Almiron M., Montenegro M., Martinuzzo M., Luna N., Raff C., Barrera L., Otaso J., Oyhamburu J. Hospital Italiano de Buenos Aires Área: Hematología Número de póster: 2

INTRODUCCIÓN Mutación JAK2 V617F (2005): Fisiopatología de las neoplasias mieloproliferativas (NMP), su clasificación y diagnóstico. JAK2 (Janus Kinasa 2, 9p24) con actividad tirosinkinasa (TK) Pecursores hematopoyéticos. Dominio pseudokinasa. Dominio JH1. Ganancia de función de la TK JAK2. Proliferación hemopoyética.

MATERIALES Y MÉTODOS Pacientes ambulatorios : 122 (18 Policitemia Vera, 38 Trombocitemia Esencial, 1 con Mielofibrosis Primaria y 71 pacientes con sospecha de NMP), del Laboratorio Central del Hospital Italiano de Buenos Aires durante dos años. (No se tuvo en cuenta ni el sexo ni la edad de los pacientes.) Hemograma completo. Hemoglobina (g/dL), Hematocrito (%), Recuento de Hematíes (RBC) (mill/mm3), Recuento de Leucocitos (WBC) (mil/mm3) y Recuento de Plaquetas (mil/mm3 ) se obtuvieron en un instrumento automatizado hematológico DxH 800 UniCell, (Coulter® Beckman). RBC, WBC y Recuento de Plaquetas se realizan por impedancia volumétrica; Hemoglobina es cuantificada por espectrofotometría. Detección de la mutación JAK 2 V617F. Se realizó con la técnica PCR ARMS (Amplification Refractory Mutation System). Análisis estadístico. Los resultados obtenidos fueron comparados usando el t-test Student para muestras no apareadas (IBM SPSS versión 22). Diferencias significativas estadísticamente fueron aceptadas con un P< Curva ROC (Receiver Operating Characteristic), es una representación gráfica de la sensibilidad frente a 1- especificidad. Los datos obtenidos se analizaron mediante gráficos de cajas (boxs plots), en los que se representa la media percentilo25/75 para cada grupo.

RESULTADOS Hb (g/dL)Hto (%)RBC (mill/mm 3 ) WBC (mil/mm 3 ) Plaquetas (mil/mm 3 ) JAK2 V617F detectable n= JAK2 V617F No detectable n= ,874, Variable de resultado de prueba Área bajo la curva (AUC) Hb0,708 Hto0,717 RBC0,725 PLAT0,847 Tabla 2. AUC de ROC para Hemoglobina, Hematocrito, RBC y Recuento de Plaquetas. Tabla 1. Comparación de valores medios de los parámetros del hemograma entre ambos grupos de estudio

RESULTADOS

CONCLUSIONES Impacto de la mutación JAK2 V617F sobre los parámetros del hemograma. Pacientes con la mutación JAK 2 V617F muestran valores de Hemoglobina, Hematocrito, RBC y Recuento de Plaquetas significativamente mayores que aquellos JAK 2 V617F no detectable (p< 0,0001). No se observaron diferencias significativas en el Recuento de leucocitos entre ambos grupos (p= 0,983). Curva ROC se observa el punto de inflexión, para un Recuento de Plaquetas de /mm 3 con el que se obtiene un 98,6% de especificidad para la detección de la mutación en el diagnóstico de NMP. La mutación en estudio impacta sobre los precursores eritroides y megacariociticos, lo que lleva a una proliferación acelerada e independiente de la presencia o ausencia de factores de crecimiento, tal como la Eritropoyetina o Trombopoyetina.