MUTACIONES CROMOSÓMICAS

SÍNDROME DE PATAU Trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau., el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80- 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

MANIFESTACIONES - Retraso mental - Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) Labio leporino Ausencia de paladar Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas. Aumento de tamaño del riñón Comunicación interventricular Polidactilia Pie vago

SÍNDROME DE EDWARDS conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año

MANIFESTACIONES Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Cuello alado Esternón corto estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Labio leporino Riñón poliquístico Riñón en herradura Riñón ectópico Hidronefrosis Criptorquidia Micropene Polidactilia Arteria umbilical única Pseudoquiste del cordón umbilical

SÍNDROME DE DOWN causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años

MANIFESTACIONES Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales

SINDROME DE TURNER síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938..

MANIFESTACIONES Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. Pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. Presión sanguínea alta (hipertensión) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

SÍNDROME DE KLINEFELTER Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

MANIFESTACIONES Talla elevada Mayor acumulación de grasa subcutánea Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, malformaciones en los genitales. Esterilidad Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Disminución de la libido Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Falta de autoestima.

SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE El síndrome XYY es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. El fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

MANIFESTACIONES La alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos son algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres , tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. Los jóvenes tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. Agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY

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ACTIVIDAD DE EXTENSIÓN ¿qué es una trisomía? ¿Cuáles son las enfermedades causadas por la edad de concepción de la mujer? ¿Cuál es el tiempo de vida estimado para los niños con síndrome de Patau y síndrome de Edwards? ¿Cuáles son las patologías que pueden padecer las personas con síndrome de Down? ¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner, en quienes se da y que características tienen? ¿A quienes afecta la enfermedad de Klinefelter y quienes puede padecerla? ¿Por qué el fenotipo de las personas con el síndrome de superhombre es normal?

INVESTIGAR ¿Qué es el hipogonadismo? El síndrome de la superhembra, características y manifestaciones El síndrome de Cri du-chat o maullido de gato