Anomalías de la fosa posterior. Casos clínicos

Presentación del tema: "Anomalías de la fosa posterior. Casos clínicos"— Transcripción de la presentación:

1 Anomalías de la fosa posterior. Casos clínicos
Laura Pérez Martín. MIR I Ginecología y Obstetricia Eva Vierge Hernán. MIR IV Pediatría Yolanda Ruiz. Adjunta de Radiología Infantil

2 Caso 1. Megacisterna magna

3 Caso 1. Paciente remitida por cisterna magna de 9 mm en la ecografía de la semana 20. Se trata de una paciente de 31 años, secundigesta, con historia previa de infertilidad. Ecografía 25+1: gestación única con biometrías que corresponden con amenorrea, líquido amniótico normal, estudio hemodinámico normal y una cisterna magna de 11 mm. Se solicita resonancia magnética. RMN en semana 30+1: megacisterna magna, con discreta asimetría de ventrículos laterales, sin ventriculomegalia ni otras anomalías asociadas. No se realizó amniocentesis

4 Megacisterna magna Variante de la normalidad
La anomalía de fosa posterior más frecuente Cisterna magna > 10 mm Cerebelo y resto de estructuras normales No hidrocefalia Aislada

5 Caso 1. En la semana 39, la paciente acude a urgencias por inicio de trabajo de parto y da a luz de forma eutócica una mujer de 3030 g. Ecografía transfontanelar : cisterna magna en el límite superior de la normalidad. RMN postnatal: no se detectan anomalías del SNC. Seguimiento en consulta hasta los 5 meses: desarrollo psicomotor normal.

6 Caso 2. Hipoplasia cerebelosa

7 Caso 2. Paciente de 37 años, primigesta, remitida de Rivas por hydrops fetal desde semana 10, con biopsia corial que informa de cariotipo 46, XY sin alteraciones cromosómicas. Semana 17+1: gestación única, con biometrías que corresponden a 1 semana menos de amenorrea, sexo masculino, y un pliegue nucal de 2.9 mm, sin otras alteraciones . Semana 21: sin cambios, aunque hay mala visualización. Semana 24+1: las biometrías corresponden a dos semanas menos, con huesos largos por debajo de percentil 5, estudio hemodinámico normal y pliegue nucal es de 6 mm. En el SNC, se objetiva una cisterna magna de mm. Cuerpo calloso visualizable.

8 Caso 2. La paciente decide realizarse la resonancia magnética en centro privado, que no reveló anomalías de la fosa posterior. Semana 27+5: presentación podálica, se objetivan todos los huesos largos por debajo del percentil 5 para su edad gestacional, estudio hemodinámico, cisterna magna de 14 mm, biometría cerebelosa en percentil 2. Semana 31+2: los hallazgos se mantienen  RM en nuestro centro.

9 Caso 2. RMN 31+5: fosa posterior aumentada  quiste aracnoideo retrocerebeloso o megacisterna magna y posible hipoplasia de vermis. Semana 33+2: presentación podálica, el PFE es de g, y a todo lo anterior se añade la visualización de una criptorquidia y posible hipospadias. Semana 36: PFE 1794 g y continúa en podálica.

10 Caso 2. Cesárea por presentación podálica EG 40+1
PRN 2090 g (<p10), varón Apgar 6/8, REA III (Ventilación con PIP) Ingreso para estudio Exploración física al ingreso: Buen estado general. Raíz nasal ancha, facies peculiar. ACP normal. Neurológico: Fontanela anterior normotensa, hipotonía axial, hipertonía de miembros. Reflejos arcaicos presentes y simétricos. Criptorquidia izquierda.

