TAMIZ AMPLIADO 30 DE ABRIL 2008

¿Que criterios debemos tomar en cuenta para la ampliación del tamiz neonatal? Frecuencia del error de metabolismo Severidad si no es detectada Costo de la Detección Costo del tratamiento Disponibilidad de especialistas habilitados

17-Hydroxyprogesterona
17-OHP, Hiperplasia Galactosemia Fenilcetonuria 17-Hydroxyprogesterona
17-OHP, Delfia Niveles de corte The enzimas afectadas 21-hydroxylasa,11b-hydroxylasa, y 3b hydroxiesteroide dehydrogenasa, 17a-hydroxylasa/17, 20-lasa y colesterol desmolasa Fenilcetonuria Galactosa Fenilalanina Metabolitos que Principalmente se acumulan en cristalino,hígado y riñón La fenilalanina se acumula en la sangre y los metabolitos alternativos. La alteración debilita el desarrollo post- natal del cerebro, resultando, casi siempre, en retraso mental grave e irreversible.. La dieta es calculada para mantener los niveles de phe dentro de un intervalo considerado aceptable (2-6 mg/dl) para prevenir los síntomas. Autosómicos Recesivo Autosómicos Recesivo

Endocrinólogos pediatras Hiperplasia Galactosemia Fenilcetonuria Tratamiento: Es necesaria la implantación de una dieta pobre en phe, en el período neonatal para prevenir deficiencias mentales (Fórmula especial) Tratamiento: Hidrocortisona Endocrinólogos pediatras Equipo multidisciplinario Tratamiento: Leche de soya 1 semana a 15 días 2 meses 1 semana

Diagnóstico y seguimiento Frecuencia Severidad del Desorden si no se detecta Diagnóstico y seguimiento Costo de diagnostico y tratamiento Aprox. Por año Fenilcetonuria 1:12,000 Retraso mental severo irreversible Especialistas en metabolismo (Gastroenterología Pediátrica) hacen el diagnóstico y el seguimiento. 3000 a 10,000 dólares por fórmula 780 dólares por laboratorio (65 por el análisis mensual de fenilalanina 900 dólares por visita clínica (150 por visita cada dos meses. Tratamiento a largo plazo Dieta con alimentos bajos en fenilalanina de por vida Hiperplasia de Glándulas Suprarrenales 1:15,000 Posible Muerte Endocrinólogos pediatras el diagnóstico y la monitorización puede realizarla pediatras con consulta del endocrinólogo 300 dólares (25 dólares por mes para esteroides orales y hormona restauradora de sales) 300 si se requieren esteroides inyectables 1000 para visitas clínicas y laboratorio( 250 por cada vista cada 3 meses Costo quirúrgico por reparación cosmética para reparar genitales femeninos Esteroides y hormonas de por vida

Diagnóstico y seguimiento Frecuencia Severidad del Desorden si no se detecta Diagnóstico y seguimiento Costo de diagnostico y tratamiento Galactosemia 1:40,000 Posible Muerte Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el monitoreo Fórmulas de soya 400 dólares anuales 400 dólares por análisis cada 3 meses de galactosa fosfato Tratamiento a largo plazo Dieta especial no diaria es requerida de por vida Deficiencia de Biotinidasa 1:80,000 Niños con deficiencia severa de biotinidasa, hipotonia, crisis convulsivas y retraso en el desarrollo Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el seguimiento se puede realizar por pediatras 300 dólares( 25 dólares mensuales por 10mg de binotina no ligada) Suplementos de biotina se requieren de por vida Fibrosis Quística 1 :31,000 Daño progresivo del sistema respiratorio y problemas digestivos crónicos Especialista en Neumología Pediátrica hacen el diagnóstico y seguimiento 792-92,376 dólares (Promedio $19,510). Anuales

Hiperplasia de Gládulas suprarrenales Nacimientos Estimados 2008 SSA Error Innato del metabolismo Frecuencias Número de casos estimados Costo por paciente Anual Pesos Méx. Costo Nacional Anual 1,000,000 Fenilcetonuria 12,000 83 123,388 10,282,293 Hiperplasia de Gládulas suprarrenales 15,000 67 13,733 915,547 Galactosemia 40,000 25 21,128 528,200 Biotinidasa 80,000 13 3,169 39,615 Fibrosis Quística 31,000 32 206,104 6,648,505 TOTAL 18,414,160 Costo anual aproximado de marcadores para tamizar a la población del la SSA $28,000,000.00 TOTAL APROXIMADO $46,414,160.00