Laura Morales Fernández RESULTADOS A LARGO PLAZO DEL GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO Laura Morales Fernández Unidad de glaucoma, Hospital Clínico San Carlos

Cirugías RESULTADOS A LARGO PLAZO DEL GCP Primera exploración Objetivo: Evaluar la eficacia de las distintas técnicas quirúrgicas requeridas y determinar el pronóstico visual a largo plazo en el GCP Estudio retrospectivo: 103 pacientes diagnosticados de GCP (HCSC) Recogida detallada de datos y análisis genético del gen CYP1B1 (U. Albacete) Primera exploración PIO Diámetro corneal Longitud axial E/P CCT Estado de la córnea Evaluación al final del seguimiento Parámetros anatómicos Situación de “control” Pérdida del globo Función visual Cirugías Cirugías Tipo de cirugía Edad Eficacia Éxito relativo: PIO<21mmHg con/sin Med. Seguridad Complicaciones 1. Weinreb RN, Papadopoulos M. Consensus on Childhood glaucoma. Amsterdam: Kugel publications, 2013 TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ

CARACTERÍSTICAS DE LA POBLACIÓN A ESTUDIO 103 pacientes diagnosticados de GCP (188 ojos) Lateralidad Unilateral Bilateral 17,47 % (18 pacientes) 82,52 % (85 pacientes) Seguimiento total 144 meses ([IQR] 90-226,5) Edad al diagnóstico 4 meses ([IQR] 0,50-6) PIO al diagnóstico 29,04 mmHg (SD 7,94) Diámetro corneal horizontal Diámetro corneal vertical 12,94 mm (SD 12,94) 12,90 mm (DE 1,34) Grosor corneal central 561,71 (SD 69,85) Longitud axial 22,18 mm (SD 2,21) E/P 0,54 (SD 0,21) Edema corneal 63,83% (125 ojos) Leucoma 18,53% (33 ojos) Nistagmus 5,6% (10 ojos) Coloboma 0,6% (1 ojo) Catarata 2,2% (4 ojos) 1. Weinreb RN, Papadopoulos M. Consensus on Childhood glaucoma. Amsterdam: Kugel publications, 2013 TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ

GEN CYP1B1 41 pacientes (39,80%) 22 mutaciones diferentes Mutación del gen CYP1B1 Exón Presencia de mutación % (ojos) A179fsX18 2 17,5% (14) L277fsX1 1,06% (2) Arg368His 3 3,19% (6) Glu387Lys 27,5% (22) T404fsX30 C470Y Leu89Pro R355fsX69 p.lle398-Pro399del Tyr81Asn 1,59% (3) R390S A106D E378K P68fsX220 Gln19Stop Glu173Lys 2,12 (4) S485F pro437leu (P437L) C.-173C>T 1 F123L 0,53% (1) A288fs 41 pacientes (39,80%) 22 mutaciones diferentes Homocigosis en 11 pacientes (26,82%) Heterocigosis en 30 pacientes (73,17%) Heterocigosis compuesta: 23 pacientes (56,09%) Heterocigosis simple: 7 pacientes (17,07%)

Tasa de éxito relativo tras la primera goniotomía (12m) fue del 36,36% PRIMERA CIRUGÍA Total número de ojos N=178 Transparencia corneal GONIOTOMÍA N=120 (68,5%) Mala visualización del ángulo TRABECULECTOMÍA N= 50 (28,3%) Tasa de éxito relativo tras la primera goniotomía (12m) fue del 36,36% Tasa de éxito relativo tras la primera trabeculectomía (12m) fue del 54,9% Edad Mediana (IQR) Edema corneal grave % (ojos) Goniotomía 5 (2-8,25) 4,08% (2) Trabeculectomía 1 (0,51- 3,75) 95,91% (47) p <0,001 0,023 TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ

79% requirió una segunda cirugía REQUERIMIENTO QUIRÚRGICO 79% requirió una segunda cirugía Número mediano de cirugías requeridas fue 4 (RIQ 2-5) Válvula de Ahmed 36/188 ojos Edad mediana: 109 meses (RIQ 75-153) Tasa de éxito relativo a los 12 meses: 60% Complicaciones 16/36 ojos No se identificó ningún FR de fracaso 745 intervenciones totales En el primer año se requirieron un total de 271 cirugías En el segundo año 110 procedimientos Tercer año 53 procedimientos Cuarto año 44 intervenciones TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ

PRONÓSTICO VISUAL AV escala decimal (151 ojos) AV media 0,41 (DE 0,36) AV <0,1 25,82% (39 ojos) AV 0,1-0,5 35,76% (54 ojos) AV >0,5 38,41% (58 ojos) El 60,86% presenta una AV >0,1al final del seguimiento (144 meses; RIQ 90-226,5)   HR IC 95% P Edad al diagnóstico 0,97 0,90-1,04 0,42 Presencia de edema 3,67 1,60-8,42 0,002 Presencia de leucoma 2,007 0,69-5,78 0,19 Cirugías totales 1,42 1,18-1,71 <0,001 Gen CYP1B1(2 alelos) TESIS DOCTORAL LAURA MORALES FERNÁNDEZ

CONCLUSIONES Existe una alta asociación entre la presencia de mutación del gen CYP1B1 y el GCP Alta variabilidad tanto en el cuadro clínico, la respuesta a las cirugías y el pronóstico visual Alto requerimiento quirúrgico obliga a plantear una estrategia quirúrgica a largo plazo GRACIAS