ANOMALÍAS DE LOS CROMOSMAS SEXUALES

Presentación del tema: "ANOMALÍAS DE LOS CROMOSMAS SEXUALES"— Transcripción de la presentación:

1 ANOMALÍAS DE LOS CROMOSMAS SEXUALES
DETERMINACIÓN SEXUAL

2 CONCEPTOS BÁSICOS: La especie humana es diploide. 2n = 46 ; n= 23 (en núcleo celular) La especie humana tiene 24 cromosomas diferentes. Par 23 (par sexual) determina el sexo. XX sexo femenino; XY sexo masculino. 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales diferentes.

3 CARIOTIPO NORMAL FEMENINO MASCULINO

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5 ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SEXO TRASTORNO CARIOTIPO INCIDENCIA APROXIMADA VARÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME XYY OTRAS ANOMALÍAS VARONES XX 47 XXY 48 XXXY OTROS (48 XXYY, 49XXXXY) 47 XYY 1/1000 1/25000 1/10000 1/5000 1/20000 INCIDENCIA GLOBAL: 1/400 VARONES MUJER SÍNDROME TURNER TRISOMÍA X MUJERES XY INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA 45 X 46 X i(Xq) OTROS (delecciones, mosaicos) 47XXX 46 XY 46XY 1/50000 1/15000 1/3000 INCIDENCIA GLOBAL: 1/650 MUJERES

6 INACTIVACIÓN DEL X (HIPÓTESIS DE LYON)
CONTENIDO GÉNICO APARENTEMENTE BAJO DEL CROMOSOMA Y

7 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES : MUTACIONES Y TRANSLOCACIONES GÉNICAS. NUMÉRICAS: ANEPLOIDÍAS (EUPLOIDÍAS)

8 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

9 TRASLOCACIONES GÉNICAS

10 EMBRIOLOGÍA DEL APARATO REPRODUCTOR

11 SÍNDROME KLINEFELTER FENOTIPO: CARIOTIPO 47XXY
ALTOS DELGADOS PIERNAS LARGAS INFÉRTILES C.I. BAJO GINECOMASTIA CARIOTIPO 47XXY 15% EN MOSAICO 46XY/47XXY

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13 SÍNDROME TURNER cariotipo 45X

14 TRISOMÍA 47 XXX CORRESPONDIENTE FEMENINA SÍNDROME DE KLINEFELTER.
DEBIDO GENERALMENTE A UN ERROR EN LA MEIOSIS I.

15 “SUPERMACHOS” CARIOTIPO 47XYY SE RELACIONABA CON UNA CONDUCTA AGRESIVA
FENOTIPO NORMAL. FERTILIDAD NORMAL.

16 HERENCIA LIGADA A X PUEDE SER DOMINANTE (en menor número, ej: hipofosfatemia) O RECESIVA GENES EN HEMICIGOCIS

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18 Distrofia muscular Duchenne y Becker Ictiosis
Hemofilia Daltonismo Protonopía (ceguera rojo) Teronopía (ceguera verde) (tritanopía, ceguera azul. Cromosoma 7) Distrofia muscular Duchenne y Becker Ictiosis Déficit de STS “Hombre caimán” Síndrome del X frágil Segunda forma de retraso mental más frecuente en varones Marcador citogenético “lugar frágil”

19 MUJERES XY; VARONES XX Recombinación fuera de la región pseudoautosómica

20 TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL CON CROMOSOMAS NORMALES
HERMAFRODITISMO VERDADERO PSEUDOHERMAFRODITISMO SÍNDROME DE INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA

21 HERMAFRODITISMO VERDADERO
GENITALES EXTERNOS AMBÍGUOS 90% 46 XX; 10% 46 XY EXISTENCIA DE QUIMERAS (UNIÓN DE DOS CIGOTOS)

22 PSEUDOHERMAFRODITISMO
GENITALES EXTERNOS AMBÍGUOS POSEEN TEJIDO GONADAL DE UN SOLO SEXO POSIBLES CAUSAS: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, VIRILACIÓN EN NIÑAS AL PRODUCIR MÁS ANDRÓGENOS. MASCULINACIÓN DE FETOS FEMENINOS DEBIDO A UNA EXCESIVA CIRCULACIÓN FETAL DE HORMONAS SEXUALES MASCULINAS EN VARONES SE DEBE A ANOMALÍAS EN LAS GONADOTROPINAS, ERRORES EN LA BIOSÍNTESIS DE TESTOSTERONA Y ANOMALÍAS EN LAS CÉLULAS DIANAS DE ANDRÓGENOS (INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA)

23 SÍNDROME DE INSENSIBLIDAD ANDROGÉNICA
VARÓN 46;XY GENITALES EXTERNOS FEMENINOS VAGINA OBSTRUIDA NO POSEE ÚTERO NI TROMPAS UTERINAS VELLO AXILAR Y PÚBICO ESCASOS TESTÍCULOS DENTRO DEL ABDOMEN O EN EL CANAL INGUINAL FALTA DE RESPUESTA A ANDRÓGENOS JUANA DE ARCO JUAN DE ARCO