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Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra.

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Presentación del tema: "Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra."— Transcripción de la presentación:

1 Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra

2 PRIMER TRIMESTRE Sonográfico: Translucencia nucal 60% sensibilidad- 5% falsos positivos Bioquímico: GCH – PPAP SEGUNDO TRIMESTRE GCH- alfafetoproteína

3 Capacidad de detectar anormalidades estructurales o funcionales en un embrión o feto.

4 TIPO NO INVASIVO 1. ECOGRAFIA FETAL Es la técnica más importante para el tamizaje y diagnóstico fetal. No es invasivo, ampliamente informativo de la estructura fetal. 1.

5 ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO : aneuploidias, enfermedades génicas. Técnica en proceso de implementación Útil para diagnósticos en fetos masculinos por su ADN diferenciable de la madre.

6 TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO FETAL 1. Biopsia de vellosidad corial 2. Amniocentesis 3. Cordocentesis Para realizar pruebas diagnósticas de anormalidades cromosómicas o génicas y detección de infecciones.

7 1. Se realiza Biopsia de placenta entre las semanas 10 a 14 para obtener muestra para procesar el cariotipo fetal.

8 2. Toma de muestra de líquido amniótico (20 ml) entre las semanas 15 a 19 para procesar el cariotipo fetal. El resultado tarda dos semanas.

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10 RESULTADO: 47, XX INTERPRETACIÓN: TRISOMIA 21 LIBRE

11 Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para procesar marcadores de ADN fetal para aneuplodias. Resultados obtenidos en 2 días. Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8 marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y para identificar: Trisomía del cromosoma 21 Trisomia del cromosoma 13 Trisomia del cromosoma 18 Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

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14 Hemofilia Fibrosis quística Neurofibromatosis Enfermedad de Huntington Otras muchas

15 Toxoplasmosis (detección ADN toxoplasma) Otras

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