CLASE DE MATERIAL GENÉTICO PROF. J. RUIZ 2013 AREA: CIENCIAS

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1 CLASE DE MATERIAL GENÉTICO PROF. J. RUIZ 2013 AREA: CIENCIAS
SECTOR: BIOLOGÍA NIVEL: IVMEDIO CLASE DE MATERIAL GENÉTICO PROF. J. RUIZ 2013

2 Niveles de organización del material genético
¿Qué relación existe entre: Gene ADN – Cromatina – Cromosoma?adn-estructura.flv

3 RELACION - ACIDOS NUCLEICOS PROTEÍNAS
La información para sintetizar (construir) todas las proteínas de un organismo, se encuentra codificada en el ADN. Esta información contenida en el ADN es transcripta en el ARNm luego traducida por el ARNt en proteínas. Son las proteínas las moléculas que finalmente ejecutarán las "instrucciones" codificadas en los ácidos nucleicos

4 ¿QUÉ SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Así como las proteínas están formadas por cadenas largas de aminoácidos, los ácidos nucleicos están formados por cadenas largas de nucleótidos. Son polímeros de nucleótidos.

5 ALGO DE HISTORIA SOBRE EL ADN

6 F. MIESCHER, R. FUELGEN Y P.A. LEVENE
El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por un médico alemán, Friedrich Miescher. La sustancia aislada era blanca, azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo. Dado que la encontró solamente en el núcleo de las células la llamó “nucleína”. Este nombre luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirribonucleico TIÑÓ LA NUCLEINA CON FUCSINA Y QUE FORMA PARTE DE LA CROMATINA, CROMOSOMAS DE TODAS LAS CÉLULAS DESCUBRIÓ LA PENTOSA: DESORRIBOSA DEL ADN Y LAS 4 BASES NITROGENADAS: A-T-C-G. Y FOSFATO. ESTABLECIÓ LA ORGANIZACIÓN DEL DEXIRRIBONUCLÓTIIDO

7 HISTORIA DEL ADN En 1914, Robert Feulgen, descubrió que el ADN tenía una atracción fuerte por un colorante rojo llamado fucsina. Mostró que el ADN estaba presente en todas las células y se caracterizaba por su ubicación en los cromosomas.

8 Figure: 09.1 Title: Transformed bacteria Caption:
EN LA DÉCADA DEL 1920 MIENTRAS INVESTIGABA UNA VACUNA CONTRA LA NEUMONÍA: Frederick Griffith relacionó que el AND era el código genético y no las proteínas como se pensabba. ¿qué concluyes al respecto? RESULTADOS CEPAS BACTERIANA INYECTADAS AL RATÓN La cepa R no produce neumonía La cepa S produce neumonía La cepa S muerta por calor no produce neumonía Figure: 09.1 Title: Transformed bacteria Caption: Griffith’s discovery that bacteria can be transformed from harmless to deadly laid the groundwork for the discovery that DNA contains genes. Una sustancia de la cepa S muerta por calor transforma la cepa R inocua en una cepa S mortífera

9 ¿QUÉ ESTAMOS AFIRMANDO CUANDO DECIMOS QUE EL ADN ES LA "MOLÉCULA DE LA HERENCIA"?
El ADN es la molécula que contiene el diseño de todas las formas de vida que existen en la tierra. Las unidades de información genética se llaman genes. Gen: segmento de ADN que contiene la información necesaria para epecificar la secuencia de aminoácidos de las proteínas.

10 ¿POR QUÉ FUE TAN IMPORTANTE EL EXPERIMENTO GRIFFITH?
Debido a este experimento, hoy sabemos que los ácidos nucléicos descubiertos en 1870 por Friedrich Miescher, es el material genético. 2. Permitirá descartar la hipótesis que sustentaban la mayoría de los de los científicos del siglo XX de que los genes estaban compueso por las proteínas presentes en los cromosomas. 3. Por efecto de la transformación Bacteriana que realizó en 1928 Frederick Griffith, se descubrirá que los genes están compuestos por ADN

11 4. Fue la primera evidencia experimental que demostrará más adelante que el ADN era el material de la herencia. 5. El calor aplicado a las bacterias S, dejó intacto el “principio transformante”, hoy conocido como material genético. 6. Demostró que una “sustancia”, ingresó a las bacterias cepa R, trasformándolas en cepa S. 7. Este clásico experimento conocido como “transformación bacteriana”, de sigue realizando con diferentes fines, estudio de la resistencia de las bacterias a los antibióticos.

