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DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia.

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1 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia

2 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina OBJETIVOS: Por su similitud con algunos trastornos endocrino-metabólicos, inmunológicos o conectivopatías, el diagnóstico en fases iniciales de ciertas displasias óseas (DO) puede ser difícil. Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen.

3 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina REVISIÓN DEL TEMA: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y radiológicas de estas enfermedades es fundamental para un diagnóstico correcto y un consejo genético adecuado. Englobamos las displasias óseas estudiadas en función del cuadro clínico-radiológico al que se asemejan: – Pseudoendocrinometabólicos – Pseudoconectivopatía – Pseudoinmunológico

4 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: PSEUDORRAQUITISMOS: – Condrodisplasias metafisarias PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO: – Síndrome de Kenny- Caffey PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO: – Mucolipidosis Tipo II PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS: – Osteopetrosis neonatal – Síndrome de Marshall-Smith

5 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: PSEUDORRAQUITISMOS: – Condrodisplasias metafisarias PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO: – Síndrome de Kenny- Caffey PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO: – Mucolipidosis Tipo II PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS: – Osteopetrosis neonatal – Síndrome de Marshall-Smith

6 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: Las Condrodisplasias Metafisarias a menudo no son reconocidas en sus estadios precoces, llevando al diagnóstico erróneo de cuadros raquitiformes. Engloban varios procesos que tienen en común una afectación generalizada y simétrica de la formación encondral ósea principalmente en las metáfisis. Displasia metafisaria de Smith y tipo McKusik. PSEUDORRAQUITISMOS: RAQUITISMO: Metáfisis femorales y tibiales desmineralizadas, ensanchadas y desorganizadas. Arqueamiento de diáfisis tibiales

7 Displasia Metafisaria de Smith También llamada: Condrodistrofia metafisaria dominante. Síndrome familiar de trastornos metafisarios raquitiformes, talla baja y bioquímica normal (cifras normales de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina). Herencia autosómica dominante con penetrancia variable (mutación en colágeno X). Clínica: – Inicio clínico hacia los dos años de vida con retraso estatural e incurvación de las piernas. – Evolución a enanismo rizomélico moderado.

8 Displasia Metafisaria de Smith Diagnóstico por imagen: – irregularidades metafisarias pseudorraquíticas, con límite cartilaginoso dentado y escleroso (fig.1) – diáfisis cortas, algo ensanchadas en las metáfisis – las metáfisis están bien mineralizadas, incluso pueden presentar mineralización aumentada – acortamiento del cuello femoral y coxa vara (fig.1) – esclerosis y ensanchamiento de los arcos costales anteriores (fig.2) DD: raquitismos (asociarían alteraciones bioquímicas y osteopenia).

9 FIGURA 1: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), así como de las tibiales proximales (puntas de flecha). Coxa vara bilateral con metáfisis femorales proximales irregulares y verticalizadas. FIGURA 2: Rx lateral tórax. Esclerosis y ensancha- miento anterior de los arcos costales. FIGURA 3: Rx mano derecha. Discreto acortamiento de los huesos tubulares, más evidente en los metacarpianos. Ensanchamiento de las metáfisis de las falanges proximales y de los metacarpianos. Ensanchamiento e irregularidad de las metáfisis radial y cubital.

10 Displasia Metafisaria tipo McKusik También llamado: Síndrome Hipoplasia Cartílago-Pelo Primera descripción por McKusick y colbs, (1965) en sujetos del grupo religioso Amish, aislado al norte de USA. Displasia metafisaria con enanismo rizomélico y cabello fino. Herencia autosómica recesiva con penetrancia escasa. Clínica: – Generalmente se hace apreciable en el segundo año de vida por déficit de crecimiento y evolución a enanismo rizomélico intenso. – Cabello fino, escaso, claro y frágil, y laxitud articular. – Propensión a la malabsorción intestinal, anemia y, en ocasiones, déficit inmunitario.

11 Displasia Metafisaria tipo McKusik Diagnóstico por imagen: el límite metafisario es irregular ( similar a la displasia metafisaria tipo Schmid) pero se caracteriza por la integridad de las metáfisis proximales. (fig.4) DD: raquitismo (asociaría alteraciones bioquímicas y osteopenia).

12 FIGURA 4: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), con metáfisis tibiales proximales de características normales. FIGURA 5: a) Fotografía que muestra el cabello rubio y fino. b) Hiperextensibilidad articular. A B

13 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: PSEUDORRAQUITISMOS: – Condrodisplasias metafisarias PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO: – Síndrome de Kenny- Caffey PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO: – Mucolipidosis Tipo II PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS: – Osteopetrosis neonatal – Síndrome de Marshall-Smith

14 Síndrome de Kenny- Caffey También llamada: Estenosis medular. Cuadro familiar congénito con enanismo, esclerosis con estrechamiento de la cavidad medular de huesos largos y crisis hipocalcémicas. Herencia autonómica dominante. Clínica: – Se inicia al nacimiento con convulsiones y espasmos tetaniformes cortos en los primeros días de vida. – Posteriormente se reiteran las crisis, relacionadas con hipocalcemia e hiperfosfatemia transitoria. – Inteligencia normal. – Otras manifestaciones: microftalmia y miopía, así como talla baja y anemia.

