Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. DANNA MARTINEZ URIZAR.

La enfermedad de Parkinson ataca a hombres y mujeres sin distinción de raza. La frecuencia de aparición de la enfermedad aumenta con el envejecimiento siendo la edad media de aparición en torno a los 60 años de edad. Los signos definitorios del transtorno a nivel histopatologicos son: Degeneracion de las neuronas dopaminergicas en la sustancia negra pars compacta. Disminucion de la cantidad de dopamina en los nucleos estriados Inclusiones proteicas citoplasmaticas conocidas como cuerpos de Lewy. las neuronas dopaminergicas son afectadas en la etapa media de la enfermedad, por tal razon las manifestaciones no dopaminergicas anteceden a los clasicos signos motores de la enfermedad.

Manifestaciones no dopaminergicas: Cuadro Clinico Signos cardinales Temblor en reposo Rigidez Bradicinesia Deficiencias en la locomocion Manifestaciones no dopaminergicas: Rigidez de la marcha Inestabilidad postural Dificultad del habla Perturbaciones del sistema autonomo Alteracion de la funcion sensitiva Cambios en el animo Insomnio Deficiencia cognitiva Demencia senil

Cuadro clinico.

Diagnostico diferencial

Etiologia. 85 a 90% de los casos de Parkinson son de tipo esporádico y se desconocen sus causas. Se atribuye un componente ambiental y genético. El 10 a 15% de los casos familiares se han asociado múltiples mutaciones especificas y asociaciones genéticas, fenómeno llamado doble afectación patológica, donde existe la interacción entre un factor ambiental toxico y la mutación de un gen que induce susceptibilidad.

En la enfermedad de parkinson el agotamiento dopaminergico intensifica las descargas de impulsos de las neuronas STN y la GPi, produciendo la inhibicion excesiva del talamo, dismuniye la activacion de los sistemas motores corticales y surgen las manifestaciones parkinsonianas.

Tratamiento.

Levodopa. Carvidopa/levodopa Dosis: 200 a 1000 mgde levodopa/dia 2 a 4 veces al dia. Agonistas dopaminergicos Rotigotina (parche) dosis: 4 a 10 mg/ dia. Apomorfina SC dosis: 2 a 8 mg/dia. Inhibidores de la MAO-B. Selegilina dosis: 5mg/ 12hs. Rasagilina: Dosis: 1 mg por la mañana. Inhibidores de COMT. Entacapona Dosis: 200 mg / cada dosis de levodopa Tolcapona Dosis: 100 a 200mg c/ 8hs.

Transtornos hipercineticos. TEMBLOR: Oscilacion ritmica de una zona corporal por contracciones musculares intermitentes. temblor en reposo = enfermedad de parkinson Temblor postural= temblor esencial Temblor cinetico = enfermedad cerebelosa.

Temblor esencial Prevalencia >70años Oscilaciones de alta frecuencia que afectan predominantemante a extremidades superiores. Postural, bilateral,simetrico. Afecta, cabeza 30%, voz y lengua 20%, cara, maxilar superior y extremidades inferiores 10%. Mejora con la ingesta de alcohol y empeora con el estres. Las pruebas neurologicas son normales solo hay temblor.

Tratamiento Propanolol 20 a 80 mg / dia. Contraindicado en pacientes con bradicardia y asma. Mayor efecto en el temblor de las manos en cuanto que el temblor de la cabeza es resistente al tratamiento. Primidona. Dosis bajas al inicio 12,5 mg, que se van ajustando hasta dosis mas altas 125 a 250 mg tres veces por dia para evitar la sedacion.

Distonia Contracciones musculares sostenidas, repetitivas e involuntarias acompañadas de movimientos de retorcimiento y posturas anormales. Pueden ser: Primarias Focales Secundarias

Distonia primarias Mutaciones geneticas Menores de 26 años Inicio en pie o brazos y en el 60 a 70 % de los casos evoluciona hasta alcanzar otras extremidades, la cabeza y el cuello.

Ditonias Focales Forma mas frecuente Tipos: Blefaroespasmos Distonia oromandibular. Distonia espasmodica Distonia cervical Distonia de extremidades

Tratamiento Sintomaticos Aunque se utiliza actualmente toxina botulínica , para bloquear la liberación de acetilcolina en la unión neuromuscular y así surge debilidad muscular y disminución de la distonia. Pero produce debilidad excesiva por lo que es difícil su utilización cuando la distonia afecta músculos del cuello y la deglución. Las dosis utilizadas son bajas y no producen efectos adversos , debe repetirse la aplicación cada 2 a 5 meses.

Corea Movimientos irregulares como de danza, graciosos, semivoluntarios y rapidos que abarcan grupos musculares distales y proximales. Enfermedad de Huntington. Transtorno autosomico dominante, altamente penetrante, progresivo y mortal. Disfuncion motora, conductual y cognitiva. Inicio entre 25 a 45 años. Disartria , perturbaciones locomotoras y oculomotoras. Puede disminuir la corea y aparecer, distonia, bradicinesia , rigidez, mioclonos y espasticidad. En los mas jovenes inicia acinetico- rigido y termina con alteración cognitivo conductual.