12 EN 1944 AVERY, MCLEOD Y MCCARTHY
Concluyen que sólo el ADN de las bacterias virulentas S muertas por el calor,  era la sustancia que producía la transformación de las R, no virulentas, en virulentas. Estas experiencias hicieron las primeras aproximaciones que el ADN, era el código genético que utilizan los seres vivos para transferir su información biológica.

13 EN 1952 ALFRED HERSHEY Y MARTHA CHASE
realizaron experimentos destinados a dilucidar si el ADN o las proteínas era el material hereditario. Marcando el ADN y las proteínas con isótopos radiactivos en un cultivo de un virus, podrían seguir el camino de las proteínas y del ADN en un experimento demostrando cual de ellos entraba en la bacteria. Ese seria el material hereditario (factor transformador de Griffith). Dado que el ADN contiene fósforo (P) pero no azufre (S), ellos marcaron el ADN con fósforo-32 radioactivo. Por otra parte, las proteínas no contienen P pero si S, y por lo tanto se marcaron con azufre-35. Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte físico de la herencia.

14 1952, Franklin y Wilkins obtienen una fotografía de difracción de rayos X que reveló, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molécula del ADN.

15 ORGANIZACIÓN QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
SON POLÍMEROS DE NUCLEÓTIDOS

16 ¿QUÉ ES UN NUCLEÓTIDO? Es una molécula compleja .
Está formado por tres subunidades: un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base nitrogenada.

17 Unidades nucleotídicas

18 ¿QUÉ SON LAS PENTOSAS? Son monosacáridos de 5 carbonos: La segunda tiene un átomo menos de oxígeno de ahí su nombre

19 ¿QUÉ SON LAS BASES NITROGENA?
COMPUESTOS ORGÁNICOS FORMADOS POR CARBONO, OXÍGENO Y NITRÓGENO.

20 ¿QUÉ ES EL GRUPO FOSFATO
ES ÁCIDO FOSFÓRICO: MOLÉCULA INORGÁNICA.

21 ¿QUÉ TIPOS DE BASES CONFORMAN LOS ÁCIDOS NUCLEICO?
La adenina, la guanina y la citosina se encuentran tanto en el DNA como en el RNA, mientras que la timina se encuentra sólo en el DNA y el uracilo sólo en el RNA.

22 DE LA UNIÓN DE ESTOS TRES COMPONENTES SE ORIGINA:
UN NUCLEÓTIDO: TRIFOSFATADO base: nitrogenada NUCLEÓTIDO: MONOFOSFATADO fosfato azúcar: pentosa

23 Timina Citosina Adenina Guanina
Cada polímero del AND se forma de la unión o polimerización de estos 4 desoxirribonucleótidos dTTP dCTP desoxicitidina fosfatada desoxitimidina fosfatada Timina Citosina Figure: 09.UN01 Title: Four DNA nucleotides Caption: Desoxiguanosina fosfatada dATP dGTP desoxiadenosina fosfatada Adenina Guanina

24 ¿CÓMO SE FORMA CADA UNO DE LOS POLÍMEROS?
Se establece un enlace fosfodiester: entre el carbono 5’de la azúcar del primer nucleótido y el carbono 3’de la azúcar del siguiente y así sucesivamente Así, la cadena de DNA tiene un extremo 5' y un extremo 3' determinados por estos carbonos 5' y 3'. 5 3 5 3

25 ESQUELETO DE UNO DE LOS DOS POLÍMEROS DEL ADN
La secuencia repetida azúcar-fosfato-azúcar-fosfato forma una larga cadena polinuclotídica que conforma el esqueleto de ambas cadenas de la molécula de ADN. Una cadena polinucletídica del ADN

26 ¿CÓMO SE FORMA UN POLÍMERO DE NUCLEÓTIDOS?