15 Síndrome de Kenny- Caffey Diagnóstico por imagen: – esclerosis y engrosamiento de la cortical diafisaria de huesos tubulares (largos y cortos) con canales medulares estrechos (fig.6) – afectación de metacarpianos, columna, costillas y pelvis – retraso en el cierre de la fontanela anterior y ensanchamiento de suturas craneales (fig.7) DD: pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo (fenotipo característico, retraso mental, calcificación de los ganglios de la base y la fontanela cierra oportunamente)

16 FIGURA 7: Rx cráneo lateral. Diploe estrecho. Excesivo tamaño del cráneo en relación con la cara. Fontanela anterior abierta. FIGURA 6: a) Rx MMII b) Rx MMSS. Las diáfisis de los huesos largos presentan un estrechamiento medular marcado y corticales relativamente engrosadas. No hay afectación de metáfisis ni epífisis. A B

17 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: PSEUDORRAQUITISMOS: – Condrodisplasias metafisarias PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO: – Síndrome de Kenny- Caffey PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO: – Mucolipidosis Tipo II PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS: – Osteopetrosis neonatal – Síndrome de Marshall-Smith

18 Mucolipidosis Tipo II También llamada: I-Cell Desease o enfermedad de células de inclusión. Lisosomopatía genética, con aspecto hurleriano (mucopolisa- caridosis I), enanismo y fuerte retraso psicosomático. Herencia autonómica recesiva. Clínica: – Se presenta desde el nacimiento con bajo peso, facies tosca e hipertrofia gingival (fig.9). – Retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor. – Piel gruesa – Hallazgos radiológicos altamente sugestivos de hiperparatiroidismo.

19 Mucolipidosis Tipo II Diagnóstico por imagen: – disminución de la mineralización ósea – ensanchamiento metafisario, reabsorción ósea subperiótica junto a excesiva neoformación ósea perióstica y expansión diafisaria de huesos largos (fig.8) – acortamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales – displasia pélvica – ocasionales calcificaciones punctatas (fig.9) DD: hiperparatiroidismo

20 FIGURA 9: a) Calcificaciones punteadas en calcáneo. b) Fotografía que muestra hiperplasia gingival. FIGURA 8: Rx MMII. Metáfisis ensanchandas y fragmentadas. Reabsorción y neoformación ósea subperióstica de forma combinada a lo largo del eje de huesos largos. A B

21 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS: PSEUDORRAQUITISMOS: – Condrodisplasias metafisarias PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO: – Síndrome de Kenny- Caffey PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO: – Mucolipidosis Tipo II PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS: – Osteopetrosis neonatal – Síndrome de Marshall-Smith

22 Osteopetrosis neonatal Osteoesclerosis generalizada con anemia, hepatoesplenomegalia, enanismo y posible compresión de nervios craneales. Herencia autosómica recesiva. Clínica: – Inicio en los primeros meses de vida con palidez, hipertelorismo, frente prominente y retraso pondoestatural. – Anemia normocrómica con rasgos hemolíticos, trombopenia y hepatoesplenomegalia. – Hipofosfatemia, hipocalcemia y aumento de fosfatasas ácidas. – Compresión de nervios craneales por la hiperostosis basilar (ceguera y sordera).

23 Osteopetrosis neonatal Diagnóstico por imagen: – desaparición de la cortical y del canal medular por intensa osteoesclerosis (fig.10) – bandas metafisarias mútiples en huesos largos y posterior desarrollo en maza – afectación de costillas, vértebras y base craneal (fig.11)

24 FIGURA 10: a) Rx MSI, b) Rx MMII. La porción central de los huesos largos y de los huesos pélvicos es esclerótica y de tamaño aproximado al de los huesos neonatales, rodeados de una estructura ósea irregular de menor densidad (aspecto de hueso dentro de hueso) C) En el raquis los platillos vertebrales superiores e inferiores presentan una mayor densidad. C A B

25 FIGURA 11: Rx cráneo a) lateral b) AP. Aumento del grosor y esclerosis de los huesos de la base del cráneo y parte de los de la cara. Suturas craneales amplias y fontanelas abiertas c) TC. Ausencia de neumatización de celdillas mastoideas. A B C

26 Síndrome de Marshall-Smith Síndrome caracterizado por maduración ósea avanzada, alteraciones del desarrollo y rasgos dismórficos. Esporádico (no se ha descrito herencia familiar) Diagnóstico desde el nacimiento por hipotonía y fascies característica (frente prominente, micrognatia y proptosis) que deben llevar a la valoración del esqueleto y maduración ósea. Ningún trastorno endocrinológico cursa con una aceleración tan marcada de la edad ósea.

