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GENETICA 2011 PARTE II: HERENCIA Teorica 6. DOMINANCIAS A DISTINTOS NIVELES DE FENOTIPO FIBROSIS QUISTICA.

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1 GENETICA 2011 PARTE II: HERENCIA Teorica 6

2 DOMINANCIAS A DISTINTOS NIVELES DE FENOTIPO FIBROSIS QUISTICA

3 GEN PROTEINA

4 Y QUE ES ENTONCES LA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD DE UN GEN??? GENOTIPOFENOTIPO PENETRANCIA INCOMPLETA La penetrancia es el % de individuos con un genotipo especifico que presentan el fenotipo esperado La expresividad es el grado en el cual se expresa una caracteristica.

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6 EXPRESIVIDAD

7 LA PENETRANCIA INCOMPLETA Y LA EXPRESIVIDAD VARIABLE SE DEBEN A LOS EFECTOS DE OTROS GENES Y DEL AMBIENTE

8 EPISTASIS: Interaccion alelica entre DIFERENTES genes de DIFERENTES locus El gen que ENMASCARA se denomina EPISTATICO El gen ENMASCARADO se denomina HIPOSTATICO

9 Mecanismo epistatico recesivo

10 w+ y m+=wt dominante w y m =mutante recesiva Dos genes codifican para enzimas que catalizan pasos SUCESIVOS en la sintesis del pigmento azul de un petalo. El SUSTRATO de estas enzimas es blanco y rosa respectivamente. La epistasis se revela en las mutantes que muestran el fenotipo del bloque anterior en la via metabolica.

11 PEDIGREES Interaccion alelica entre alelos del MISMO gen

12 DOMINANTE

13 RECESIVO

14 LIGADO AL SEXO X RECESIVO

15 LIGADO AL SEXO X DOMINANTE

16 PROBLEMA Se cruzan dos lineas PURAS de ratones que llamaremos A y B. Un macho de la linea A se cruzo con una hembra de la linea B y los ratones de la F1 fueron posteriormente cruzados entre ellos para producir la F2. Se detecto que ¾ de la F2 tenia grasa subcutanea blanca y ¼ tenia grasa subcutanea amarilla. Luego, se detecto que la grasa subcutanea de la F1 era blanca. Unos anos despues, se intento repetir el experimento, utilizando los mismo machos de la linea A y las hembras de la linea B. Pero esta vez, la F1 y toda la F2 tenia grasa subcutanea blanca. La unica diferencia relevante con el experimento original fue que en el primero los animales fueron alimentados con vegetales frescos, y en el segundo se les dio alimento comercual. Plantee hipotesis que expliquen estos resultados dispares.

17 RESOLUCION PRIMER EXPERIMENTO:

18 HIPOTESIS QUE EXPLICAN EL SEGUNDO EXPERIMENTO: 1-Los genotipos parentales cambiaron 2-N chico de F2 en segundo experimento 3-genes no actuan en el vacio, dependen del ambiente para presentar sus efectos FENOTIPO=GENOTIPO + AMBIENTE Los genes pueden actuar diferentemente en diferentes ambientes. LA DIETA ES LA CLAVE EN ESTE CASO: Vegetales frescos contienen sustancias amarillas llamadas xantofilas y el alelo dominante W les da a los ratones la capacidad de romper estas sustancias confiriendo a la grasa un color blanco. En cambio, los animas recesivos w/w carecen de esta habilidad y los xantilos se depositan en la grasa, haciendola amarilla.

19 MAPEO GENETICO

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21 PARA QUE DOS GENES LIGADOS SEGREGUEN INDEPENDIENTEMENTE, SE DEBE PRODUCIR UNA RECOMBINACION INTRACROMOSOMICA. LA FRECUENCIA CON QUE 2 GENES ADYACENTES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE ES DIRECTAMENTE PROPORCIONAL A LA DISTANCIA QUE LOS SEPARA. CUANTO MENOR ES LA DISTANCIA, MENOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION ENTRE ELLOS Y POR LO TANTO SEGREGARAN INDEPENDIENTEMENTE CON MENOR FRECUENCIA. PARA QUE DOS GENES LIGADOS SEGREGUEN INDEPENDIENTEMENTE, SE DEBE PRODUCIR UNA RECOMBINACION INTRACROMOSOMICA. LA FRECUENCIA CON QUE 2 GENES ADYACENTES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE ES DIRECTAMENTE PROPORCIONAL A LA DISTANCIA QUE LOS SEPARA. CUANTO MENOR ES LA DISTANCIA, MENOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION ENTRE ELLOS Y POR LO TANTO SEGREGARAN INDEPENDIENTEMENTE CON MENOR FRECUENCIA.

22 EFECTOS DE LIGAMIENTO: CRUZAMIENTO DE PRUEBA

23 Meiosis II Si no se produce entrecruzamiento, todos los cruzamientos resultantes poseen las combinaciones originales y no son recombinantes Meiosis II Si se produce entrecruzamiento, la mitad de los gametos tendran cromosomas originales y la otra mitad recombinantes.

24 LA UNIDAD DE DISTANCIA ES EL CENTIMORGAN (cM). LOS MAPAS DE LIGAMIENTO SE HACEN EN BASE A LA FRECUENCIA DE RECOMBINACION, TRADUCIENDO ESTA FRECUENCIA A cM: LA UNIDAD DE DISTANCIA ES EL CENTIMORGAN (cM). LOS MAPAS DE LIGAMIENTO SE HACEN EN BASE A LA FRECUENCIA DE RECOMBINACION, TRADUCIENDO ESTA FRECUENCIA A cM: Ej: se toman dos genes para estudio y se analiza la descendencia Frec de rec = numero de progenie recombinante/numero total de la progenie x 100% EJ= 15%, entonces se infiere que ambos genes se encuentran a una distancia de 15 cM. Como la distancia mayor es de 50cM, para mayores distancias, se utilizan genes mas cercanos entre si, para el analisis de recombinacion. Ej: se toman dos genes para estudio y se analiza la descendencia Frec de rec = numero de progenie recombinante/numero total de la progenie x 100% EJ= 15%, entonces se infiere que ambos genes se encuentran a una distancia de 15 cM. Como la distancia mayor es de 50cM, para mayores distancias, se utilizan genes mas cercanos entre si, para el analisis de recombinacion.

25 Notacion de genes ligados : ver en pizarron

26 MAPA DE LIGAMIENTO DE DROSOPHILA

27 LIGAMIENTO DE ACOPLAMIENTO O REPULSION


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