27 Watson & Crick. 1953 Rosalind Franklin
GRANDES PENSADORES: GRANDES IDEASGenoma humano.flv Watson & Crick. 1953 Rosalind Franklin

28 MODELO MOLÉCULA ADN WATSON - CRIK ¿Qué puedes interpretar?

29 ¿CÓMO ESTÁ FORMADO EL ADN SEGÚN WATSON- CRIK?
Si se tomase una escalera y se la torciera para formar una hélice, manteniendo los peldaños perpendiculares, se tendría un modelo grosero de la molécula de DNA. Los dos lados de la escalera están constituidos por moléculas de azúcar y fosfato alternadas. Los peldaños perpendiculares de la escalera están formados por las bases nitrogenadas: adenina - timina; guanina - citosina.

30 ¿Cómo se unen las bases para formar la estructura bicatenaria del ADN?
Las bases enfrentadas se aparean y permanecen unidas por puentes de hidrógeno. Estos puentes son débiles . Siempre se une una base púrica con una pirimídica: A – T, G – C. La unión A – T es por 2 puentes de H. La unión C – G es por 3 puentes de H.

31 ESTRUCTURA REAL DE LA MOLECULA DE ADN
                                   

32 DETALLES DE LA ESTRUCTURA DE ADN

33 ¿CÓMO SE DISPONEN LOS NUCLEÓTIDOS?
Cada cadena es una secuencia repetida azúcar-fosfato-azúcar-fosfato que forma el esqueleto de la molécula. Cada grupo fosfato está unido al carbono 5' de una subunidad de azúcar y al carbono 3' de la subunidad de azúcar del nucleótido contiguo. Así, la cadena de DNA tiene un extremo 5' y un extremo 3' determinados por estos carbonos 5' y 3'. Las cadenas son antiparalelas, es decir, la dirección desde el extremo 5' a 3' de una es opuesta a la de la otra.

34 EN RESUMEN:

35 Modelo de replicación del DNALa replicación del ADN.flv
¿CÓMO CREES TU QUE OCURRE ESTO?

36 OBSERVA ESTA SECUENCIA:¿CÓMO SE REPLICA EL ADN?
4 3 5 2 1 6

37 TERMINADO EL PROCESO: CUÁNTA MOLÉCULAS DE ADN SE FORMARON Y QUÉ LAS CARACTERIZA?

38 ¿EN QUÉ SENTIDO LA ADN polimerasa, HACE LAS NUEVAS COPIAS A PARTIR DE LA CADENA CONSERVADA O MATERNA?

39

40 REPLICACIÓN DEL ADN La duplicación es un proceso en el cual una secuencia de nucleótidos del ADN es copiada, sintetizándose dos cadenas complementarias con nucleótidos con bases complementarias. Este proceso necesita que un nucleótido no polimerizado aun, reconozca su complementario en la cadena con nucleótidos ya polimerizados. Este mecanismo permite el enfrentamiento de los nucleótidos no polimerizados con sus complementarios. Así se inicia la nueva copia, sirviendo de molde el polímero conservado para que se haga una nueva copia con la misma secuencia de bases.

41 Enzimas de la replicación
Las topoisomerasas. Helicasas ARN primasa o ARN polimerasa ADN polimerasas Telomerasa La enzima DNA ligasa une fragmentos de Okazaki contiguos.

42 Las topoisomerasas Replicación ADN.swf
Relajan el superenrollamiento de la hélice, ya que cortan las cadenas por delante de las horquillas de replicación y luego las vuelven a unir.

