UNIVERSIDAD PRIVADA ANTONIO GUILLERMO URRELO EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE: GENES EN TELA DE JUICIO.

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1 UNIVERSIDAD PRIVADA ANTONIO GUILLERMO URRELO EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE: GENES EN TELA DE JUICIO

2 INTRODUCCION  Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. El hecho de utilizar el análisis de ADN para identificar a una persona sigue un razonamiento sencillo. Cada ser humano es diferente; dos personas pueden ser más o menos parecidas, sobre todo entre familiares cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en el caso de los gemelos univitelinosgenética ADN gemelos univitelinos

3 ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)  Es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genesácido nucleico genéticasdesarrolloorganismosvirushereditariainformación genes

4  El llamado Análisis de ADN es un conjunto de técnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de ADN que son variables en la población  Estas regiones son denominadas regiones polimórficas o polimorfismos. El término polimorfismo expresa la variabilidad que existe dentro de un fragmento de ADNpolimorfismos

5 El ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagonespolímero polinucleótido En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente.nucleótidodesoxirribosabase nitrogenadaadenina timinacitosinaguaninafosfato

6 ESTRUCTURA DE SOPORTE:  Ácido fosfórico: Su fórmula química es H 3 PO 4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico Ácido fosfóricofórmula químicanucleótidoAMP ADPATP

7  Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C 5 H 10 O 4. Desoxirribosamonosacárido átomoscarbonopentosaribosa

8  Bases nitrogenadas: son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Bases nitrogenadasadeninacitosinaguaninatimina

9 TIPOS DE ADN EN LOS QUE SE ESTUDIAN LOS MARCADORES GENÉTICOS  ADN NUCLEAR: Pues son los que más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra.

10  ADN MITOCONDRIAL: Existen numerosas mitocondrias en cada célula y varias copias de ADN mitocondrial en cada mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula. mitocondriascélula

11  POLIMORFISMOS DEL CROMOSOMA Y: El cromosoma Y sólo existe en varones y todos los individuos varones emparentados por línea paterna comparten el cromosoma Y pues se hereda directamente de padres a hijos. cromosoma Y

12 GEN  Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero tambiénnucleótidosADNmacromoléculaproteínas  Es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y de la herencia, puesherencia transmite esa información a la descendencia.descendencia

13 TIPOS DE GENES Formas faciales:  PRDM16  PAX3  TP63  C5orf50  COL17A1

14 CARIOTIPO HUMANO  Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

15  El cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célulametafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.cromosomas célulametafásica

16 Los cromosomas se clasifican en:  Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3.  Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.  Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

17  Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15  Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18.  Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20.  Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y.

18 Requisitos para el estudio del cariotipo:  Máximas condiciones de esterilidad.  Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.  Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina.  Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.

19 Cariotipos:  Cariotipo clásico En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), Giemsa  Cariotipo digital El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.

20 Anomalías cromosómicas en humanos:  Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma x (45, X o 45 X0) Síndrome de Turner  Síndrome de Edwards, causado por una trisomía del cromosoma 18. Síndrome de Edwards  Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Down  Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13. Síndrome de Patau

21 LA CIENCIA FORENSE La palabra forense proviene del latin forensis, "perteneciente o relativo al foro".  Las Ciencias Forenses son todas aquellas ciencias o especialidades científicas cuyos principios, métodos, y técnicas se aplican a la Justicia, en cualquiera de sus aspectos, buscando el bien de la sociedad y la seguridad de los ciudadanos y el estado.principiosmétodostécnicasJusticiasociedad

22  Es el conjunto de disciplinas cuyo objeto común es el de la materialización de la prueba a efectos judiciales mediante una metodología científica. Cualquier ciencia se convierte en forense en el momento que sirve al procedimiento judicialmetodología

23 FUNCIÓN DE LA IDENTIFICACIÓN FORENSE Ejemplos:  Identificar posibles sospechosos cuyo ADN puede coincidir con la evidencia en la escena del crimen.  Exonerar a las personas injustamente acusadas de delitos.  Identificar a las víctimas del delito y la catástrofe.  Establecer la paternidad y otras relaciones familiares.

24 Prueba de paternidad  La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).

25 Los métodos en Medicina Forense para estudiar el ADN son:  LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN DE LONGITUD POLIMÓRFICA (RFLP) RFLP: Es una técnica para analizar las longitudes variables de fragmentos de ADN que resultan de la digestión de una muestra de ADN con un tipo especial de enzima  HIBRIDACIÓN CON SONDAS: Consiste en la identificación de una región determinada mediante el uso de una sonda, que es un fragmento monocatenario de ADN complementario a una secuencia de bases conocida.

26  ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS DE ADN es una técnica de amplificación in vitro de pequeños segmentos de ADN con la que a partir de una cadena única se pueden hacer millones de copias.  SECUENCIACIÓN: grupo van destinadas a revelar el orden de la secuencia de bases de una determinada región, normalmente delimitada previamente por PCR

27  ANÁLISIS DE STR: Repeticiones en tándem cortas (STR), la tecnología se utiliza para evaluar determinadas regiones (loci) en el ADN nuclear. La variabilidad en las regiones STR se puede utilizar para distinguir un perfil de ADN de otro. Las probabilidades de que dos personas tendrán la-loci de ADN perfil 13 mismo son de una entre mil millones.

28 IDENTIFICACIÓN DE EVIDENCIA DE ADN  Es importante recordar que el hecho de no poder ver las manchas no significa que no sean suficientes para un análisis. Dichas muestras pueden colocar a un individuo en la escena del crimen, en una casa, o en un cuarto en el que el sospechoso declaró no haber estado; puede refutar una declaración de auto-defensa y poner un arma en la mano del sospechoso; puede dar infinidad de pistas clave para la resolución de un caso.

29 INDIVIDUALIZACIÓN DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS  La analítica de ADN se realiza en cuatro fases:  Extracción de ADN: consiste en separar la molécula de ADN del resto de componentes celulares. La duración de este proceso depende del tipo de resto biológico que se analice.  Cuantificación de ADN: se realiza para saber qué cantidad de ADN se ha logrado aislar y en qué estado se encuentra.

30  Amplificación de ADN: consiste en copiar muchas veces el fragmento concreto de ADN que queremos estudiar para obtener una cantidad adecuada que nos permita su detección, esto se lleva a cabo por PCR.  Detección del producto amplificado o tipaje: esta es la fase final del análisis y nos permite caracterizar y clasificar los fragmentos de ADN.

31 CRIMINALÍSTICA Es la ciencia aplicada que estudia científicamente los indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos en pruebas para permitir la identificación de las víctimas y de los delincuentes y esclarecer las circunstancias de un presunto delito.

32 MUESTRAS DUBITADAS E INDUBITADAS  Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen (por ejemplo las muestras recogidas en la escena del delito o de un cadáver sin identificar).  Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen (por ejemplo la sangre tomada de un cadáver identificado, o las muestras tomadas a familiares de un desaparecido). El tipo de muestras indubitadas más habituales son sangre y saliva (frotis bucal).

33 ANÁLISIS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS  Sangre  Saliva  Esperma  Pelos Otros:  Tejidos  Dientes y huesos

34 SANGRE se utilizan una serie de métodos como:  colorimetría (detección mediante oxidasas).  Cristalografía.  quimioluminiscencia (mediante luminol).  inmunocromatografía,