Enfermedades Raras y Drogas de Alto Costo Dr. Juan F. Cabello A. Neuropediatra Jefe Grupo Enf Metabólicas. INTA, U. de Chile Comisión de Salud Cámara de Diputados Discusión Ley Drogas de Alto Costo

Declaración de conflictos de interés El Dr. J.F. Cabello no tiene “intereses financieros significativos” (salarios, acciones, etc) con ninguna de las Compañías (o productos) mencionadas directa o indirectamente en esta presentación.El Dr. J.F. Cabello no tiene “intereses financieros significativos” (salarios, acciones, etc) con ninguna de las Compañías (o productos) mencionadas directa o indirectamente en esta presentación. El Dr. J.F. Cabello no ha sido invitado a actividades científicas (como conferencista o asistente) en los últimos 5 años por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.El Dr. J.F. Cabello no ha sido invitado a actividades científicas (como conferencista o asistente) en los últimos 5 años por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación. El Dr. Cabello no ha participado en los ultimos 5 años de estudios clínicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.El Dr. Cabello no ha participado en los ultimos 5 años de estudios clínicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación. No he recibido pagos de parte de ninguna Agrupación de pacientes por realizar esta presentación.No he recibido pagos de parte de ninguna Agrupación de pacientes por realizar esta presentación.

Objetivos de la presentación Revisar antecedentes de la “Ley de Drogas de Alto Costo” Discutir definiciones útiles de considerar Propuestas al proyecto actual

La definición de “raro” varia por país/región:  Estados Unidos: <200,000 personas afectadas en el país (1:1,250 personas)  Desde entonces países individuales han adaptado la definición a sus necesidades Las listas de Enfermedades (ej.: NORD, Orphanet), consideran >6.000 condiciones. Solo algunas Enfermedades Raras tienen hoy terapias específicas disponibles. Enfermedades raras/huérfanas

La definición de “raro” varia por país/región:  Estados Unidos: <200,000 personas afectadas en el país (1:1,250 personas)  Desde entonces países individuales han adaptado la definición a sus necesidades Las listas de Enfermedades (ej.: NORD, Orphanet), consideran >6.000 condiciones. Solo algunas Enfermedades Raras tienen hoy terapias específicas disponibles. Enfermedades raras/huérfanas

Definiciones Raro: <2/ RNV hasta <0,18/ Terapia específica: trata la causa de la enfermedad (ej: reemplazo enzimático, inhibición de sustrato, terapia génica) Eficacia y seguridad probadas: estudios fase III realizados y aprobados por agencias regulatorias.

Revisión de condiciones bajo 2/ que cumplan criterio de terapia específica con eficacia y seguridad probadas GaucherGaucher FabryFabry PompePompe MPSI, II, IV y VIMPSI, II, IV y VI Tirosinemia ITirosinemia I Aminoacidopatías (Fenilcetonuria, Orina Olor a Jarabe de Arce)Aminoacidopatías (Fenilcetonuria, Orina Olor a Jarabe de Arce) Ac orgánicas (Propiónica, Metilmalónica)Ac orgánicas (Propiónica, Metilmalónica) Defectos del ciclo de la Urea (Citrulinemia I)Defectos del ciclo de la Urea (Citrulinemia I) Cistinosis nefropáticaCistinosis nefropática Hemoglobinuria paroxística nocturnaHemoglobinuria paroxística nocturna

5 meses 10 meses

Leyes de drogas huérfanas Establecen incentivos para el desarrollo de drogas para enfermedades poco frecuentes (orphan drugs). Marzo 2015 en US (FDA): >1500 productos han recibido la denominación >300 aprobados para uso comercial > de pacientes beneficiados ? Oncologia y Enf Geneticas/EIM >70%

A mayor frecuencia Mayor número de pacientes Terapias de uso masivo Costos menores por paciente Políticas GES Costos asociados mayores A menor frecuencia Menor número de pacientes Drogas “huérfanas” Costos mayores por paciente Políticas “de alto costo” Costos asociados menores Número importante de enfermedades Sin terapias especificas No consideradas por ninguna política de salud