43 HELICASAS Las enzimas helicasas desenrollan y abren la doble hélice.

44 ARN primasa o ADN dependiente
Realiza la síntesis del ARN cebador y lo inserta en el sitio de inicio de la replicación del ADN a partir del ARN cebador se inicia la síntesis de la nueva copia de ADN. ARN cebador

45 Acción de las ADN polimerasas
Las enzima ADN polimerasas, realizan la adición de nucleótidos a partir del ARN cebador y siguendo la secuencia nucleótidica indicada por la cadena conservada. Estas enzimas sintetizan nuevas cadenas sólo en la dirección 5' a 3', añadiendo nucleótidos uno a uno al extremo 3' de la cadena creciente. Acción de las ADN polimerasas

46 Dirección de la polimerización de las ADN polimerasas
Estas enzimas sintetizan nuevas cadenas sólo en la dirección 5' a 3', añadiendo nucleótidos uno a uno al extremo 3' de la cadena creciente. Dirección de la polimerización de las ADN polimerasas

47 En la cadena rezagada, se producen fragmentos de Okazaki.
DIRECCIÓN DE COPIA DE LA DOS NUEVAS CADENAS CADENA RÁPIDA: CONTÍNUA En la cadena rezagada, se producen fragmentos de Okazaki. se sintetizan en la dirección 5' a 3'. La enzima DNA ligasa une fragmentos de Okazaki contiguos. CADENA LENTA O DISCONTÍNUA: Fragmentos de Okazaki

48 ¿QUÉ PUEDE OCURRIR EN LA REPLICACIÓN
En el proceso de replicación del DNA se pierden nucleótidos en los extremos de las moléculas de DNA lineales. En algunas células eucarióticas, esta pérdida es compensada por la actividad de la enzima telomerasa, «repone» los nucleótidos perdidos.

49 ¿DE DONDE OBTIENE LA ENERGÍA LA CÉLULA PARA LA SÍNTESIS DE LOS POLÍMEROS?
Los nucleótidos, antes de ser incorporados a las cadenas de DNA, se encuentran en forma de trifosfatos. La energía requerida para impulsar la replicación proviene de la eliminación de dos fosfatos ("supernumerarios" y la degradación del enlace P ~ P. Se liberan y luego hidrolizados generando energía para sintetizar las cadenas polinucleotídicas

50 CODIFICACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN EL ADN

51 ¿CÓMO SE ESCRIBE EL CÓDIGO GENÉTICO?
SE ESCRIBE EN UNA SECUENCIA DE BASES Y CODIFICA AMINOÁCIDOS: 20 EN TOTAL SI UNA SECUENCIA DE DOS BASES FUERA EL CÓDIGO DE UN AMINOÁCIDO, HABRIA 16 COMBINACIONES POSIBLE PARA ESPECFICAR LOS 20 aa, 4 DE ELLOS, NO SERÍAN CODIFICADOS UNA SECUENCIA DE 3 BASES, PRODUCE 64 COMBINACIONES, SUFICIENTE PARA ESPECIFICAR TODOS LOS aa SE HA ACEPTADO COMO CORRECTO QUE EL CÓDIGO GENÉTICO ES DE TRIPLETES O CODONES, 3 BASES ESPECIFICAN UN SOLO AMINOÁCIDO: TEORÍA CODÓNICA. INVESTIGACIONES HAN DEMOSTRADO QUE TODAS LAS PROTEÍNAS EUCARIOTAS COMIENSAN CON EL MISMO AMINOÁCIDO QUE SE ESPECIFICA POR EL CODÓN AUG Y TERMINA CON LOS CODONES DE TÉRMINO: UAG-UAA-UGA. A EXCEPCIÓN DE LA METIONINA Y EL TRIPTOFANO, CADA aa SE PUEDE ESPACIFICAR MEDIANTE VARIOS CODONES, COMO LO INDICA LA DIAPOSITIVA SIGUIENTE

52 ¿CUÁLES SON TODOS LOS CODONES QUE CODIFICAN LO 20 AMINOÁCIDOS?

53 AUG-UUU-CCU-AUU-GUU-GUU-CUC-GGU- UAG
¿QUÉ ES UN GEN? Es una secuencia de tripletes o codones que codifica todos los aminoácidos que intervienen en la síntesis de una cadena polipetídica (proteína). Dicha secuencia, se copia en la molécula de Acido Ribonucleico mensajero ( ARN m) AUG-UUU-CCU-AUU-GUU-GUU-CUC-GGU- UAG INICIO TÉRMINO

54 ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

55 ¿QUÉ ES EL ARN? Es un polímero que se forman de la síntesis de 4 ribonucleótidos: ribo Adenina de fosfato, ribo citocina de fosfato, ribo Uracilo de fosfato, ribo Guanina de fosfato. A diferencia del ADN que es bicatenario, éste es monocatenario ( de una cadena). Existen varios tipos de ARN: mensajero, traductor, ribosómico, etc.

