas ¿Y después que? Aplicación de la genética molecular a la criminalística Concha Gamella Bacete Técnico del laboratorio de ADN de Policía Científica de Madrid.

Aquí han fumado Bases de datos de ADN Intercambio internacional de perfiles Grupos sanguíneos, proteínas, ADN Ha sido ese caso Valdepeñas, caso Coín caso Anglés, violador Pozuelo Violador Pirámides, etc.

LABORATORIOS DE ADN A Coruña Barcelona Madrid Valencia Sevilla Granada

MISIONES DE POLICIA CIENTIFICA APOYO A LOS TRIBUNALES, JUECES Y MINISTERIO FISCAL MEDIANTE LA ELABORACION DE INFORMES POLICIALES APOYO A LAS UNIDADES OPERATIVAS DURANTE EL TRANSCURSO DE LA INVESTIGACION DEL DELITO. EL ÉXITO SE DEBE, EN OCASIONES, A LAS INDICACIONES DEL LABORATORIO. 4

¿QUÉ SE HACE EN EL LAB. DE GENÉTICA FORENSE? Identificación de vestigios biológicos relacionados con hechos delictivos Estudios de paternidad Identificación de cadáveres en grandes catástrofes y atentados terroristas Identificación de restos no humanos en delitos contra especies protegidas 5

Ventajas del ADN frente a los marcadores clásicos Su alto poder de discriminación. Permite el análisis de prácticamente cualquier indicio biológico. Permite trabajar con cantidades mínimas de muestras. Se puede incluso trabajar con indicios muy antiguos e incluso parcialmente degradados.

TIPOS DE MUESTRAS QUE SE ANALIZAN INDUBITADAS O DE REFERENCIA: se sabe a quien pertenecen de víctima: restos biológicos del cuerpo del fallecido: sangre, saliva, tejidos, huesos, dientes, biopsias incluidas en parafina, etc. restos biológicos del fallecido que permanezcan en el ámbito familiar: saliva (cepillo de dientes, sobres, sellos, colillas), restos epiteliales (maquinillas de afeitar). de familiares: restos biológicos de familiares directos del fallecido: padres, esposa e hijos (sangre o saliva) de sospechoso: sangre o saliva 7

DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen: MUESTRAS DUBITADAS DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen: muestras de un cadáver sin identificar vestigios en la escena del delito: sangre, saliva, pelos, etc vestigios en lugares relacionados con los hechos vestigios en la víctima: semen, restos de sangre en sus uñas, etc 8

TIPOS DE MUESTRAS SANGRE ESPERMA SALIVA PELOS UÑAS TEJIDOS ÓRGANOS RESTOS ÓSEOS DIENTES RESTOS EPITELIALES

DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO MARCHA ANALÍTICA DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS DIAGNÓSTICO GENÉRICO Para conocer la naturaleza de la muestra (sangre, semen, saliva,...) DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO Para conocer si la muestra es de origen humano DIAGNÓSTICO DE INDIVIDUALIZACION Individualizar la muestra mediante análisis de ADN

Mt-DNA FASES EN EL ESTUDIO DE ADN EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN FASES EN EL ESTUDIO DE ADN EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN CUANTIFICACIÓN DEL ADN PCR: Polymerase Chain Reaction CROMOSOMA Y Mt-DNA AUTOSOMAS

ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN TIPAJE CROMOSOMA Y AUTOSOMAS ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ELECTROFORESIS Mt-DNA SECUENCIACIÓN

ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR Se estudian distintos fragmentos de la molécula de ADN Imposible estudiar todo el ADN MARCADORES Marcador 1 Marcador 2 Marcador 3 Deben ser Polimórficos : variación entre personas Estudio varios marcadores Obtención perfil genético individuo

16 Marcadores STR constituyen el Perfil Genético TPOX D3S1358 D2S1358 TH01 D8S1179 D5S818 VWA FGA D7S820 CSF1PO AMEL D19S1358 D13S317 AMEL D16S539 D18S51 D21S11

STRs (ATGA)n ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR A T 2 VECES A T 3 VECES A