11 Caso 2. Pruebas complementarias:
Ecografía transfontanelar: megacisterna magna Ecografía abdominal: sin alteraciones Alta a las 24 horas de vida a planta de Obstetricia Reingreso a los 9 ddv por trombopenia y síndrome febril y a los 21 días por infección del tracto urinario Seguimiento en consultas de Hematología, Neuropediatría y Cirugía Pediátrica

12 Caso 2. Pruebas complementarias: Serie ósea: Estudio metabólico (aa y ácidos grasos en sangre y orina): normal RMN: hipoplasia cerebelosa, plagiocefalia postural y cavidad hidrosiringomiélica cervical. Seguimiento hematológico: Estudio genético: pérdida de material genético en región 10q26 y ganancia en región 2q37  monosomía parcial 10q y trisomía parcial 2q

13 Hipoplasia cerebelosa
Mal pronóstico por la elevada asociación con: Otras alteraciones SNC Cromosomopatías Síndromes genéticos Metabolopatías Infecciones connatales Se diagnostica TARDE

14 Caso 3. Complejo Dandy-Walker

15 Caso 3. Paciente de 22 años, G2 C1 (NPP), vista en nuestro centro por primera vez en la semana 29 por una sospecha de malformación de Dandy-Walker. Ecografía 29 semanas: biometrías corresponden con amenorrea y el estudio hemodinámica era normal. Se identifica una cisterna magna con amplia comunicación de con IV ventrículo, también dilatado, hipoplasia de vermis cerebeloso. Ventriculomegalia bilateral de unos 16 mm, y cuerpo calloso normal. Foco hiperecogénico en VI. Ante la sospecha de una malformación de Dandy- Walker, se solicita RM.

16 Caso 3. RM en semana 33+2: aumento de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa, compatible con una variante de Dandy-Walker. Hipoplasia de sustancia blanca, sin gliosis, que condiciona una ventriculomegalia con hipoplasia de cuerpo calloso, de hipocampos y ausencia de septo interventricular, que podría ser compatible con una forma leve de holoprosencefalia lobar.

17 Caso 3. DANDY-WALKER CLÁSICO
Dilatación de VI ventrículo + agenesia y rotación de vermis cerebeloso + ensanchamiento de fosa posterior con desviación hacia arriba de la inserción del tentorio. 75-80 % HIDROCEFALIA Asociación a síndromes y malformaciones congénitas SNC (70%) Disgenesia del cuerpo calloso Holoprosencefalia Disrafismos espinales VARIANTE DE DANDY-WALKER Forma más leve, sin ensanchamineto de fosa posterior No suele producir hidrocefalia Puesto que la patogénesis es la misma, tambíen puere estar asociado a múltiples alteraciones

18 Caso 3.

19 Video malformación de Dandy-Walker

20 Caso 3. En la semana 41, se decide inducir el parto para prevenir una gestación prolongada  cesárea por no progresión del parto, naciendo un varón con buena vitalidad. Apgar 9/9, pH 7.35, no reanimación PRN 3540 g, PC 37.7 cm Ingreso en Neonatología Exploración física: Fenotipo peculiar (hipertelorismo). Fontanela anterior normotensa, buen tono, reflejos arcaicos presentes y simétricos.

21 Caso 3. Pruebas complementarias:
Ecografía transfontanelar: ausencia de tabique interventricular en área frontal y cuerpo de los ventrículos laterales. Formación anecoica infracerebelosa que comunica con IV ventrículo con tentorio elevado, vermis pequeño y hemisferios cerebelosos aparentemente hipoplásicos, compatible con holoprosencefalia semilobar y anomalía de Dandy- Walker Estudio metabólico normal Alta a los 3 días: Control iónico normal No crecimiento de PC Screening auditivo superado

22 Caso 3. Seguimiento en Neuropediatría:
Macrocefalia (>>p97) Potenciales evocados de tronco encefálico normales EEG: normal Estudio oftalmológico normal RM postnatal: confirma la sospecha de variante de Dandy Walker, con ventriculomegalia progresiva, y descarta la holoprosencefalia lobar. Desarrollo psicomotor algo retrasado pero normal

23 Caso 3. Seguimiento en Dermatología y Hematología por histiciotisis no Langerhans (pápulas cutáneas sin lesiones óseas ni abdominales ni afectación hematológica)

24 Puntos a discutir Cuándo podemos hacer un diagnóstico lo suficientemente acertado para dar consejo a la paciente Cariotipo prenatal, ¿sí o no? Cuándo es necesaria la resonancia Ecografía transfontanelar Vs Resonancia postnatal