56 ÁCIDO RIBONUCLEICO MENSAJERO (ARN m): transcripción

57 ARN m Esta molécula se copia o transcribe de una de las dos cadenas de DNA, según el mismo principio de apareamiento de pares bases que gobierna la replicación del DNA, solo se cambia T por U. Al igual que una cadena de DNA, cada molécula de RNA tiene un extremo 5' y un extremo 3'. La enzima ARN polimersa, añade los ribonucleótidos, uno por vez al extremo 3' de la cadena en crecimiento de RNA. El proceso, se denomina trascripción Cada molécula de ARN m transcrita corresponde a un gen.

58 PROCESO DE LA TRASCRIPCIÓN.

59 Características de la transcripción
Es selectiva: hay casos que las todas las células copian los mismos genes para síntesis de proteínas específicas( ej.ribosómicas), algunas copian genes para la síntesis proteica específica, (ej las pancreáticas los de insulina). La molécula de ARNm que se transcribe de una de la hebras del ADN, corresponde a un gen. Presenta varias etapas el proceso: iniciación,alargamiento,terminación La molécula de ARNm transcrita, se desprende de la hebra del ADN viaja hacia los ribosomas del citoplasma para ser traducida

60 ETAPAS DE LA TRANSCRIPCIÓN
INICIO: La enzima ARN polimerasa, debe reconocer el inicio del gen y se une al Promotor (secuencia de bases del ADN no transcritas). Unida la enzima al promotor, se inicia la transcripción del gen según el principio de la unión de pares bases ALARGAMIENTO: La enzima avanza a lo largo de la cadena del ADN, sintetizando una nueva cadena de ribonucleótidos, según el principio de complementariedad de las bases. TÉRMINO: La enzima avanza finalmente hasta encontrar el codón de término. En este punto libera la cadena ribonucleotídica y termina el proceso, quedando libre la enzima para repetir el proceso

61 TRADUCIÓN DEL ARNm Genoma Humano TRADUCCIÓN.flv

62 TRANSFERENCIA DE LA INFRMACIÓN GENÉTICA DEL GEN A LA PROTEÍNA

63 PRIMERA FASE DE LA TRADUCCIÓN: INICIACIÓN Genoma Humano TRADUCCIÓN.flv

64 PRIMERA FASE DE LA TRADUCCIÓN: INICIACIÓN
La Iniciación: La subunidad ribosómica más pequeña se une al extremo 5' de una molécula de mRNA. La primera molécula de tRNA, que lleva el aminoácido modificado fMet, se acopla con el codón iniciador AUG de la molécula de mRNA. La subunidad ribosómica más grande se ubica en su lugar, el complejo tRNA-fMet ocupa el sitio P (peptídico). El sitio A (aminoacil) está vacante, el complejo de iniciación está completo ahora.

65 SEGUNTA ETAPA DE LA TRADUCCIÓN: ELONGACIÓN

66 SEGUNTA ETAPA DE LA TRADUCCIÓN: ELONGACIÓN
Un segundo tRNA, con su aminoácido unido, se coloca en el sitio A y su anticodón se acopla con el mRNA. Se forma un enlace peptídico entre los dos aminoácidos reunidos en el ribosoma. Al mismo tiempo, se rompe el enlace entre el primer aminoácido y su tRNA. El ribosoma se mueve a lo largo de la cadena de mRNA en una dirección 5' a 3', y el segundo tRNA, con el dipéptido unido, se mueve desde el sitio A al sitio P, a medida que el primer tRNA se desprende del ribosoma. Un tercer aminoacil-tRNA se coloca en el sitio A y se forma otro enlace peptídico. La cadena peptídica naciente siempre está unida al tRNA que se está moviendo del sitio A al sitio P y el tRNA entrante que lleva el siguiente aminoácido siempre ocupa el sitio A. Este paso se repite una y otra vez hasta que se completa el polipéptido. El término de la traducción está dado por los codones: UAG, UAA, UGA : CODONES DE TERMINACIÓN