27 FIGURA 12: Rx manos izquierdas a) Niño de 1 año con edad ósea adecuada. b) Maduración ósea acelerada en niño de la misma edad con S. Marshall-Smith, FIGURA 13: Rx cráneo. Suturas cerradas de forma precoz AB

28 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOCONECTIVOPATÍA: Incluida tradicionalmente en el grupo de las conectivopatías, se etiqueta actualmente como fibrodisplasia secundaria a una alteración mesodérmica con participación de estructuras óseas y partes blandas. Herencia autonómica dominante con gran penetrancia. Clínica: Inicio al nacimiento con inflamación y posterior calcificación ectópica de fascias musculares, tendones y ligamentos. MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA:

29 Miositis osificante progresiva Diagnóstico por imagen: – Calcificación en sentido descendente, con inicio a nivel cervical, de fascias musculares, tendones y ligamentos (fig.14, 16). – Puede ser diagnosticada al nacimiento, antes de que aparezcan las osificaciones de partes blandas, ya que es patognomónico el hallux valgus secundario a la hipoplasia con morfología típica de la 1ª falange (fig.15).

30 FIGURA 16: a) Múltiples osificaciones musculares y tendinosas de la pelvis al fémur proximal (flechas). B) Exostosis, por calcificación de las inserciones tendinosas, en diáfisis proximal de la tibia bilateral y en fémur distal derecho (*). FIGURA 15: Hallux valgus bilateral con deformidad de la falange proximal del primer dedo que es corta, de morfología circular y se desplaza lateralmente. FIGURA 14: Rx cervical a) AP: calcificación heterotópica paravertebral (flechas), b) Lateral: Fusión de algunas láminas y osificación de partes blandas desde el occipucio hasta la espinosa de C7 (flechas). * * *

31 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina PSEUDOINMUNOLÓGICO: Defecto ectodérmico hereditario, con hipoplasia o aplasia de las glándulas sudoríparas, sebáceas, lacrimales y mucosas, cabellos y dientes. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Clínica: – Inicio en período neonatal con fiebre sin causa apreciable o infecciones respiratorias de repetición. – Facies característica con frente prominete, puente nasal derpimido, cejas, pestañas y cabellos escasos y finos – Déficit salival y lacrimal. Diagnóstico por imagen: La radiografía de mandíbula en casos sospechosos descubre la hipodontia o anodontia (Fig.18). DD: Excluir Inmunodeficiencias. DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA:

32 FIGURA 17: Niño de 4 meses con infecciones respiratorias de repetición y desnutrición desde las primeras semanas de vida a),b),c) RX TÓRAX con intervalo de 1 mes entre ellas que muestran consolidaciones neumónicas en distintas localizaciones FIGURA 18: TIS con esofagograma de características normales. Llama la atención la ausencia de gérmenes dentarios. AB C

33 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina CONCLUSIONES: Ante cuadros clínico-radiológicos sugestivos de patología endocrinológica, metabólica, inmunológica o del tejido conectivo que no queden bien definidos, cabe contemplar siempre la opción de una displasia ósea como responsable del proceso.

34 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Bibliografía Bone Dysplasias. An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Spranger JW, Brill PW, Poznanski A. 2ª ed, Urban & Fischer Verlag, München, 2002 Síndromes pediátricos dismorfogenéticos Jaso E, Gracia R, Jaso E.1ª ed, Norma, Madrid, España, 1982 Charon A, Gillerto Y, VanMaldergem L. The Marshall-Smith syndrome. Eur J Pediatr. 1990; 150: Adam MP, Hennekam R, Keepen LD, Bull MJ. Marshall-Smith Syndrome: Natural History and Evidence of an Osteochondrodysplasia with connective tissue Abnormalities. Am J Med Genet. 2005; 137: Elliot AM, Field FM, Rimoin D, Lachman RS. Hand Involvement in Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia. Am J Med Genet. 2005; 132: LeMerrer M, Maroteaux P. Cartilage hair hypoplasia in infancy: a misleading chondrodysplasia. Eur J Pediatr. 1991; 150: Glass R, Tifft Cynthia. Radiologic changes in infancy in McKusick Cartilage Hair hypoplasia. Am J Med Genet. 1999; 86: Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol. 2001; 31: Kocyigit H, Hizli N, Memis A, Sabah D. A severely disabling disorder: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rheumatol 2001; 20:


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