SÍNDROME DE AICARDI Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones). Triada clásica característica: Espasmos infantiles.

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1 SÍNDROME DE AICARDI Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones). Triada clásica característica: Espasmos infantiles. Agenesia del cuerpo calloso. Laguna coriorretiniana (patognomónico). Otras asociaciones: malformaciones vertebrales, heterotopias, anomalías girales, microftalmía, colobomas del disco óptico, lesiones del plexo coroideo… Diagnóstico: Ecografía puede demostrar algunos hallazgos, pero la RM tiene mayor resolución anatómica.

2 Caso 20. Síndrome de Aicardi
Agenesia del cuerpo calloso. Quistes periventriculares en línea media parasagitales. Heterotopias periventriculares (flechas). Ecografía transfontanelar: coronal (A, B y C) y longitudinal (D). 20.A 20.B 20.D 20.C

3 Caso 20. Síndrome de Aicardi
RM: T1 axial (E) y sagital (F y G), y T2 axial (H, I). Alteraciones de la surcación. 20.E 20.F 20.H 20.I 20.G

4 3. MALFORMACIONES 3.2. Sólidas

5 LIPOMA CONGÉNITO DEL SNC
Menos del 0,5% de los tumores intracraneales. Masa extraxial lobulada con densidad grasa: Ecografía (hiperecogénico), RM y TC. Habitualmente asintomáticos, hallazgo incidental. Puede asociarse con alteraciones del cuerpo calloso, encefaloceles, disrafismo espinal cerrado. 80% son supratentoriales (20% en fosa posterior): Casi la mitad en la cisura interhemisférica): Tipo curvilíneo fino (a lo largo del cuerpo y esplenio del cuerpo calloso). Tipo tubulonodular voluminoso (frecuentemente calcificado, suele asociarse a disgenesia del cuerpo calloso). Supraselar (15-20%). 15% en cisterna cuadrigeminal. Puede tener extensión intraventricular. Diagnóstico diferencial: tumor dermoide, teratoma.

6 Caso 21. Lipoma frontal intra y extracraneal
Lipoma en línea media frontal, desde tejido subcutáneo atraviesa el hueso frontal y el seno longitudinal superior, extendiéndose al cuerpo calloso (que es hipoplásico) y a los plexos coroideos de ventrículos laterales. Ecografía: por fontanela anterior, coronal sin (A) y con doppler-color (B); longitudinal (C); y con sonda de alta resolución a nivel extracraneal (D). RM: T1, sagital (E) y axial (F). TC sin contraste: axial (G). 21.F 21.E 21.A 21.C 21.B 21.D 21.G