Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez Profesor de Embriología Humana Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Medicina Departamento de Embriología Caso 5 Bloque II Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez Profesor de Embriología Humana

Historia clínica Paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la 1ª gesta. Sin control prenatal. Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto. APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia.

Historia clínica Exploración física: Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido.

Historia clínica Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L). El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides. El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio terapia de sustitución con levotiroxina. Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal.

Actividades 1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la tiroides? 2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función de la glándula tiroides? 3. ¿Cuáles son las principales anomalías congénitas del desarrollo de la glándula tiroides? 4. ¿Cómo está regulada la función de la glándula tiroides?

Actividades 5. ¿Cómo se explica la alteración del tamiz metabólico? 6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz metabólico a todos los recién nacidos? 7. ¿Por qué es importante dar tratamiento inmediatamente a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito?

Desarrollo de la glándula tiroides. El primordio de la glándula tiroides aparece en la línea media ventral entre la primera y segunda bolsas faríngeas. Comienza como un engrosamiento endotelial en la 4a. semana, y se alarga en dirección caudal para formar el divertículo tiroideo.

Desarrollo de la glándula tiroides. La parte caudal de este divertículo crece y se bifurca para formar ambos lóbulos tiroideos. La glándula permanece unida a su lugar de origen por el conducto tirogloso. Este involuciona por completo hasta la 7a. semana, cuando la tiroides ha alcanzado su localización final.

Desarrollo de la glándula tiroides. Los folículos se hacen evidentes en la 10a. semana. La producción de triyodotironina se hace evidente al final del 4o. mes. Los genes involucrados son los factores de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y Pax-8.

Hormonas tiroideas maternas En condiciones normales, la placenta tiene una permeabilidad limitada a las hormonas tiroideas maternas. En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado niveles de T4 hasta 50% de niveles normales.

Hormonas tiroideas maternas. Las hormonas maternas desaparecen rápidamente de la circulación, con una vida media de 3-4 días. Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos con hipotiroidismo congénito.

Hormonas tiroideas maternas Para el desarrollo del sistema nervioso, en fetos con ausencia de tiroides es muy importante la T4 materna que permite tener adecuadas concentraciones de T3 en el sistema nervioso central.

Hipotiroidismo congénito y Sistema Nervioso El hipotiroidismo congénito si no es tratado causa alteraciones en la función intelectual. Los hijos de madres hipotiroideas sin adecuada sustitución tienen cocientes intelectuales ligeramente inferiores a los hijos de madres sanas.

Hipotiroidismo congénito Tiene una incidencia aproximada en México de 1 en cada 2,500 nacidos vivos. Es conocido desde el siglo XV, donde se conocían como cretinos a estos pacientes. Es causado por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona deficiencia en la producción de hormonas tiroideas.

Hipotiroidismo congénito Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño.

Hipotiroidismo congénito Desde fines del siglo XIX se demostró que el extracto de tiroides mejoraba los síntomas. Fue hasta los 70´s cuando se demostró que el tratamiento temprano mejoraba el desarrollo intelectual.

Hipotiroidismo congénito: justificación para pruebas de tamizaje Es una enfermedad común. Para prevenir retraso mental, el diagnóstico y tratamiento debe realizarse temprano. Las pruebas son sensibles y espe- cíficas. A esa edad, el diagnóstico clínico es difícil. El tratamiento es económico y ampliamente disponible

Cuadro clínico Es difícil observar el cuadro clínico en la etapa neonatal. Pueden tener macroglosia, llanto ronco, hernia umbilical, hipotonía, edema facial, tendencia a la hipotermia, letargia, dificultad para respirar y alimentarse, ictericia, constipación, posmadurez, fontanelas amplias

Bebé con hipotiroidismo diagnosticado en los 70’s Bebé con hipotiroidismo diagnosticado en los 70’s. Se diagnosticaba después de varios meses. Bebé con hipotiroidismo diagnosticado al nacimiento, época actual. Se puede esperar un mejor pronóstico

Hipotiroidismo congénito Hombre de 44 años, con retraso mental grave, no puede comunicarse con el medio. Conserva los dientes primarios, sus cartílagos de crecimiento permanecen abiertos.

Hipotiroidismo congénito Niños con hipotiroidismo congénito

Causas e incidencia de hipotiroidismo congénito.

Etiología Aplasia Hipoplasia sin ectopia Hipoplasia con ectopia Dishormonogénesis. Hipotiroidismo secundario Hipotiroidismo terciario Resistencia a hormonas tiroideas. Transitorias.

Estrategias para el tamizaje. Se miden niveles de TSH, a través de muestra sanguínea del cordón umbilical o del talón. Un valor mayor de 40 mU habla de hipotiroidismo permanente, un valor mayor de 20 mU indica que debe valorarse más extensamente el caso.

Estrategia de diagnóstico Consulta con endocrinólogo pediatra. Historia clínica. Medir TSH, T4 y anticuerpos. Edad ósea. Ultrasonido de tiroides. Gammagrama con I131 o Tc 99.

Tratamiento. Administrar levotiroxina. Se puede combinar levotiroxina con triyodotironina. Es económico y fácil de conseguir.

Gracias por su atención.