Anomalías de la fosa posterior. Casos clínicos Laura Pérez Martín. MIR I Ginecología y Obstetricia Eva Vierge Hernán. MIR IV Pediatría Yolanda Ruiz. Adjunta de Radiología Infantil

Caso 1. Megacisterna magna

Caso 1. Paciente remitida por cisterna magna de 9 mm en la ecografía de la semana 20. Se trata de una paciente de 31 años, secundigesta, con historia previa de infertilidad. Ecografía 25+1: gestación única con biometrías que corresponden con amenorrea, líquido amniótico normal, estudio hemodinámico normal y una cisterna magna de 11 mm. Se solicita resonancia magnética. RMN en semana 30+1: megacisterna magna, con discreta asimetría de ventrículos laterales, sin ventriculomegalia ni otras anomalías asociadas. No se realizó amniocentesis

Megacisterna magna Variante de la normalidad La anomalía de fosa posterior más frecuente Cisterna magna > 10 mm Cerebelo y resto de estructuras normales No hidrocefalia Aislada

Caso 1. En la semana 39, la paciente acude a urgencias por inicio de trabajo de parto y da a luz de forma eutócica una mujer de 3030 g. Ecografía transfontanelar : cisterna magna en el límite superior de la normalidad. RMN postnatal: no se detectan anomalías del SNC. Seguimiento en consulta hasta los 5 meses: desarrollo psicomotor normal.

Caso 2. Hipoplasia cerebelosa

Caso 2. Paciente de 37 años, primigesta, remitida de Rivas por hydrops fetal desde semana 10, con biopsia corial que informa de cariotipo 46, XY sin alteraciones cromosómicas. Semana 17+1: gestación única, con biometrías que corresponden a 1 semana menos de amenorrea, sexo masculino, y un pliegue nucal de 2.9 mm, sin otras alteraciones . Semana 21: sin cambios, aunque hay mala visualización. Semana 24+1: las biometrías corresponden a dos semanas menos, con huesos largos por debajo de percentil 5, estudio hemodinámico normal y pliegue nucal es de 6 mm. En el SNC, se objetiva una cisterna magna de 13.8 mm. Cuerpo calloso visualizable.

Caso 2. La paciente decide realizarse la resonancia magnética en centro privado, que no reveló anomalías de la fosa posterior. Semana 27+5: presentación podálica, se objetivan todos los huesos largos por debajo del percentil 5 para su edad gestacional, estudio hemodinámico, cisterna magna de 14 mm, biometría cerebelosa en percentil 2. Semana 31+2: los hallazgos se mantienen  RM en nuestro centro.

Caso 2. RMN 31+5: fosa posterior aumentada  quiste aracnoideo retrocerebeloso o megacisterna magna y posible hipoplasia de vermis. Semana 33+2: presentación podálica, el PFE es de 1306 g, y a todo lo anterior se añade la visualización de una criptorquidia y posible hipospadias. Semana 36: PFE 1794 g y continúa en podálica.

Caso 2. Cesárea por presentación podálica EG 40+1 PRN 2090 g (<p10), varón Apgar 6/8, REA III (Ventilación con PIP) Ingreso para estudio Exploración física al ingreso: Buen estado general. Raíz nasal ancha, facies peculiar. ACP normal. Neurológico: Fontanela anterior normotensa, hipotonía axial, hipertonía de miembros. Reflejos arcaicos presentes y simétricos. Criptorquidia izquierda.