1.- Criterios de priorización 2.- Registros de pacientes. 3.- Información para pacientes, profesionales de las salud y publico general en relación a las enfermedades raras. (Jornadas, Cursos, material para alumnos de pre y post grado de escuelas de Medicina y otras del área de la salud). 4.- Acceso a test diagnósticos, y en los casos que se justifique, proponer programas de pesquisa en recién nacidos o grupos de riesgo. 5.- Acceso a tratamiento (canastas de prestaciones, redes de derivación, centros de atención regionales y de derivación nacional). 6.- Investigación (estudios clínicos). 7.- Código de Conducta Etico para Médicos y profesionales de la Salud, Agrupaciones de pacientes y Compañías Farmacéuticas y de Biotecnología 8.- Desarrollar colaboraciones a nivel nacional y regional en el dominio de las Enfermedades raras.

1.- Criterios de priorización 2.- Registros de pacientes. 3.- Información para pacientes, profesionales de las salud y publico general en relación a las enfermedades raras. (Jornadas, Cursos, material para alumnos de pre y post grado de escuelas de Medicina y otras del área de la salud). 4.- Acceso a test diagnósticos, y en los casos que se justifique, proponer programas de pesquisa en recién nacidos o grupos de riesgo. 5.- Acceso a tratamiento (canastas de prestaciones, redes de derivación, centros de atención regionales y de derivación nacional). 6.- Investigación (estudios clínicos). 7.- Código de Conducta Etico para Médicos y profesionales de la Salud, Agrupaciones de pacientes y Compañías Farmacéuticas y de Biotecnología 8.- Desarrollar colaboraciones a nivel nacional y regional en el dominio de las Enfermedades raras.

¿Qué alternativas tenemos? Judicialización. Presión social para validar prioridades sanitarias. Lobby de las Compañías de Biotecnología. Fondo que cubra todo lo que no cubran otras aproximaciones.

Programa Pesquisa Neonatal para Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito (1992)

Mas de niños han sido rescatados del retardo mental desde 1992 y hoy son chilenos productivos. Estudios de costo/efectividad demuestran que por cada peso invertido se ganan 20 pesos en un Programa de Pesquisa Neonatal para PKU/HTC.

Acidurias orgánicas, EOJA, Citrulinemia 1 (2010, 21/37/10)

Tirosinemia tipo 1 (2012, 10)

er paciente MPSI financiado por MINSAL Piloto GES Gaucher (19  34 pacientes) Programa Nacional MPS VI (8 pacientes) Programa Nacional Fabry (25 pacientes) Grupo de Trabajo E. Raras MINSAL Comité Asesor Técnico Piloto GES Gaucher Comisión Asesora Técnica E Raras MINSAL MPS I (13), MPS II (14) Tirosinemia I (9 pacientes) MPS IVA (32 pacientes)

352 pacientes PKU 37 MSUD 21 Ac orgánicas 10 Tirosinemia I Hoy con Financiamiento Ministerial 14 pacientes MPSI 13 pacientes MPSII 8 pacientes MPS VI 32 pacientes MPSIVA 34 pacientes Gaucher 25 pacientes Fabry 100M$  M$ en 5 años

PROPUESTAS 1.- Definir el alcance del proyecto actual con proyecciones realistas acordes al presupuesto comprometido y con una lógica común. 2.- Establecer un Programa de Desarrollo con objetivos y presupuesto escalonados a lo largo de los próximos 3-5 años.

CONCLUSIONES El concepto de “droga de alto costo” esta íntimamente ligada al de Enf. Raras. Debe ser diferenciada tanto en su definición como en sus necesidades de enfermedades que no cuentan con terapias especificas o de alto costo. Se requiere precisar en el proyecto actual que definición se escogerá y eventuales nuevas legislaciones para evitar confusiones en su discusión e implementación.