Síndrome Beckwith Wiedemann Ps Jaime E Vargas M A515TE.

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1 Síndrome Beckwith Wiedemann Ps Jaime E Vargas M A515TE

2 Definición. Descrito de forma independiente por John Bruce Beckwith y Hans Rudolpf Wiedemann en 1963 y 1964 respectivamente, se trata de un síndrome raro de sobrecrecimiento asociado a defectos congénitos, hipoglucemia hiperinsulinémica al nacimiento y riesgo para desarrollo de tumores embrionarios en la infancia. Su incidencia se estima en 1 en 13 700 a 1 en 15 000 nacimientos, sin embargo, se ha calculado que la frecuencia real es mayor ya que muchos casos no son diagnosticados en su forma leve.

3 Manifestaciones. Los hallazgos de este síndrome en los reportes pediátricos son: macroglosia (lengua grande) que ocurre en 99% de los casos, gigantismo pre o postnatal 87%, defectos de la pared abdominal (onfalocele) 77%, anormalidades renales en 62%, hipoglucemia en 59%, apéndices preauriculares, nevus flammeus, defectos cardiacos congénitos, hemihipertrofia, criptorquidea, desarrollo de Tumor de Wilms en la infancia. De todos estos la hipoglucemia al nacimiento es la que pone en mayor riesgo al neonato, tanto de fallecer como de presentar déficit neurológico posterior como consecuencia a esta.

4 Durante el periodo prenatal los datos más característicos de este síndrome son: polihidramnios, un crecimiento fetal acelerado que se manifiesta principalmente a partir de la semana 25 y que no necesariamente rebasa al percentil 90, el onfalocele es característico y la asociación de estos tres hallazgos debe hacernos pensar en él. Otros hallazgos menos frecuentes o en ocasiones más difíciles de detectar son macroglosia, el hidrops fetalis, malformaciones cardiacas y hemihipertrofia.

5 Genética. Se han descrito tres formas de herencia para este síndrome, a saber: la esporádica, la familiar y las alteraciones cromosómicas. Para la primer forma de herencia no se ha establecido riesgo de recurrencia, para la segunda se ha descrito un patrón autosómico dominante que puede presentar penetrancia incompleta y expresividad variable. En los dos primeros casos no hay alteraciones citogenéticas a diferencia de la última en la que se pueden encontrar duplicaciones del cromosoma 11p15.5, inversiones en el 11p distal, o traslocaciones balancedas que rompen esta región.

6 Aspectos Psicológicos. El riesgo de hipoglucemia al nacimiento se traduce en un riesgo de un posible retardo mental, en los productos que logran sobrevivirlo. La evaluación temprana del desarrollo y del cociente intelectual es recomendable, con objeto de iniciar la estimulación temprana y la educación especial, que le permitan una mejor vida de relación. Los padres también necesitan contar con información completa y capacitación para el manejo de sus propias reacciones de ajuste, así como de la atención médica y psicológica del niño(a).

7 BIBLIOGRAFIA. Manzini A. C., Day-Salvatorre D., Turner T. Smullian J. C. Vintzileos A. M.- Intrauterine growth and ultrasound findings in fetuses with Beckwith-Wiedemann Syndrome. Obstetrics and Gynecology; 89(4); 538-42; 1997 Reish O. et al,- Wiedemann-Beckwith Syndrome: further prenatal characterization of the condition.- American Journal of Medical Genetics; 107; 209-13; 2002 Maher E. R., Reik W.- Beckwith-Wiedemann syndrome: imprinting in clusters revisited.- The Journal of Clinical Investigation; 105(3); 247-52; 2000