PPTCES012CB31-A16V1 Clase Clonación y mutaciones. Cáncer.

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1 PPTCES012CB31-A16V1 Clase Clonación y mutaciones. Cáncer

2 Resumen de la clase anterior GENÉTICA MENDELIANA PRIMERA LEY: MONOHIBRIDISMOSEGUNDA LEY: DIHIBRIDISMO Herencia intermedia Codominancia Alelos múltiples Herencia autosómica Herencia ligada al sexo Daltonismo Hemofilia Formas de transmisiónModificaciones de las leyes Alelo recesivo GENEALOGÍAS

3 Aprendizajes esperados Comprender los principios biológicos y el procedimiento involucrado en la clonación. Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes mutagénicos. Reconocer las fuentes de variabilidad genética. Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos ejemplos. Explicar de manera general el mecanismo del cáncer. Páginas del libro desde la página 190 a la 194; desde la 229 a la 234; y desde la 242 a la 244.

4 El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el caso de la oveja Dolly. De este experimento, es correcto deducir que I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se establezcan los caracteres biológicos. II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del organismo completo. III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y II E) Solo I y III Pregunta oficial PSU Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.

5 1.Clonación 2.Mutaciones 3.Cáncer

6 1. Clonación En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de un individuo a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al original. En el ámbito de la ingeniería genética, clonar es aislar y multiplicar un determinado gen, o en general, un segmento de ADN. El concepto también se puede aplicar a una célula.

7 ALTERNATIVA CORRECTA C Comprensión Ejercicio 8 “Guía del alumno” Ejercicio 8 “Guía del alumno” Ejercitación En cuanto a la variabilidad implicada en la clonación, es correcto afirmar que A) es mayor que la aportada por la reproducción sexual de los animales. B) es alta por efecto de la proliferación celular que origina al nuevo ser vivo. C) se limita al efecto que el ambiente ejerce sobre el nuevo organismo. D) es alta por el efecto deletéreo del uso de células de adulto. E) se ve disminuida por efecto del desgaste del reinicio del desarrollo embrionario.

8 2. Mutaciones 2.1 Concepto Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales. MutaciónCaracterísticas Mutaciones génicas o puntuales Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de uno o unos pocos nucleótidos. Mutaciones cromosómicas estructurales Corresponden a los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.

9 2. Mutaciones 2.1 Concepto Una enfermedad genética es aquella que se origina por una alteración en el ADN, es decir, por una mutación. Tipos: Enfermedad hereditaria: se produce por una mutación presente en los gametos, se traspasa a la descendencia. Enfermedad congénita: enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. 1.Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen. 2.Trastornos cromosómicos Afectan al cromosoma, o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia. 3.Multifactoria l Mutaciones en dos o más genes.

10 ALTERNATIVA CORRECTA A Reconocimiento Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercitación Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético que A) produce una alteración del fenotipo normal. B) se transmite a la descendencia. C) afecta el número de juegos cromosómicos. D) altera el metabolismo hormonal. E) altera el fenotipo externo de los organismos.

11 A C T G T G A C A C T G G A C A C T G T G A C GC C T G G A C C TRANSICIÓNNUEVAS CADENAS CARACTERÍSTICASEFECTOS Cambio de una base nitrogenada por otra del mismo tipo (purina por purina o pirimidina por pirimidina). Puede o no alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, debido a la degeneración del código genético. 2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas

12 A C T G T G A C A C T G G A C A C T G T G A C C T G G A C CG G TRANSVERSIÓNNUEVAS CADENAS CARACTERÍSTICASEFECTOS Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa. Puede o no alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, debido a la degeneración del código genético. 2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas

13 ADICIÓNEFECTOS Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, haciendo que se corra el marco de lectura y por ende se produzca un cambio en la traducción de la proteína. Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos. 2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas

14 DELECIÓNEFECTOS Pérdida de una base nitrogenada. También corre el marco de lectura. Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína. ADN (una cadena) Normal Pérdida de una base Hebra alterada CATCATC CATCTC CATCTC 2. Mutaciones 2.2 Mutaciones génicas

15 ALTERNATIVA CORRECTA E Reconocimiento Ejercicio 12 “Guía del alumno” Ejercicio 12 “Guía del alumno” Ejercitación Las mutaciones puntuales o génicas tienen la característica de A) afectar a un segmento del cromosoma. B) mantener la expresión del material genético. C) afectar a una región codificante del ADN. D) generar cambios en la expresión del material genético. E) afectar a una o unas pocas base nitrogenadas.

