Clonación y mutaciones. Cáncer PPTCES012CB3-A10V1 Clase Clonación y mutaciones. Cáncer

Resumen de la clase anterior GENÉTICA MENDELIANA PRIMERA LEY: MONOHIBRIDISMO SEGUNDA LEY: DIHIBRIDISMO Modificaciones de la ley Tipos de herencia Herencia intermedia Herencia autosómica Codominancia Herencia ligada al sexo Alelos múltiples Alelo recesivo Daltonismo Hemofilia GENEALOGÍAS

Aprendizajes esperados Comprender los principios biológicos y el procedimiento involucrado en la clonación. Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes mutagénicos. Reconocer las fuentes de variabilidad genética. Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos ejemplos. Explicar de manera general el mecanismo del cáncer.

Pregunta oficial PSU El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el caso de la oveja Dolly. De este experimento, es correcto deducir que I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se establezcan los caracteres biológicos. II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del organismo completo. III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y II E) Solo I y III Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.

Clonación Mutaciones Cáncer

Introducción Potencialmente, cada célula de nuestro cuerpo es capaz de generar un individuo completo, característica que se conoce como totipotencialidad, la cual se manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro desarrollo embrionario (blastómeras). Esto es la base de la clonación, proceso donde se obtienen moléculas, células u organismos con la misma información genética que la donante. Sin embargo el material genético puede ser fuente de alteraciones, como las mutaciones, que son una forma de variabilidad genética importante en la evolución, pero también pueden ser la causa de patologías, como el cáncer, donde el control de la división celular se altera.

1. Clonación En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al original.

2. Mutaciones 2.1 Concepto Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales. Heredables Fila A Fila B 1.Mutaciones génicas ( ) Corresponden a los cambios en la estructura interna de los cromosomas. 2.Mutaciones cromosómicas estructurales ( ) Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. 3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas ( ) Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen. 2 3 1

2. Mutaciones 2.1 Concepto Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita. Tipos: Afectan a un solo gen. Afectan al cromosoma, o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia. Mutaciones en dos o más genes. Defectos monogenéticos Trastornos cromosómicos Multifactorial Hereditaria: mutación presente en los gametos, se traspasa a la descendencia. Congénita: enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento.

2. Mutaciones C T G A A C T G A C T G C A C T G G C 2.2 Mutaciones génicas C T G A A C T G A C T G C A C T G G C TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS CARACTERÍSTICAS EFECTOS Cambio de la base nitrogenada, del mismo grupo, para este caso una base pirimídica se cambia por otra pirimídica. Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones A C T G A C T G G A C T G C G C T G A 2.2 Mutaciones génicas A C T G A C T G G A C T G C G C T G A TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS CARACTERÍSTICAS EFECTOS Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto, en el ejemplo, de pirimídica a púrica. Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas ADICIÓN EFECTOS Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y por ende un cambio en la traducción de la proteína. Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos.

2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas ADN (una cadena) DELECIÓN EFECTOS Normal Extracción de una base alterada Hebra alterada DELECIÓN EFECTOS Pérdida de una base nitrogenada. Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína. C A T C A T C C A T C T C C A T C T C

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas DELECIÓN EFECTOS b c d e f g h DELECIÓN EFECTOS Mutación cromosómica estructural Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información. a b c d e DUPLICACIÓN EFECTOS Mutación cromosómica estructural Aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma.

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas INVERSIÓN EFECTOS b c d e f g h INVERSIÓN EFECTOS Mutación cromosómica estructural Cambio en la posición en la secuencia de la información dentro del cromosoma.

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas TRANSLOCACIÓN EFECTOS b c d e f g h 1 2 3 4 5 6 TRANSLOCACIÓN EFECTOS Mutación cromosómica estructural Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas INSERCIÓN EFECTOS Mutación cromosómica estructural Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos. a b c d e f g h 1 2 3 4 5 6

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas EUPLOIDÍAS EFECTOS Mutación cromosómica numérica Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa.

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas ANEUPLOIDÍAS EFECTOS Mutación cromosómica numérica Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales, en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome Down.