67 TERCERA ETAPA DE LA TRADUCCIÓN: ELONGACIÓN

68 TERCERA ETAPA DE LA TRADUCCIÓN: ELONGACIÓN
Cuando el ribosoma alcanza un codón de terminación (en este ejemplo UGA, UAG ,UAA), el polipéptido se separa del último tRNA se desprende del sitio P. El sitio A es ocupado por un factor de liberación que produce la disociación de las dos subunidades del ribosoma.

69 ¿QUÉ OTRAS MOLÉCULAS DE ARN SE COPIAN DEL ADN?

70 QUÉ OTRAS MOLÉCULAS DE ARN SE COPIAN DEL ADN?
partir del DNA cromosómico se transcriben: diferentes moléculas de rRNA que, combinadas con proteínas específicas, forman los ribosomas; los diferentes tipos de moléculas de tRNA correspondientes a los distintos aminoácidos y los mRNA, que llevan la información para la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Cuando un mRNA se une a la subunidad menor del ribosoma, comienza el proceso de síntesis de proteínas.

71 A trabajar: resuelve las siguientes situaciones respecto a estos contenidos:
Explica en que consisten los siguientes niveles de organización del material genético: ADN – Nucleosomas – cromatina – cromosoma. En la organización del ADN, éste se estructura en base a : bases nitrogenada – pentosa y nucleótidos. Explica que son estas moléculas y como se organizan. Haz un esquema de un nucleótido y nombra los 4 desoxirribonucleótidos del ADN. Explica el proceso de formación de cada una de la cadenas polinucleotídicas del ADN. Describe la estructura de la molécula de ADN, según el modelo de Watson y Crick.

72 1. Se dice una de las cadenas del ADN, es el complemento de la otra: ¿A qué se debe este hecho?.
2. En relación a la replicación del ADN explica: En que consiste el proceso. Enzimas que actúan y la función que cumplen. Las características de la nueva copia respecto a la original. 3. Establece 5 diferencias entre el ADN y el ARN. 4. Explica en que consisten los siguientes procesos: Codificación. transcripción,. traducción. 5. ¿Qué ideas explica la teoría codónica? Explica. 6. Supongamos la siguiente secuencia de un gene X: A-T-C-G-G-G-A-T-T-T-A-A-C-C-C, al respecto: Indica la secuencia del gen transcrito en la molécula de ARNm. Indica la secuencias de ARNt con suss correspondientes anticodones. La cantidad de aminoácidos que tendría la cadena polipeptídica. 7. Relación entre los siguientes conceptos en una idea lógica: ADN, codone, gene, trancripción, traducción, ARNm, ARNt, ribosomas, aminoácidos, cadena polipptídica, proteína, fenotipo. 8. Uno de los dogmas de la biología dice que la información genética se transmide del ADN a las proteínas. Explica el sentido de este dogma.

73 FIN

74 El código genético La información genética se codifica en un sistema de tripletes de nucleótidos. ¿ Por qué? Las proteínas contienen 20 aminoácidos diferentes, pero el DNA y el RNA contienen, cada uno, sólo cuatro nucleótidos diferentes. Si un solo nucleótido "codificara" un aminoácido, entonces sólo cuatro aminoácidos podían ser especificados por las cuatro bases nitrogenadas. Si dos nucleótidos especificaran un aminoácido, entonces podría haber, usando todos los arreglos posibles, un número máximo de 4 x 4, o sea 16 aminoácidos, lo cual es insuficiente para codificar los veinte aminoácidos. Por lo tanto, por lo menos tres nucleótidos en secuencia deben especificar cada aminoácido. Esto resulta en 4 x 4 x 4, o sea, 64 combinaciones posibles o codones son más que suficiente para codificar lo 20 amino ácidos que estructuran todas las proteínas de todos los seres vivos.