16 ¿Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema? I) Deleción II) Adición III) Mutación génica A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) I, II y III C) Solo III ALTERNATIVA CORRECTA E Comprensión Ejercicio 22 “Guía del alumno” Ejercicio 22 “Guía del alumno” Ejercitación

17 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas abcdef abcdef abcdefgh abcdefgh DELECIÓNEFECTOS Mutación cromosómica estructural Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información. abcde abcde abcdede abcdede DUPLICACIÓNEFECTOS Mutación cromosómica estructural Aumento de la información, por repetición de algún segmento presente en un cromosoma.

18 abcdefgh abcdefgh abcgfedh abcgfedh 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas INVERSIÓNEFECTOS Mutación cromosómica estructural Cambio en la orientación de una secuencia de ADN dentro del cromosoma.

19 abcdefgh abcdefgh 123456 123456 abcdef56 abcdef56 1234gh 1234gh 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas TRANSLOCACIÓNEFECTOS Mutación cromosómica estructural Cambio en la posición relativa de un segmento de ADN en el cariotipo. Cuando los segmentos se intercambian entre cromosomas no homólogos se habla de translocación recíproca.

20 abcdefgh abcdefgh 123456 123456 abcdgh abcdgh 1234ef56 1234ef56 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas INSERCIÓNEFECTOS Mutación cromosómica estructural Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.

21 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas EUPLOIDÍASEFECTOS Mutación cromosómica numérica Cambio en el número de juegos de cromosomas con respecto a lo normal para la especie. Afecta a todos los pares de cromosomas.

22 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas ANEUPLOIDÍASEFECTOS Mutación cromosómica numérica Aumento o reducción del número de cromosomas de un par. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales.

23 2. Mutaciones 2.3 Mutaciones cromosómicas Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación) de los cromosomas en la meiosis. Síndrome de Klinefelter XXY Síndrome de Turner X0

24 La imagen representa un cariotipo humano: En relación a la figura, ¿cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s)? I) Representa un tipo de mutación cromosómica. II) Es un ejemplo de una aneuploidía. III) El cariotipo corresponde a un hombre con el síndrome de Klinefelter. A) Solo I D) Solo II y III B) Solo II E) I, II y III C) Solo I y II ALTERNATIVA CORRECTA E ASE Ejercicio 18 “Guía del alumno” Ejercicio 18 “Guía del alumno” Ejercitación

25 ¿Qué tipo de mutación cromosómica se representa en la siguiente imagen? A) Deleción D) Translocación B) Duplicación E) Inserción C) Inversión ALTERNATIVA CORRECTA C Comprensión Ejercicio 24 “Guía del alumno” Ejercicio 24 “Guía del alumno” Ejercitación

26 3. Cáncer 3.1 Concepto Ciclo de división celular Genes supresores de tumores Proto-oncogenes _ + Existen agentes carcinógenos físicos (radiaciones),químicos (contaminantes) y biológicos (virus). Se define como una enfermedad genética, ya que es el resultado de mutaciones que afectan el control sobre el ciclo celular. Estas mutaciones pueden ser heredadas o producidas por agentes carcinógenos. Las mutaciones en protooncogenes producen los llamados oncogenes, que favorecen la división celular descontrolada. Un gen supresor de tumores alterado es similar a un oncogén.

27 3. Cáncer 3.2 Tipos de tumores Aspecto normal del tejido mamario: células que con el contacto de las vecinas dejan de crecer y limitan su crecimiento. Tumor benigno: de crecimiento lento, es encapsulado y delimitado. Cuando un tumor es benigno se dice que es no canceroso. Tumor maligno: de crecimiento rápido, invasivo, hace metástasis por vía sanguínea o linfática. Cuando un tumor es maligno se dice que es canceroso.

28 3. Cáncer 3.3 Metástasis Cuando se produce un tumor primario, las células adquieren la capacidad de formar nuevos vasos sanguíneos y destruir membranas mediante enzimas, lo que provoca que el tumor primario viaje por vía sanguínea y forme tumores secundarios en otras zonas del cuerpo.

29 Entre el 80 y el 90% de los casos de cáncer corresponden a los llamados carcinomas o tumores que afectan al tejido epitelial. Este tipo de tejido se encuentra en la piel y en el recubrimiento interno de los órganos huecos, y constituye las membranas que conforman las mucosas y glándulas. Forma parte, por ejemplo, de la próstata y de las glándulas mamarias, dos estructuras muy proclives al desarrollo de cáncer. ¿Qué característica(s) de este tipo de tejido puede(n) contribuir al desarrollo de cáncer? I) Es un tejido que se renueva constantemente, con una alta tasa de división celular. II) La presencia de estructuras celulares especializadas como microvellosidades, cilios y uniones celulares. III) Su alta exposición a agentes ambientales tóxicos, por encontrarse recubriendo las superficies del organismo. A) Solo I B) Solo II C) Solo I y II D) Solo I y III E) I, II y III ALTERNATIVA CORRECTA D ASE Ejercicio 13 “Guía del alumno” Ejercicio 13 “Guía del alumno” Ejercitación

