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Publicada porChiquita Mireles Modificado hace 9 años
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Gonosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes
Gonosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes. Polisomías de los cromosomas X e Y. Generalidades, incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas de diagnóstico.
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GONOSOMOPATÍAS Alteraciones numéricas o estructurales que afectan a los cromosomas sexuales X o Y.
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Determinación del sexo
El sexo de un individuo es determinado genéticamente por los cromosomas sexuales que portan sus células. X e Y → macho X y X → hembra
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Hace millones de años X e Y eran homólogos e iguales
El Y se redujo de tamaño y el X no. Necesitan seguir recombinándose para un buen reparto * necesitan zonas homólogas que lo permitan
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Sistema XY Determinación humanos: TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) Tiempo Actúa gen TDF si está presente Gen Od Inhibición Gónadas se convierten en testículos Cromosoma Y
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Sistema XY Determinación humanos: gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovarios
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Efecto del Cromosoma Y At seven weeks, appearance of
structures that will give rise to external genitalia At seven weeks, appearance of “uncommitted” duct system of embryo Efecto del Cromosoma Y Y chromosome present Y chromosome absent Y chromosome present Y chromosome absent testes ovaries 10 weeks 10 weeks ovary penis vaginal opening uterus vagina penis testis birth approaching
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Diferencias con los genes situados en un par de cromosomas autosómicos
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1/5 de los genes elude dicha inactivación (sobre todo del brazo p)
Se produjo el proceso de compensación de los genes del X que no tienen homólogo en el Y Se produjo la inactivación de dichos genes en un cromosoma X en las hembras 1/5 de los genes elude dicha inactivación (sobre todo del brazo p)
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Genes on the Y chromosome
Genes homólogos con el cromosoma X (regiones pseudoautosómicas; PAR) Genes únicos en el cromosoma Y (ej. gen SRY)
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GONOSOMOPATÍAS Única mososomía compatible con la vida
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Monosomía X o Síndrome de Turner
1/5000 niñas nacidas vivas Características fenotípicas típicas Citogenética Monosomía ,XO Mosaicos , XO/46, XX Isocromosomas de brazo largo ,X i (Xq)
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TRISOMIA X (Síndrome triple X)
47,XXX corpúsculos de Barr 1/1000 mujeres Consecuencias benignas Raras veces se observan anomalías físicas A menudo padecen esterilidad, irregularidad menstrual y retraso mental leve No disyunción materna. Aumento de frecuencia con la edad materna. TETRASOMIA X 48, XXXX, 3 Corpúsculos de Barr Retraso mental mas grave
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Síndrome de Klinefelter
1/1000 varones nacidos vivos CITOGENÉTICA 47, XXY Un corpúsculo de Barr 46,XY/47,XXY mosaico
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Síndrome doble Y 1/1000 niños nacidos vivos 47, XYY
Fenotípicamente normales Talla alta Dudosa tendencia a la oligofrenia y a la delincuencia Poblaciones penitenciarias: 1:30 frente a 1:1000 en la población general
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Varones XX Mujeres XY
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Varones XX 1/20000 nacimientos
Fenotipo masculino (semejante al Klinefelter) Testículos pequeños con azoospermia Caracteres sexuales secundarios masculinos
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(feminización testicular o S. Morris)
Mujeres XY (feminización testicular o S. Morris) 1/20000 nacidos vivos Fenotipo femenino normal Vello púbico y axilar escaso Vagina obstruida, sin útero ni trompas
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El cromosoma Y en la determinación del sexo (TDF)
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Región seudoautosómica
(apareamiento) SRY Regiones específicas
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Gen sry en la determinación del sexo
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