2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación) de los cromosomas en la meiosis. Síndrome de Klinefelter XXY Síndrome de Turner X0

Ciclo de división celular 3. Cáncer 3.1 Concepto Ciclo de división celular Genes supresores de tumores Proto-oncogenes _ + Se define como una enfermedad genética, porque se altera el control sobre el ciclo celular . Existen genes que favorecen la mitosis y otros que la frenan o inhiben. La enfermedad se presenta por la interacción de agentes carcinógenos con el material genético. Así, las mutaciones génicas o cromosómicas pueden desencadenar cáncer en células que son más sensibles. Los genes en su estado normal (protooncogenes) controlan el crecimiento celular, pero si sufren estas mutaciones, se transforman en oncogenes, los que permanecen activados permanentemente. Existen agentes carcinógenos físicos (radiaciones),químicos (contaminantes) y biológicos (virus).

3. Cáncer 3.2 Tipos de tumores Aspecto normal del tejido mamario: células que con el contacto de las vecinas dejan de crecer y limitan su crecimiento. Tumor benigno: de crecimiento lento, es encapsulado y delimitado, su nombre por lo general termina en el sufijo “oma”. Ej. Papiloma, adenoma (epitelial). Tumor maligno: de crecimiento rápido, invasivo, hace metástasis por vía sanguínea o linfática. Ej. Sarcoma, carcinoma, glioma, leucemia.

3. Cáncer 3.3 Metástasis Cuando se produce un tumor primario, las células adquieren la capacidad de formar nuevos vasos sanguíneos, destruir membranas mediante enzimas y abrirse camino desprendiéndose del tumor original, y por vía sanguínea o linfática, pasan a invadir otros tejidos, así se originan nuevos tumores secundarios que pueden llegar a afectar en forma letal al organismo.

Actividades Contesta verdadero o falso Tipo de cáncer Casos nuevos proyectados Muertes proyectadas Seno (mujeres) 14 300 1 740 Próstata 11 830 1 140 Colon y recto 8 370 2 360 Pulmón (bronquios incluidos) 5 750 4 070 Linfoma no Hodgkin 3 710 1 060 Riñón (células renales) 2 661 366 (solo hombres; no hay datos disponibles de muertes en mujeres) Estómago 2 550 1 170 Endometrio (cuerpo del útero) 2 280 No hay datos disponibles Cervical (cuello del útero) 2 000 350 1. V o F El orden decreciente para los casos nuevos proyectados es: cáncer al cuello cervical, próstata y mama. Contesta verdadero o falso 2. V o F El cáncer de próstata es el que más ataca a la población masculina. 3. V o F El cáncer de mama es el que más ataca a la población femenina.

Actividades Contesta verdadero o falso Tipo de cáncer Casos nuevos proyectados Muertes proyectadas Seno (mujeres) 14 300 1 740 Próstata 11 830 1 140 Colon y recto 8 370 2 360 Pulmón (bronquios incluidos) 5 750 4 070 Linfoma no Hodgkin 3 710 1 060 Riñón (células renales) 2 661 366 (solo hombres; no hay datos disponibles de muertes en mujeres) Estómago 2 550 1 170 Endometrio (cuerpo del útero) 2 280 No hay datos disponibles Cervical (cuello del útero) 2 000 350 4. V o F El cáncer de mama es mortal en la mayoría de los casos. Contesta verdadero o falso 5. V o F El cáncer que presenta mayor cantidad de muertes proyectadas es el de pulmón.

Pregunta oficial PSU El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el caso de la oveja Dolly. ALTERNATIVA CORRECTA D De este experimento, es correcto deducir que I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se establezcan los caracteres biológicos. II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del organismo completo. III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y II E) Solo I y III Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.

Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 1 B Variabilidad Comprensión 2 A Reconocimiento 3 Enfermedades 4 5 C 6 D 7 8 9 E 10 11 12

Tabla de corrección Nº Clave Unidad temática Habilidad 13 A Enfermedades Aplicación 14 D Variabilidad Comprensión 15 Reconocimiento 16 B 17 18 E 19 20 21 C 22 23 24 25

Síntesis de la clase Clonación características Copias iguales de un organismo ya desarrollado. Reproducción de células. Sin ingeniería genética. Las células son idénticas.

Síntesis de la clase Mutaciones Tipos Fuente de variabilidad Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica Transición Tipos Génicas Sustituciones Cambio de púrica por pirimídica o viceversa Transversión Cáncer Pérdida o inserción Deleción Adición Deleción Estructurales Pérdida de un segmento Duplicación Repetición de un segmento Cromosómicas Inversión Inversión de un segmento Translocación Cambio de un segmento Numéricas Introducción de un segmento Inserción Euploidías Total de cromosomas Aneuploidías Cromosomas individuales

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