La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Incubar 2-3 dies Aturar cèl.lules en.

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Incubar 2-3 dies Aturar cèl.lules en."— Transcripción de la presentación:

1 Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Incubar 2-3 dies Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina) Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic Prepara cèl.lules en els portaobjectes Identificar i fotografiar cromosomes Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina) Retallar i muntar cariotip Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO 2

2 G0 G1 G2 G0 M S PHA Estimulació de la proliferacio mitòtica Incubar durant hores Aturada en Metafase amb Colxicina Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip

3 Metafase amb tinció homogènea i tinció de bandes G

4 Tinció de bandes

5 Ideogrames

6 BRAÇREGIÓ BANDA Centròmer (cen) proximal distal proximal distal Telòmer (tel) BRAÇ REGIÓ BANDA

7 7p21 7p11 7q21-q22 Xp11 Xq21 Xq26-ter

8 Nomenclatura Para describir un cariotipo primero se indica el –número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", –a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," –y luego se comienza a describir cada una de las anomalías encontradas poniendo primero: la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un punto y coma ";", a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero : –el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", >".

9 Nomenclatura (1) del = Deleció de novo = Cromosoma amb una alteració de novo der = Cromosoma derivat dup = Duplicació fra = Lloc fràgil ins = Inserció inv = Inversió mar = Cromosoma marcador mat = Origen Matern Signe menys (-) = Pèrdua mos = Mosaic p = Braç curt dun cromosoma pat = Origen Patern Signe més (+) =Gunay q = Braç llarg dun cromosoma r = Cromosoma en anell rea = Reorganització rob = Translocació Robertsoniana t = translocació tel = Telomer (extrem final del braç dun cromosoma) upd = Disomia Uniparental ? = Desconegut

10 46,XX - Dona amb un cariotip normal 46,XY - Home amb un catiotip normal Amb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y) 46,XX,del(14)(q23) Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma ,XY,dup(1)(q22q25) Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5 46,XX,r(7)(p22q36) Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma sha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell. 47,XY,+21 Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down) Nomenclatura (2)

11 Cariotips normals 46, XX46, XY

12 Síndrome de Down 47,XX, +21

13 Cariotip de bandes G duna pacient de sexe femení (Síndrome de Turner)

14 Síndrome de Klinefelter 47, XXY

15 X - fràgil

16 1421 Der 14/ X 46,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) #21+#21 46,XX45,XY, rob (14;21)(q10;q10)44,XX,-14,-2147,XY,+rob (14;21) 46,XY,-14, rob (14;21)45,XY-2146,XY,-21, rob (14;21)45,XY-14 45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)

17 Translocacions recíproques der (7) der (X) t(7,X)(q22;p11) t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter) 7pter 7q22 Xp21 Xpter Xqter Xp11 7q31 7qter

18 Translocació recíproca 46, XY, t(9,22)

19 Reorganitzacions cromosòmiques: Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]

20 Inversions inv(7) (p14-q21) Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter) ParacèntricaPericèntrica inv(7) (q32-q35) Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter) pter p15 q21 p14 q22 qter q36 q32 q35 pter q31

21 Delecions terminals del (7)(p14-pter) del (7)(qter-p14:)

22 46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] 46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Cromosoma Filadelfia (Ph) Clon 1 Clon 2 Clon 3 Clon 4 Reorganitzacions complexes


Descargar ppt "Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Incubar 2-3 dies Aturar cèl.lules en."

Presentaciones similares


Anuncios Google