30 El gen p53 regula el paso de la célula de G1 a S del ciclo celular, con el objetivo de asegurarse de que el ADN dañado sea reparado antes de que la célula entre a la fase S. Por esta razón se le ha denominado “guardián del genoma”. Según esto, ¿cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s)? I) El gen p53 es un gen supresor de tumores. II) El gen p53 es un oncogén. III) Una forma alterada de p53 provoca un descontrol en la división. A) Solo I D) Solo I y II B) Solo II E) Solo I y III C) Solo III ALTERNATIVA CORRECTA E Comprensión Ejercicio 19 “Guía del alumno” Ejercicio 19 “Guía del alumno” Ejercitación

31 Ejercicio HPC Nº15 Con respecto a este experimento, se puede concluir que I) el antibiótico induce siempre las mismas mutaciones en distintas colonias de bacterias. II) las mutaciones que confieren resistencia a antibióticos se encontraban presentes en el cultivo original antes de la exposición al antibiótico. III) las mutaciones se producen en respuesta a la exposición al antibiótico, para aumentar la tasa de supervivencia de las bacterias. A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) I, II y III C) Solo III En 1955, Esther y Joshua Lederberg realizaron un experimento que ayudó a demostrar que las mutaciones ocurren al azar y no de manera dirigida. Para ello, utilizaron cultivos bacterianos sometidos a un tratamiento con penicilina, un antibiótico que mata a muchas bacterias, aunque algunas poseen mutaciones que les permiten sobrevivir a este tratamiento. Dentro de las placas de cultivo, cada bacteria sobreviviente forma una colonia que se evidencia como un círculo, y que está formada por clones descendientes de la bacteria original. El cultivo puede ser copiado en otra placa, utilizando una tela para presionar ligeramente la placa original y luego “estampar” las mismas colonias en una nueva placa. Con este procedimiento se reprodujo el cultivo en una placa con penicilina y luego a la placa original se le agregó penicilina, obteniéndose los resultados que se muestran a continuación: ALTERNATIVA CORRECTA B ASE Habilidad de pensamiento científico: Análisis del desarrollo de alguna teoría o concepto.

32 De este experimento, es correcto deducir que I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se establezcan los caracteres biológicos. II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la constitución del organismo completo. III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y II E) Solo I y III Pregunta oficial PSU El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como fue el caso de la oveja Dolly. Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011. ALTERNATIVA CORRECTA D ASE

33 Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 1 B Variabilidad Reconocimiento 2 A Mat. Genético y Rep. celular Reconocimiento 3 A Mat. Genético y Rep. Celular Reconocimiento 4 A Mat. Genético y Rep. celular Comprensión 5 C Mat. Genético y Rep. celular Reconocimiento 6 D Enfermedades Reconocimiento 7 D Mat. Genético y Rep. Celular Reconocimiento 8 C Variabilidad Comprensión 9 E Mat. Genético y Rep. Celular Reconocimiento 10 E Mat. Genético y Rep. Celular Reconocimiento 11 B Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 12 E Mat. Genético y Rep. celular Reconocimiento

34 Tabla de corrección NºClaveUnidad temáticaHabilidad 13 D Enfermedades ASE 14 B Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 15 B Mat. Genético y Rep. celular ASE 16 B Variabilidad ASE 17 D Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 18 E Mat. Genético y Rep. Celular ASE 19 E Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 20 D Enfermedades Comprensión 21 B Mat. Genético y Rep. Celular Reconocimiento 22 E Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 23 A Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 24 C Mat. Genético y Rep. Celular Comprensión 25 D Mat. Genético y Rep. celular Comprensión

35 Clonación características Copias iguales de un organismo, célula o gen. Se da de forma natural o artificial. Sin variabilidad genética. Síntesis de la clase

36 Mutaciones Fuente de variabilidad Son modificaciones en el material genético con o sin manifestación fenotípica. Tipos Génicas Cáncer Sustituciones Cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica Cambio de púrica por pirimídica o viceversa Transición Transversión Pérdida o inserción Deleción Adición Cromosómicas Estructurales Numéricas Pérdida de un segmento Repetición de un segmento Inversión de un segmento Intercambio de un segmento Introducción de un segmento Deleción Euploidías Aneuploidías Juegos de cromosomas Cromosomas individuales Duplicación Inversión Translocación Inserción Síntesis de la clase

37 Prepara tu próxima clase En la próxima sesión, realizaremos Taller de Genética

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