DISTONIA Asociación de lucha contra la distonía en España ALDE

Presentación del tema: "DISTONIA Asociación de lucha contra la distonía en España ALDE"— Transcripción de la presentación:

1 DISTONIA Asociación de lucha contra la distonía en España ALDE
Camino de los Viñateros, 97 Madrid Telf

2 Distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.

3 El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios básales. Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.

4 La distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.

5 Existen varias clasificaciones de la distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopatica), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificación es el siguiente:

6 1. Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada). Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, talers como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición esporádica.

7 2. Otras distonías heredadas, incluyen las distonías dopa-responsives y distonías X-unidas a parkinsonismo. Las distonías "dopa-responsives-, a veces llamada distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa en Japón. También se han visto casos en Estados Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Europa. Típicament comienza en la infancia o adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida.

8 La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades.

9 3. Distonías secundarias
3. Distonías secundarias. Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).

10 4. Distonías focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea. El calambre del escritor es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos.

11 Blefarospasmo En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o or un estado de ansiedad.

12 La tortícolis espasmódica (distonía cervical)
Es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentón o en otras partes de la cara.

13 La distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige.
Los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo.

14 La distonía laríngea o disfonía
Es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible la fonación.

15 El espasmo hemifacial No es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lados de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño de un nervio facial.

16 ¿Qué es lo que no funciona en la distonía?
Las contracciones y giros en las distonías son debidos a disfunciones del sistema nervioso central. Es muy probable que la parte fundamental del cerebro que afecta a las distonías son los ganglios basales, grupo situado en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del mismo.

17 Cuando la distonía es secundaria a ciertas lesiones o golpes, éstas se encuentran en el putamen, un núcleo en los ganglios basales, o bien en determinadas estructuras próximas.

18 Aunque se pensó que no podríamos ver ninguna anormalidad microscópica del cerebor en la gran mayoría de casos de distonía, incluyendo las idiopáticas de torsión, la evidencia es tan clara en las distonías secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro la que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatómicos, llegamos a la conslusión de que la disfunción es de tipo químico. Aún no conocemos la naturaleza específica de la disfunción química.

19 Dado que la principal anormalidad, en la mayor parte de los casos es química, existen mejores expectativas para su tratamiento. Algún día será posible reparar la deficiencia química. Por el contrario, podremos hacer poco si el defecto es anatómico o estructural, ya que no conocemos la forma de reparar o reemplazar células nerviosas.

20 ¿Se puede predecir el curso de la distonía?
La predicción del progreso de la distonía es incierta. Se puede decir que si la distonía afecta a otros miembros de la familia, y si la distonía comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa recuperación. Estos casos son raros, y ciertamente los recordamos para mantener la esperanza.

21 Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta. Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.

22 ¿La distonía es hereditaria?
En muchos casos los aspectos referentes a la herencia de la distonía son claros. En la última década, ha sido en este área donde más se ha avanzado con referencia a la distonía. Se puede decir que las distonías se han heredado en familias judias Ashkenazia y en un número de familias no judías. Es heredada de forma autosómica dominante con una penetrancia variable.

23 Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anómalo, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.

24 Cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos de la enfermedad (penetrancia) o puede no mostrarlos. La penetrancia en las familias judías afectadas es aproximadamente del 30%. En ciertas familias no judías estudiadas en el Reino Unido es de aproximadamente el 40%. En una gran familia no judía estudiada en New York la penetrancia fue de aproximadamente el 80%.

25 Otro aspecto relacionado con la herencia es que la severidad de la enfermedad puede ser muy diferente dentro de la familia. Por ejemplo, la madre afectada puede tener una distonía media, uno de sus hijos puede tener una grave distonía generalizada, mientras que otro puede tener una distonía media focal no progresiva, incluso que en la misma familia haya otros miembros con el gen anómalo heredado pero sin desarrollar la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos.

26 En la distonía de torsión tipo "familia judía" y en una gran familia no judía, el Dr. Xandra Breakfield y sus colaboradores en New York, han localizado el gen en una pequeña región del cromosoma 9. Aún no ha sido identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrirá en un futuro próximo.

27 Una vez que se encuentre el gen, el siguiente paso será aprender su acción. Probablemente la creación de una proteína que afecta la función de ciertas células nerviosas. A continuación habrá que encontrar la forma de reemplazar la proteína errónea, o cómo bloquear su camino.