UN PERFIL GENETICO TH01: 6-9.3 D21S11: 30 TPOX: 9-11 D18S51: 14-15 ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR UN PERFIL GENETICO TH01: 6-9.3 TPOX: 9-11 CSF1PO: 10 D3S1358: 16 VWA: 16-17 FGA: 20-21 D8S1179: 10-13 D21S11: 30 D18S51: 14-15 D5S818: 12 D13S317: 10-11 D7S820: 10 SEXO: XY Este perfil genético se repetirá en la población española con una proporción de una persona de cada 802059.1001346.109

herencia paterna ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y no identifica individuos permite relacionar familiarmente Se utiliza para: investigaciones criminales, genealogía, evolución, análisis de poblaciones.

ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y A) CASOS DE PATERNIDAD: A.1.- Cuando no se dispone de la madre A.2.- Cuando no se dispone del presunto padre B) CASOS DE MEZCLAS: B.1.- Semen del sospechoso mezclado con células de la víctima (incluso vasectomizados) B.2.- Agresiones múltiples B.3.- Otros tipos de mezclas C) ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES PATERNAS

ESTUDIOS GENÉTICOS NUCLEAR (nDNA) MITOCONDRIAL (mtDNA) 3.000 millones de pares de bases lineal Dos copias por célula Herencia paterna y materna (excepto cromosoma Y) 16.569 pares de bases circular 100-1000 copias por célula Herencia materna

USOS ADNmt ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN MITOCONDRIAL MUESTRAS MUY DEGRADADAS bien debido a condiciones ambientales extremas o a su antigüedad. MUESTRAS CON ESCASA CANTIDAD DE ADN (pelos con bulbo telogénico o fragmentos de pelos). ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES VÍA MATERNA

EVIDENCIA NO SI ¿HUMANA? INDIVIDUALIZACIÓN EXTRACCIÓN DE ADN CUANTIFICACIÓN PCR TIPADO ¿COTEJO? EXCLUSIÓN NO EXCLUSIÓN PROBABILIDADES BASE DE DATOS DE EVIDENCIAS BASES DE DATOS (anónimo) EVIDENCIA ¿ES? ORIENTACIÓN CERTEZA

BASES DE DATOS DE ADN EN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA EL PROGRAMA GENio BASES DE DATOS DE ADN EN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA Fichero ADN-Veritas (casos penales/criminales) Fichero ADN-Humanitas (cadáveres no identificados / desparecidos / familiares)

AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS BASES DE DATOS AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS - VIOLADOR DE ALCORCON. Se le implica en tres agresiones sexuales, ocurridas en Madrid (año 2003) VIOLADOR DE POZUELO.- Se le implica en 12 agresiones sexuales también en Madrid (Año 2003) VIOLADOR DE PLASENCIA.- Se le implica en tres agresiones sexuales. ABUSOS SEXUALES a varias menores en Palma de Mallorca. VIOLADOR DE MADRID, EL BUHO.- Se le implica en 18 agresiones sexuales en Madrid. (año 2008) VIOLADOR DE POZUELO, MADRID: Se le implica en 18 agresiones sexuales. (año 2007)

BASES DE DATOS Agresion sexual En el año 1.997 fue detenido en Madrid, el llamado”violador de Pirámides”, llamado así popularmente por la zona de Madrid donde llevaba a cabo las agresiones. El Laboratorio de ADN había relacionado 16 casos de agresiones sexuales a distintas víctimas ocurridas desde el año 1994 hasta el año 1997. El análisis del ADN realizado en la muestra indubitada del sospechoso dio como resultado un perfil genético coincidente con el obtenido en las evidencias de las distintas agresiones sexuales. Se le ha condenado recientemente a 600 años de cárcel. La prueba del ADN eliminó, igualmente, a cinco sospechosos durante el transcurso de la investigación.

EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS: BASES DE DATOS B.O.E. 233 (28-Sep-00); O.G. 1269 de 2-10-00 BASE DE DATOS DE CADÁVERES SIN IDENTIFICAR Y FAMILIARES DE DESAPARECIDOS “HUMANITAS” CADÁVER FAMILIA

CASUÍSTICA

Resultados MARCADORES autosómicos CASUÍSTICA Resultados MARCADORES autosómicos Marcador Presunto padre Presunta madre Cadáver TH01 7-9.3 6-7 TPOX 8-8 8-11 D21S11 22-25 20-23 23-25 VWA 16-19 17-18 18-19 D8S1179 12-13 10-10 10-12

Laboratorios participantes Identificación victimas 11M Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Comisaría General Policía Científica Laboratorios participantes

IDENTIFICACION VICTIMAS Identificación victimas 11M IDENTIFICACION VICTIMAS DACTILAR 145 - (77%) OTROS (Dientes, prótesis) 14 - (7%) ADN 31 - (16%)

muestras postmorten cadáveres / cuerpos en sudarios Identificación victimas 11M muestras postmorten cadáveres / cuerpos en sudarios 62 muestras de cadáveres autopsiados 6 Atocha; 13 Téllez; 35 El Pozo; 6 Sta. Eugenia; 2 hospitales 59 muestras de músculo (extremidades) 1 fragmento de cráneo 1 fragmento de maxilar superior 1 fragmento de oreja

Muestras postmorten restos cadavéricos “BOLSAS CERO” Identificación victimas 11M Muestras postmorten restos cadavéricos “BOLSAS CERO” 158 muestras de restos cadavéricos (bolsas cero) 27 Atocha; 21 Téllez; 104 El Pozo; 3 Sta. Eugenia; 3 hospitales 101 músculo de fragmentos de extremidades 18 muestras de partes blandas órganos (encéfalo, intestino, hígado 8 fragmentos óseos (costillas, cráneo) 31 fragmentos musculares y cutáneos

muestras totales para análisis genético Identificación victimas 11M muestras totales para análisis genético Muestras postmorten Cadáveres / cuerpos ………………….. 62 Restos cadavéricos …………………… 158 Muestras antemorten Familiares desaparecido …………….. 71 Efectos personales desaparecido …….. 27 Totales: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318

31 cadáveres identificados Informe a la Autoridad Judicial 18 con muestras de familiares 7 con un parental 1 con un hijo 6 con dos parentales 4 con cónyuge + hijos 13 con efectos personales 11 con cepillos dientes 1 con máquina afeitar 1 con toalla con sangre

Un cadáver compatible con dos grupos familiares distintos El análisis de ADN-Mitocondrial estableció la exclusión de la relación hijo/cadáver y confirmó la relación cadáver/madre

Cráneo aparecido en costa irlandesa CASUÍSTICA Cráneo aparecido en costa irlandesa Restos de tejido Dos Molares Molar y Premolar Madre de AA Hermano de AA

CASUÍSTICA

CASUÍSTICA Muestra D: dos molares y un premolar Muestra M: mitad derecha de la mandíbula

ORGANISMOS: ¿DÓNDE TRABAJAR? Institutos de Medicina Legal Universidades Institutos de Toxicología y Ciencias Forenses Guardia Civil Policía Laboratorios privados

Escala Básica: policía Escala Ejecutiva: inspector REQUISITOS Licenciado / doctor Oposición / contrato / beca POLICIA: oposición Escala Básica: policía no titulación superior exámenes + un año en la academia prácticas laboratorio: no pericias Escala Ejecutiva: inspector diplomatura exámenes + dos años en la academia laboratorio: pericias sólo si es licenciado

CONOCIMIETOS MÁS ÚTILES GENÉTICA MOLECULAR GENÉTICA DE POBLACIONES BIOINFORMÁTICA ESTADÍSTICA

REQUISITOS http://www.gencat.net/mossos/ 1 lab http://www.ertzaintza.net/ 1 lab https://www.policia.es 6 labs http://www.guardiacivil.org/ 1 lab

Muchas gracias por su atención….

Ponerse en contacto con algún súper-experto como... PREGUNTAS ESPECIALMENTE DIFICILES Ponerse en contacto con algún súper-experto como...