CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS Dr. López de la Manzanara.

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1 CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS Dr. López de la Manzanara.
Servicio de Obstetricia y Ginecología - Hospital General - Ciudad Real - CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara.

2 INTRODUCCIÓN Métodos cuantifican el riesgo.
CRIBADO: Es la aplicación sistemática de métodos que permiten seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor riesgo de padecer una cromosomopatía. Métodos cuantifican el riesgo.

3 INTRODUCCIÓN Universal. Inocuidad para madre y feto.
Fácil de realizar y bajo coste. Fácil acceso y buena aceptación. Alta sensibilidad (  FN ) y especificidad (  FP ). Criterios de la OMS para pruebas cribado

4 INTRODUCCIÓN AÑOS 70 Mujeres > 35 años: 5% Edad de la madre
Actualmente % gestantes > 35: 20% Solo 50% fetos con T21 están > 35. Dado que el riesgo de cromosomopatias se incrementa con la edad, este fue el primer parámetro que se utilizó como cribado de población de riesgo. En los años 70, el porcentaje de gestantes por encima de los 35 años, era solo de un 5%, por lo tanto era un número asumible de mujeres a las que se les podría someter a una prueba diagnóstica de riesgo como la amniocentesis. Actualmente esta estrategia no es válida ya que el porcentaje de mujeres mayores de 35 años ha aumentado y además un alto número de T21 se producen en gente más joven.

5 INTRODUCCIÓN Tasa de detección: 94-96%
Test combinado ( TN+ BhCG-L + PAPP-A). Test integrado: - TN y PAPP-A 1ºT + - Cuadruple test 2ºT (AFP, E3, hCG, Inhibina A ) Test Secuencial Marcadores ecográficos: - Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea. - Flujo reverso de la onda A del ductus venoso…. Tasa de detección: 94-96% En el momento actual, el cribado se ha hecho más complejo y además del SC contamos con la posibilidad del Test integrado y de múltiples marcadores ecográficos que en su conjunto elevan las tasas de detección. A veces esta complejidad es difícil de llevar a la practica asistencial diaria y requiere profesionales expertos en el manejo ecográfico. -NJ Wald. SURUSS. Health Technogy Assessment 2003 -Malone F et al.FASTER N Engl J Med 2005 -ACOG. Obstet Gynecol 2007;109:

6 POLITICA SCREENING SEGO 2005-2007
Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado. Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad. Se debe descartar el cribado solo con la edad materna. Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el territorio Nacional: - Buena sensibilidad (70-90%, TFP: 5%). - Coste asumible. - Permite realizar un diagnóstico temprano. - IVE más precoz. Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.

7 POLÍTICA SCREENING SEGO 2005-2007
Debe existir una buena formación ecografistas. Un software informático accesible. Método de control de calidad. Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente. Consentimiento informado. Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.

8 MATERIAL Y MÉTODOS Encuesta. 37 preguntas.
Todos los hospitales de Castilla la Mancha Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.

9 RESULTADOS Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres)
Primera visita: ( 72% centros 1ª visita: 12) Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72% Media de facultativos: 4 ( 3-6) El área de influencia concuerda con los últimos datos publicados por INE acerca de la población en C-M. La primera visita se realiza en la mayoría de los centros en la semana 12 y en algunos incluso antes, semana 9-10. El 72% de nuestros hospitales hay una consulta específica de Diagnóstico prenatal, formada por una media de 4 facultativos que se dedican principalmente a esta labor.

10 RESULTADOS Todos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algún
tipo de cribado de cromosomopatías. Describir diapositiva. Puntualizar que el porcentaje de población a la que se le realiza el S.C. es menor que el % de hospitales, porque hay varios centro con mucha población de referencia, donde todavía no está instaurado ( ).

11 RESULTADOS Comparación con el resto de España.
Si comparamos nuestra comunidad con el resto de España, vemos que estamos al mismo nivel en cuanto a la realización del Screening combinado del primer trimestre. Pero llama la atención que todavía en España un 35 % de los hospitales ofertan de forma directa realizar una prueba invasiva a aquellas mujeres mayores de 35 años. Como podéis ver, la fuente de estos datos, es una encuesta que de forma generosa me ha dejado el Dr. Sebastián Manzanares ( H U Virgen de las Nieves, Granada) realizada a 55 centros de toda España, con un volumen de embarazos/año. Encuesta Cribado prenatal de Cromosomopatias España. Dr. S. Manzanares. 2007

12 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Describir diapositiva. Más de gestantes en CLM, han formado parte de SC primer trimestre.

13 RESULTADOS ¿ Es Universal ? TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Similar o superior a otras regiones de España . Un punto importante a la hora de aplicar un programa de cribado es que sea universal. Solo en un centro ( Hellin) la aplicación del SC es a demanda y no universal. Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

14 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE Informa:
- 82% centros: obstetra. - 18% centros: matrona. Solicitud de la analítica: - 3 Hospitales: Obstetra. - 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria. Consentimiento informado: - 50% hospitales que no lo solicitan En cuanto al modo de desarrollar el protocolo del SC en los distintos hospitales: Llama la atención que un 50% de los hospitales que realizan el SC, no solicitan consentimiento. Esta actitud se aleja claramente de las recomendaciones de la SEGO y es algo que en mi opinión, se debe mejorar.

