DIAGNÓSTICO PRENATAL EN AMNIOCITOS SIN CULTIVAR: EL FISH UN MÉTODO RÁPIDO Y EFICAZ. Luis Alberto Méndez Rosado, Celia Llanusa Ruiz, Alfredo Nodarse Rodriguez, Minerva García Rodríguez, Odalys Molina Gamboa, Gretel Huertas Pérez, Ursulina Suárez Mayedo, Norma de León Ojeda.

Cariotipo convencional

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH) Agiliza el diagnóstico No necesita cultivo celular Menor cantidad de muestra Rango mas amplio de la gestación

Desnaturalización de DNA y de sonda complementaria PRINCIPIO DE FISH Muestra Desnaturalización de DNA y de sonda complementaria A T G A A U A C U U A T G A A T A C T T DNA T A C T T A T G A A U A C U U A T G A A U A C U U Hibridación A T G A A U A C U U Sonda Fluorocromo A U G A A A U G A A U A C U U Sonda

Período de trabajo comprendido entre 2010-2012 104 DPC por la técnica FISH 11 casos positivos (10,5%) Motivo de indicación predominante fue alteración fetal por ecografía prenatal en pacientes con 22 semanas de gestación o más.

Casos positivos Sindrome Down: 6 casos Trisomía 18 : 2 casos Polisomía del X (49,XXXXY/48XXXY) Deleción 22q11.2 La mayoría de estos casos hubiera sido imposible diagnosticarlos por métodos convencionales.

Trisomía 13 en amniocito

Polisomía del X

Deleción en 22q11.2 en Diagnóstico Prenatal

Discusión A seis de 11 casos positivos no les fue realizado estudio de corroboración por citogenética convencional: Por la avanzada edad gestacional Existió una correlación entre el hallazgo de la alteración fetal detectada por ecografía y la aneuploidía diagnosticada por FISH

Existieron 2 casos FISH normal y malformaciones que se detecta en cariotipo una deleccion del cromosoma 4 FISH con 3 señales para 21, US normal y cariotipo normal.

La literatura científica plantea Cuando dos de estos tres factores esten alterados se puede asegurar la existencia de una alteración genética fetal. Malformación por ecografía fetal Aneuploidía detectada por FISH Cariotipo alterado

Impacto La mayor revolución que se produce al introducir el FISH en nuestro medio es que da la posibilidad de realizar el diagnóstico de la enfermedad o alteración genética en cualquier fase del ciclo celular, en múltiples tejidos y en muestras anteriormente no útiles para el diagnóstico.

Muchas Gracias