Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra MICROCEFALIA Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra

Introducción La medición del perímetro cefálico o de la circunferencia occipito frontal es un método sencillo para evaluar el crecimiento de la cabeza.

La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia: Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo de – 2 DE; Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en el percentil 2. Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE. En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por debajo de 70 en el 51% de los niños.

Patogenia de la microcefalia

Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del mismo, con disminución del número de neuronas durante la neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia, polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales. Microcefalia congénita. Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. Microcefalia secundaria o adquirida. Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).

Etiología de la microcefalia

Microcefalias aisladas o primarias Grupo heterogéneo de trastornos con un denominador común de una microcefalia por defecto de proliferación. Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR o ligado al X. Microcefalia primaria AR: Talla baja, retardo en el desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica. El cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34). Microcefalia p

Causas de microcefalia 1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X 2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas, delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros. 3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural: anencefalia, hidraencefalia, encefalocele. Malformaciones del SNC: holoprosencefalia, lisencefalia, esquisencefalia, polimicrogiria, paquigiria. 4. Craneosinostosis

Causas de microcefalia 5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales. 6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea. Síndrome de Aicardi-Goutieres. 7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC. Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco, FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo). TCE. Casi ahogamiento. SE

Manifestaciones Clínicas

7. 5% pueden tener un CI normal. Retraso mental CI bajo. 7. 5% pueden tener un CI normal. Epilepsia

Conducta frente a un niño con microcefalia

Conducta frente a un niño con microcefalia Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa, si es genética o ambiental. Historia clínica prenatal y perinatal Historia familiar Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación Neonatal inmediato Exploración del cráneo, PC Exploración neurológica Exploración general pediátrica Rasgos dismórficos

Conducta frente a un niño con microcefalia Ecografía transfontanelar Radiografía simple de cráneo AP y perfil Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral Cariotipo TORCHS Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR Técnicas de PCR para Carga viral EEG Potenciales evocados, VCN

Neuroimagen

Agenesia de cuerpo calloso Malformación cerebral

Síndrome de West Asfixia al Nacer

Asfixia al Nacer Asfixia al Nacer

Malformaciones cerebrales Holoprosencefalia

Toxoplasmosis Citomegalovirus

Incidencia de Microcefalia. HRGE MASCULINO: 112 FEMENINO: 138 TOTAL: 250 PACIENTES

Incidencia de Microcefalia HRGE RETRASO MENTAL: 120 EPILEPSIA: 116 ASFIXIA PERINATAL: 96 PCI: 89 PRETERMINO: 20 CONVULSIONES NO CLASIFICADAS: 18 ALTERACIÓN DEL CUERPO CALLOSO: 10 HIPOTIROIDISMO: 4 TALLA BAJA: 3 MMC: 2

FRAGILIDAD CROMÓSOMICA: 32 S. WEST: 6 ESQUIZOENCEFALIA: 6 S. DOWN: 4 S. NOONAN: 3 S. BLEFAROFIMOSIS: 3 S. PRADER WILLI: 3 S. KLINEFELTER: 2 S. RUBINSTEIN-TAYBI: 2 S. SECKEL: 2 S. PIERRE ROBIN: 2 S. CRI DU CHAT: 1 S. AICARDI: 1 S. TREACHER COLLINS: 1 S. PATAU: 1 S. MOEBIUS: 1

Gracias…