15 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE Fases:
- 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 2 (25%) hospitales: 1 fase. Extracción de la analítica: Medición de la TN: - semana 12: 100% . Cálculo del riesgo: - 62% casos lo realiza el obstetra. Explicar diapositiva.

16 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE Punto de Corte:
- 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 1 (12%) hospital: 1/300. Fetal Test : 6,47% * Un indicador de calidad es que el número de cribados +, no sea muy elevado, ya que aumentaríamos los FP y realizaríamos un gran número de pruebas diagnósticas invasivas. En el conjunto de los hospitales de C-M, el % es adecuado y equiparable a los resultados en el territorio Nacional * Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

17 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.

18 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.

19 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades. Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007 Manzanares S. Encuesta Cribado Cromosomopatias. HUVN.2007

20 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Riesgo elevado S. combinado. - 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva. Riesgo elevado S. Bioquímico.

21 RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
¿ La paciente llega tarde ?. Otro problema que surge, es que la paciente puede por diversos motivos llegar tarde, en estos casos, la mayoría de los hospitales( 87%) realizan bien un cribado ecográfico - edad materna y 2 centros disponen de la posibilidad de cribado bioquímico del segundo trimestre.

22 RESULTADOS OTROS CRIBADOS
En los hospitales donde no se realiza SC 1º T: - Riesgo Marcadores Ecográficos. Vemos como 66% de los centros donde se realiza únicamente cribado ecográfico utiliza La TN como marcador único. Teniendo en cuenta todos los centros, un 73% utilizan la TN como marcador, bien como parte del SC o bien como marcador único.

23 RESULTADOS Resto de España
Si nos comparamos con el resto de España, vemos que utilizamos los mismos marcadores ecográficos.

24 RESULTADOS Control de Calidad. * Encuesta SEGO 2007

25 RESULTADOS ¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, desea una técnica diagnóstica invasiva?.

26 RESULTADOS ¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sin
pasar por un cribado previo?

27 RESULTADOS ¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?

28 CONCLUSIONES En Castilla la Mancha todos los hospitales realizan algún
tipo de cribado de cromosomopatias. La implantación del Test Combinado del primer trimestre, es similar al resto de España. Los resultados son similares a las series publicadas en todo el mundo.

29 CONCLUSIONES Debemos mejorar en el control de calidad de nuestros
procedimientos de cribado. Debemos incluir consentimiento informado de los métodos de cribado en todos nuestros hospitales. Política común a la hora de ofertar la realización de amniocentesis en situaciones especiales.

30 + CONCLUSIONES 100% hospitales SC mejor método de cribado.
SEGO recomienda la implantaciòn. Política Común de Cribado de Cromosomopatias.

31 ¡ MUCHAS GRACIAS !

32 INTRODUCCIÓN AÑOS 80 Edad de la madre. AFP, E3, hCG, Inhibina A .
A finales de los años 80 se introdujo un nuevo método de cribado que tenia en cuenta además de la edad materna varias moléculas feto-placentarias en la circulación materna en el segundo trimestre, el uso combinado de algunas o todas( cuadruple test) obtenía una sensibilidad del 50-75%, para una tasa aceptable de falsos positivos. TFP: 5%, S: 50-75% Merkatz et al. Am J Obstet Gynecol 1984

33 INTRODUCCIÓN AÑOS 90 Edad de la madre. TN semana 11-12+6
Pronto se vio la necesidad de utilizar un cribado en el primer trimestre, ya que el del segundo trimestre no permitía en caso de ser necesario una IVE realizarlo de forma precoz. Así en los años 90 se introdujo la combinación de la edad materna y la TN, con una S: 75% TFP: 5%, S: 75% Nicolaides KH. BJM 1992 Snijders RJM. Lancet 1998

34 INTRODUCCIÓN AÑOS 90 Edad de la madre. TN semana 11-12+6.
b-hCG L y PAPP-A Posteriormente la edad materna y TN se combinó con la b-hCGL y la PAPP-A ( Test combinado del primer trimestre), con una tasa de detección del 80-85% según series. TFP: 5%, S:85-90% Spencer K et al. Ultasound obstet Gynecol 1999.

35 RESULTADOS Método diagnóstico para estudio citogenético.
- 100% Amniocentesis. - 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS). - Todos los centros realizan amniocentesis. Cuando nos comparamos con el resto de España, vemos que tenemos que mejorar a la hora de la oferta de pruebas invasivas para el estudio de cariotipo fetal, ya que en ningún centro se realiza biopsia corial Encuesta cribado Cromosomopatias España. Dr. Manzanares. 2007

36 RESULTADOS Amniocentesis: Media: 186/año. Pérdidas fetales: < 1%
Ningún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEs

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