28 Diagnóstico de la distonía
La distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciada por stress o emociones. Exiten muchos doctores que jamás han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben, es a menudo difícil encontrar un doctor con el suficiente conocimiento y experiencia para efectuar el diagnóstico correcto. Si el lector o el doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en desórdenes del movimiento.

29 ¿Qué hacer si se ha detectado distonía?
Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor. Esta información será crucial para realizar la prueba genética, un procedimiento que será posible en breve plazo.

30 En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia
En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en distonías será la mejor guia. Existen muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo.

31 Algunos de los medicamentes que tu doctor puede considerar útiles son: Artane (trihexiphenidyl), Cogentin (benztropine), Valium (diazepam), Klonapin (clonazepam), Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (bromocriptine), Symmetrel (amantadine), Nitoman (tetrabenazine), Thorazine (chlorpromazine) y Haldol (haloperidol). Otros medicamentos del grupo de phenothiazine o butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto secundario llamado diskinesia tardía, por lo que se usarán con gran precaución.

32 Para las distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, síndrome de Meige, tortícolis espasmódica y distonía laríngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de toxina botulínica. Es muy útil cuando la distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una considerable experiencia en su uso.

33 La distonía laríngea es la más difícil de tratar, y es necesario un particular cuidado en la elección de un doctor cualificado. Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán solamente si los medicamentes no son efectivos y la gravedad de la distonía es grande.

34 El Dr. Claude Bertrand en Montreal, y otros entrenados por él, han desarrollado una operación con gran éxito, en el caso de tortícolis espasmódica, cortando múltiples raices de nervios en la salida de la espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan con lo músculos.

35 Otra operación conocida como talamotomía estereotáxica, consiste en pequeños daños intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el cerebro, ocasionalmente muy útil en graves distonías generalizadas. El éxito inicial es no pocas veces seguido por un retorno de la distonía. Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular tipo de operación el éxito medio a largo plazo está alrededor del 15 %.

36 ¿Que puedes hacer si tienes distonía?
El Dr. David Marsden ofrece los siguientes sabios consejos: "Tu actitud ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que deciden cómo te afecta. La distonía no te matará pero si permites que te derrumbre, puede estropear tu vida. Es completamente natural, cuando comprendes la naturaleza de tu enfermedad que pases por estados de ansiedad, desesperación y depresión, y después aceptación. Esta evolución lleva tiempo, pero tú debes trabajar positivamente para llegar al estado final de aceptación, tan lejos como sea posible del hecho de tu enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor. Habla con tu familia y con tu médico acerca de estos problemas".

37 Debes encontrar ayuda aprendiendo de otros con tu problema
Debes encontrar ayuda aprendiendo de otros con tu problema. Encontrarás a través de la Asociación otras personas que han recorrido tus mismas experiencias y están dispuestas a ayudarte.

38 ¿Qué se está haciendo sobre la distonía?
Actualmente se está investigando mucho, y en gran parte por la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía.

39 El Instituto Nacional de la Salud está realizando investigaciones pero es necesaria más ayuda económica. Los principales avances de la última década han sido posibles con la combinación de dinero para la investigación y científicos que realizan el trabajo.

40 Es probable que una inversión similar de tiempo y dinero en próximos pocos años conducirá a la curación o algo que se aproxime a ello.

41 ¿Cómo puedes ayudar? ¿Te gustaría tender una mano y ayudar a resolver los problemas de la distonía? Debes ponerte en contacto con la Universidad o Centro Médico de investigación más próximo. Pueden desarrollar algún programa de investigación al que debes unirte.

42 Finalmente, lo que tiene más valor y tú puedes hacer es donar tu cerebro para investigar, cuando fallezcas. Todos hemos de morir. Es posible que parte de nuestro cuerpo siga viviendo si donamos nuestras córneas, o nuestro riñones a otra persona.

43 Nuestro cerebro donado, no puede vivir en otro cuerpo, pero el conocimiento obtenido en su estudio, puede ayudar en la vida de otros, incluyendo nuestros hijos. Existen pocos cerebros disponibles de individuos que han padecido distonía y la demanda es muy grande. Si deseas colaborar en esta vía, cuando fallezcas en 5 ó 50 años, considéralo escribiendo ahora al:

44 BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACION NEUROLÓGICA
Avenida Reyes Católicos, 2 28040 MADRID Teléf. (91) Traducción autorizada Charles H. Markham, M.D., Director científico de la Fundación de Investigación Médica sobre Distonía. © ASOCIACION DE LUCHA CONTRA LA DISTONIA EN ESPAÑA FECHA Y HORA DE ACTUALIZACION: 14/03/10 14:27:24