Etiologia Aumento del numero de repeticiones poliglutaminas en la secuencia codificadora del gen de huntingtina del brazo corto del cromosoma 4. cuando mas sean las repeticiones mas temprana sera la aparicion de las manifestaciones.

Tratamiento Multidisciplinario Psicosis se puede tratar con Clozapina: 50 a 600 mg/ dia Quetiapina: 50 a 600 mg/ dia Risperidona : 2 a 8 mg/ dia. No se ha encontrado tratamiento adecuado para el deterioro cognitivo

Hemibalismo Forma violenta de corea, con movimientos de gran amplitud, de lanzamiento y violentos en un lado del cuerpo, predominantemente de los músculos proximales de las extremidades. Movimientos intensos que provocan agotamiento, deshidratación, lesión local y en algunos casos la muerte. Causa , lesión parcial en el núcleo subtalamico El hemibalismo cede solo, y tiende a mostrar resolución espontanea en semanas y meses.

Sindrome de Tourette. Trastorno neuroconductual , predominante en varones. Múltiples tics motores que se acompañan de vocalizaciones o tics fónicos. TICS: contracciones motoras estereotípica, sin fin alguno, repetitivo, breve y rápido. Tics motores Simples: solo un grupo muscular Complejos: movimientos coordinados. Tics vocales Simples: gruñidos Complejos: Ecolalia: repite palabras de otras perdonas Palilalia: repite sus propias palabras Coprolalia: expresión de terminos obscenos. Tics sensitivos: Sensaciones focales desagradables en la cara, cabeza o cuello.

Tratamiento Enfermedad benigna, solo orientacion y consejo Farmacoterapia esta indicada en personas con sintomas incapacitantes o que disminuyen la calidad de vida Clonidina: en dosis pequeñas que se van ajustando Guanfacina: 0,5 a 2 mg / dia. Si no responde a la terapia con estos farmacos se administra . Neurolepticos atipicos, risperidona, olanzapina, ziprasidona. Neurolepticos, haloperidol, flufenazina, pimozina. Toxina botulinica para tics focales que abarcan grupos pequeños de musculos.

Mioclono Contracciones musculares arrítmicas , semejante a espasmos, breves menores a 100ms y repetitivas. Focales Multifocales Segmentarios Generalizados Pueden aparecer; Mioclono de accion: Espontaneo junto con movimientos voluntarios. Mioclono reflejo: En respuesta a un estimulo reflejo. Mioclono negativo: perdida breve de la actividad muscular.

Mioclonos difieren de los tics en que interfieren en los movimientos corporales y no se los puede suprimir. TRATAMIENTO Acido valproico 800 a 3000 mg/ dia Piracetam 8 a 20 mg / dia Clonazepam 2 a 15 mg/dia Primidona 500 a 1000mg/dia

Cinetosis farmacoinducida Surge por el uso de farmacos antagonistas dopaminergicos (neurolepticos) o los que bloquean la transmision dopaminergica a nivel central. Cinetosis aguda: Forma tipica generalizada en niños y focal en adultos Aparece en min de la exposicion, y se puede tratar con anticolinergicos o benzodiazepinas (lorazepam, diazepam). Cinetosis subaguda: Presenta inquietud desesperada que solo es aliviada con los movimientos.

Síndromes tardíos Tardan en presentarse meses o años Comprenden movimientos coreiformes que abarcan la boca, labios y lengua. Las formas graves afectan tronco, las extremidades y los musculos de la respiracion. Tratamiento comprende interrumpir el uso del agente lesivo. Sindrome maligno por neurolepticos Rigidez muscular Hipertermia. Alteracion del estado psiquico Taquicardia Labilidad de la tension arterial Insuficiencia renal Incremento de la CK. Todo esto en cuetion de dias o semanas de iniciar el uso del farmaco. Tratamiento Interrumpir el uso del medicamento lesivo.

Síndrome de las piernas inquietas. Cuadro basico: Urgencia por mover las piernas causada por una sensacion desagradable en ellas Sintomas inician o empeoran en el reposo Alivio parcial o completo con el movimiento Empeoramiento durante la tarde o noche. Sensacion desagradable, reptante, parestesias o ardores 80% acompaña con movimientos periodicos de las piernas durante el sueño o aveces en vigilia. Movimientos involuntarios, breves,no duram mas que unos pocos segundos y reaparecen cada 5 a 90 s.

Patogenia Probablemente intervienen trastornos de la función dopaminergica periféricos o centrales. Y se acompaña de algunas anormalidades en el metabolismo del hierro. Tratamiento Pramipexo 0,25 a 0,5 mg Ropinirol 1 a 2 mg 1 o 2 hs antes de acostarse.

Muchas Gracias!