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LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA ( SUTTON 1903 ) Los genes estan situados en los cromosomas La ordenación de los mismos es.

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1 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

2 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA ( SUTTON 1903 ) Los genes estan situados en los cromosomas La ordenación de los mismos es lineal Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio se segmentos cromosómicos

3 1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO DE GENES LIGADOS Localizados en el mismo cromosoma Tienden a permanecer juntos y a no sufrir segregaciones en las sucesivas generaciones

4 W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre w: textura de pelo liso A: pigmentación normal de la piel, dominante sobre a: falta de pigmentación o albinismo FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO WW AA X ww aa GAMETAS WA wa GENOTIPO F1 Ww Aa FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

5 CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO Ww Aa ww aa

6 FILIAL 2 GAMETAS WAWAWaWawAwAwawa wawaWwAaWwaawwAawwaa FENOTIPO ALAMBRE PIGMENTADO ALAMBRE ALBINO LISO PIGMENTADO LISO ALBINO PROPORC.25% Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente

7 Transmisión independiente

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9 D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE C: COLOR SALVAJE c: ALBINO FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino GENOTIPO ddCC DDcc GAMETAS dC Dc GENOTIPO F1 DdCc FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa y color salvaje

10 CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb simple y color albino GENOTIPO DdCc x ddcc

11 FILIAL 2 GAMETAS DCDCDcDcdCdCdcdc dcdcDdCcDdccddCcddcc FENOTIPO Difuso salvaje Difuso albino Simple salvaje Simple albino PROPORC.1/4022/4015/402/40 Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión independiente planteadas por Mendel?

12 FILIAL 2 GAMETAS DCDCDcDcdCdCdcdc dcdcDdCcDdccddCcddcc FENOTIPO Difuso salvaje Difuso albino Simple salvaje Simple albino PROPORC.1/40 recombinantes 22/40 parentales 15/40 parentales 2/40 recombinantes

13 SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO ddCC DDcc dC Dc DdCc difuso salvaje d CD c

14 D c d C difuso salvaje

15 D c d C D c d C GAMETAS PARENTALES D C d c GAMETAS RECOMBINANTES

16 GENES LIGADOS EN FASE DE REPULSIÓN D c d C

17 GENES LIGADOS EN FASE DE ACOPLAMIENTO D C d c

18 FILIAL 2 GAMETAS DCDCDcDcdCdCdcdc dcdcDdCcDdccddCcddcc FENOTIPO Difuso salvaje Difuso albino Simple salvaje Simple albino PROPORC.1/40 recombinantes 22/40 parentales 15/40 parentales 2/40 recombinantes

19 FRECUENCIAS Observadas FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p) FENOTIPOS RECOMBINANTES TOTAL DE FENOTIPOS 3 40 = p= 7.5 %

20 GAMETAS RECOMBINANTES GAMETAS PARENTALES ½ P ½ (1-p) Frecuencias de recombinación Esperadas

21 Frecuencias Esperadas Fase acoplamiento Fase repulsión PARENTALES DC=1/2 (1-p) dc = 1/2 (1-p) Dc = 1/2 (1-p) dC = 1/2 (1-p) RECOMBINANTES Dc =1/2 (p) dC =1/2 (p) DC=1/2(p) dc=1/2(p)

22 MORGAN 1911 DESCUBRE QUE EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL ENTRE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

23 PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA: UM= 1% frecuencia de recombinación UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de recombinación 1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación

24 Frecuencia de recombinación para genes de beta hemoglobina y color de manto Es igual a 7,5% 1UM=1% frecuencia de recombinación Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM D c 7.5 UM

25 distancia recombinación UM

26 Cuando p= 50 % =0.5 Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5) 0.25 Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5) 0.25 AUNQUE ESTEN EN EL MISMO CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA INDEPENDIENTE

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29 Prueba de tres puntos ABC 50 UM o más Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están muy distantes a más de 50 UM

30 EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN DISTINTOS CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS IGUALMENTE PROBABLES : 25% PARA CADA UNA

31 EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO ½ p GAMETAS RECOMBINANTES ½ 1-p GAMETAS PARENTALES Frecuencias esperadas

32 CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES TIENDE A CERO SE DENOMINAN LIGADOS TOTALMENTE. LA PROBABILIDAD DE ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN TIENDE A CERO POR LO TANTO GENERARÁ SÓLO GAMETAS PARENTALES

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34 CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES ES DE 50 UM O MAS SE NECESITARÁ UN GEN MARCADOR (PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.

35 Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento

36 Mapas para especies donde no se puede usar el Cruzamiento de prueba Hibridización in situ Hibridización in situ Secuenciación y armado de los mapas por caminata cromosómica. Secuenciación y armado de los mapas por caminata cromosómica. Hoy en día lo más usado.

37 Hibridización in situ

38 Ensamble de genes en un Contig

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