Neurofibromatosis Nicole N. Polanco S. 12-0500/1053319

Trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. También pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. Autosómica dominante. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas y 50% heredada de padres a hijos. Afecta ambos sexos y a todos los grupos étnicos.

Tipos NF1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2. Provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Alteración en un gen del cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Es una de las enfermedades genéticas más comunes.

Signos Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina y suelen aparecer durante el primer año de vida. Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez, no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión. Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles. Corta estatura. Cabeza más grande.

Complicaciones Neurofibromas plexiformes. Cáncer. Problemas ortopédicos como: -Escoliosis. -Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna). Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. -Glioma óptico. -Neurofibromas de la médula espinal. Hipertensión arterial. Epilepsia.

Diagnostico Se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos: -Seis o más manchas café con leche -Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme. -Pecas en la región axilar o inguinal. -Glioma óptico. -Dos o más nódulos de Lisch. -Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos. -Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.

NF2 Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22. Afecta a la audición y al equilibrio.

Signos Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Presentan opacidades lenticulares juveniles y cataratas. Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad y planas.

Complicaciones Tumores cerebrales, casi siempre benignos, pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: -Dolores de cabeza. -Cambios en la visión. -Problemas de equilibrio. -Temblores. -Ataques epilépticos. Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas. Tumores de piel.

Diagnostico Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características: -Masas nerviosas bilaterales o unilateral en el nervio vestibulococlear. -Un pariente en primer grado con NF2. -Neurofibroma. -Meningioma. -Glioma. -Schwannoma. -Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.

Tratamiento Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes. Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.