Caso 2. Pruebas complementarias: Ecografía transfontanelar: megacisterna magna Ecografía abdominal: sin alteraciones Alta a las 24 horas de vida a planta de Obstetricia Reingreso a los 9 ddv por trombopenia y síndrome febril y a los 21 días por infección del tracto urinario Seguimiento en consultas de Hematología, Neuropediatría y Cirugía Pediátrica

Caso 2. Pruebas complementarias: Serie ósea: Estudio metabólico (aa y ácidos grasos en sangre y orina): normal RMN: hipoplasia cerebelosa, plagiocefalia postural y cavidad hidrosiringomiélica cervical. Seguimiento hematológico: Estudio genético: pérdida de material genético en región 10q26 y ganancia en región 2q37  monosomía parcial 10q y trisomía parcial 2q

Hipoplasia cerebelosa Mal pronóstico por la elevada asociación con: Otras alteraciones SNC Cromosomopatías Síndromes genéticos Metabolopatías Infecciones connatales Se diagnostica TARDE

Caso 3. Complejo Dandy-Walker

Caso 3. Paciente de 22 años, G2 C1 (NPP), vista en nuestro centro por primera vez en la semana 29 por una sospecha de malformación de Dandy-Walker. Ecografía 29 semanas: biometrías corresponden con amenorrea y el estudio hemodinámica era normal. Se identifica una cisterna magna con amplia comunicación de con IV ventrículo, también dilatado, hipoplasia de vermis cerebeloso. Ventriculomegalia bilateral de unos 16 mm, y cuerpo calloso normal. Foco hiperecogénico en VI. Ante la sospecha de una malformación de Dandy- Walker, se solicita RM.

Caso 3. RM en semana 33+2: aumento de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa, compatible con una variante de Dandy-Walker. Hipoplasia de sustancia blanca, sin gliosis, que condiciona una ventriculomegalia con hipoplasia de cuerpo calloso, de hipocampos y ausencia de septo interventricular, que podría ser compatible con una forma leve de holoprosencefalia lobar.

Caso 3. DANDY-WALKER CLÁSICO Dilatación de VI ventrículo + agenesia y rotación de vermis cerebeloso + ensanchamiento de fosa posterior con desviación hacia arriba de la inserción del tentorio. 75-80 % HIDROCEFALIA Asociación a síndromes y malformaciones congénitas SNC (70%) Disgenesia del cuerpo calloso Holoprosencefalia Disrafismos espinales VARIANTE DE DANDY-WALKER Forma más leve, sin ensanchamineto de fosa posterior No suele producir hidrocefalia Puesto que la patogénesis es la misma, tambíen puere estar asociado a múltiples alteraciones

Caso 3.

Video malformación de Dandy-Walker

Caso 3. En la semana 41, se decide inducir el parto para prevenir una gestación prolongada  cesárea por no progresión del parto, naciendo un varón con buena vitalidad. Apgar 9/9, pH 7.35, no reanimación PRN 3540 g, PC 37.7 cm Ingreso en Neonatología Exploración física: Fenotipo peculiar (hipertelorismo). Fontanela anterior normotensa, buen tono, reflejos arcaicos presentes y simétricos.

Caso 3. Pruebas complementarias: Ecografía transfontanelar: ausencia de tabique interventricular en área frontal y cuerpo de los ventrículos laterales. Formación anecoica infracerebelosa que comunica con IV ventrículo con tentorio elevado, vermis pequeño y hemisferios cerebelosos aparentemente hipoplásicos, compatible con holoprosencefalia semilobar y anomalía de Dandy- Walker Estudio metabólico normal Alta a los 3 días: Control iónico normal No crecimiento de PC Screening auditivo superado

Caso 3. Seguimiento en Neuropediatría: Macrocefalia (>>p97) Potenciales evocados de tronco encefálico normales EEG: normal Estudio oftalmológico normal RM postnatal: confirma la sospecha de variante de Dandy Walker, con ventriculomegalia progresiva, y descarta la holoprosencefalia lobar. Desarrollo psicomotor algo retrasado pero normal

Caso 3. Seguimiento en Dermatología y Hematología por histiciotisis no Langerhans (pápulas cutáneas sin lesiones óseas ni abdominales ni afectación hematológica)

Puntos a discutir Cuándo podemos hacer un diagnóstico lo suficientemente acertado para dar consejo a la paciente Cariotipo prenatal, ¿sí o no? Cuándo es necesaria la resonancia Ecografía transfontanelar Vs Resonancia postnatal