Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra

Presentación del tema: "Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra"— Transcripción de la presentación:

1 Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra
DIAGNÓSTICO PRENATAL Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra

2 TAMIZAJE PRENATAL ANEUPLOIDIAS: 21,18, 13
PRIMER TRIMESTRE Sonográfico: Translucencia nucal 60% sensibilidad- 5% falsos positivos Bioquímico: GCH – PPAP SEGUNDO TRIMESTRE GCH- alfafetoproteína

3 DIAGNÓSTICO PRENATAL Capacidad de detectar anormalidades estructurales o funcionales en un embrión o feto.

4 TIPOS Y TÉCNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
TIPO NO INVASIVO ECOGRAFIA FETAL Es la técnica más importante para el tamizaje y diagnóstico fetal . No es invasivo , ampliamente informativo de la estructura fetal.

5 NO INVASIVO Técnica en proceso de implementación
ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO: aneuploidias, enfermedades génicas. Técnica en proceso de implementación Útil para diagnósticos en fetos masculinos por su ADN diferenciable de la madre.

6 TIPO INVASIVO TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO FETAL
Biopsia de vellosidad corial Amniocentesis Cordocentesis Para realizar pruebas diagnósticas de anormalidades cromosómicas o génicas y detección de infecciones.

7 BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL
1. Se realiza Biopsia de placenta entre las semanas 10 a 14 para obtener muestra para procesar el cariotipo fetal.

8 AMNIOCENTESIS 2. Toma de muestra de líquido amniótico (20 ml) entre las semanas 15 a 19 para procesar el cariotipo fetal. El resultado tarda dos semanas.

9 TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE LÍQUIDO AMNIÓTICO

10 RESULTADO DELCARIOTIPO FETAL
RESULTADO: 47, XX INTERPRETACIÓN: TRISOMIA 21 LIBRE

11 AMNIOCENTESIS PARA DX POR ADN (QF-PCR Y OTRAS)
Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para procesar marcadores de ADN fetal para aneuplodias. Resultados obtenidos en 2 días. Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8 marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y para identificar: Trisomía del cromosoma 21 Trisomia del cromosoma 13 Trisomia del cromosoma 18 Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

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14 DIAGNÓSTICOS GÉNICOS Hemofilia Fibrosis quística Neurofibromatosis
Enfermedad de Huntington Otras muchas

15 INFECCIOSAS Toxoplasmosis (detección ADN toxoplasma) Otras

16 CONDUCTA