Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Presentación del curso Dr. Oswaldo Trelles Bioinformática Básica.

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1 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Presentación del curso Dr. Oswaldo Trelles Bioinformática Básica

2 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Estimado alumno, La Universidad Internacional de Andalucía me ha invitado a preparar un curso inicial divulgativo de Bioinformática, al que hoy das inicio. Quiero por tanto darte la bienvenida a este atractivo mundo en el que tanto la investigación como su aplicación tecnológica afecta directamente nuestros intereses por dilucidar quienes somos y de donde venimos. Necesariamente tendremos que resumir y en algunos casos solo dar pinceladas que dibujen en trazo grueso los conceptos sobre los que subyace la vida, a las técnicas de obtención de datos moleculares y a los modelos computacionales usados para entender esta información. No será fácil, pero confiamos que el curso que hemos diseñado satisfaga tus expectativas. Presentación del Curso

3 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor La Bioinformática es hoy en día y sin lugar a dudas una de las líneas punteras de investigación y de desarrollo por sus claras implicaciones en campos tan diversos e importantes como salud, medio ambiente, biotecnología, alimentación, agricultura, etc. Este tremendo auge proviene de la necesidad de entender las grandes cantidades de información que hoy en día somos capaces de obtener gracias a los avances tecnológicos, para leer secuencias de ADN y genomas completos, para vislumbrar la estructura tri-dimensional de las proteínas o para observar el comportamiento de miles de genes bajo diversas condiciones experimentales o en distintos tejidos. Datos todos ellos que necesitan ser procesados, limpiados del ruido que los contamina, sintetizados, ordenados y combinados para extraer de ellos el conocimiento que explique la razón de los comportamientos que observamos en la naturaleza y sobre los que subyace la vida misma. Tomada de la Web del ECCC’02

4 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Se trata pues de una materia multidisciplinar en la que se combinan conocimientos provenientes de varias áreas, en particular de la biología (la fuente de los datos) y de la informática (la capacidad de procesar los datos), sin dejar de lado la estadística, química, matemáticas y un largo etcétera. Por ello, he seleccionado con especial esmero los temas, y he intentado controlar la extensión de las presentaciones –necesariamente cortas- bajo el paraguas divulgativo, pero manteniendo la rigurosidad de las definiciones. En esta línea debe estar claro que he preparado un curso de difusión sobre la “funcionalidad” de la bioinformática, no sobre los detalles del diseño de algoritmos, integración de información, análisis de resultados, etc. Es por tanto una primera aproximación y espero que os cautive de la misma forma que lo ha hecho conmigo, y que logre despertar un particular interés en el área que os lleve a completar estar línea de formación para llegar a formar parte del semillero que los grupos de investigación y empresas reclaman para reclutar su fuerza laboral.

5 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Espero sinceramente que se cumplan estos objetivos. Hagamos ahora un visita rápida a los contenidos, su estructura y las tablas de programación de vuestro tiempo y las recomendaciones de dedicación. Vamos a empezar. Dr. Oswaldo Trelles Profesor del curso Departamento de Arquitectura de Computadores Universidad de Málaga Email: ortrelles@uma.es

6 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Presentación de los Contenidos Contenido: Esta presentación contiene información sobre la organización del curso de Bioinformática Básica. En ella se describe para cada tema su contenido, distribución en el tiempo y la evaluación Objetivo: Al final de la lectura se debe tener una visión completa aunque simplificada del curso.

7 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor La Bioinformática se encarga de la gestión, tratamiento y análisis de información biológica mediante el desarrollo y uso de procedimientos y sistemas basados en las tecnologías de la información. Actualmente es una de las áreas más dinámicas y de mayor crecimiento en investigación, en desarrollo y como fuente generadora de puestos de trabajo. El objetivo del curso es proporcionar una visión funcional de las áreas de trabajo de la Bioinformática indicando las herramientas de uso cotidiano y los conceptos biológicos que las sustentan, incluyendo una perspectiva genérica de las líneas de trabajo actual en el campo B ioinformática

8 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor C ontenidos Presentación Breve lección de biología Breve lección de Informática Introducción a la Bioinformática Bioinformática básica He organizado la asignatura en 4 grandes temas que nos ayuden a comprender los diversos conceptos involucrados en la bioinformática. Debido a los extenso del temario sería inútil desarrollarlo en detalle. No es nuestra la intención. Revisaremos los conceptos necesarios en el desarrollo del curso, hablaremos de las células, su ADN y los diversos datos moleculares que disponemos. También necesitaremos conceptos básicos de ordenadores, sin pretender ser expertos en ellos. Con ello podremos abordar temas de genómica con cierta soltura, para describir los grandes campos de trabajo y lo que ellos se hace, a fin de tener una visión global de las tecnologías disponibles. Se proporcionarán lecturas y presentaciones complementarias para profundizar en los temas.

9 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor 1.- B reve lección de Biología Estudiaremos los fundamentos de la vida y de la información que rige su organización, funcionamiento, desarrollo, proliferación, identidad y evolución. Partiendo de la célula iremos hacia el ADN organizado en cromosomas y portando los genes que son recetas para producir proteínas y veremos como interaccionan formando redes de respuesta a cambios en el entorno. Contenidos 1.Breve lección de biología 1.1. Introducción 1.2. Células, ADN, cromosomas, genes y proteínas 1.3. Del gen a la proteína 1.4. Proteínas y complejos macromoleculares 1.5. Redes de interacción

10 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor 2.- B reve lección de Informática En este tema haremos un recorrido somero de los ordenadores, de cómo los preparamos para para que sigan órdenes y realicen trabajo para nosotros. El tipo de trabajo que realizan en bioinformática e incluso veremos algunas aplicaciones de uso frecuente. Contenidos 2. Breve lección de Informática 2.1 Informática y ordenadores 2.2. Hardware: organización funcional 2.3. ¿Cómo se ejecutan los programas? 2.4. Hacia el software: sistema operativo y multi-proceso 2.5. Software: estructuración y tratamiento de la información 2.6. Información y Codificación

11 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor 3.- I ntroducción a la Bioinformática La Bioinformática aborda el estudio, desarrollo y uso de técnicas y herramientas computacionales para el análisis de la información biológica. En este temas revisaremos a grandes rasgos las principales áreas de trabajo en que la bioinformática desarrolla su labor, para qué se usa y que ayuda proporciona. Contenidos 3. Introducción a la Bioinformática 3.1. Presentación 3.2. El dominio de aplicación y áreas de interés 3.3 Tipos de Datos 3.4. Tecnologías base que intervienen en Bioinformática

12 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor 4.- B ioinformática básica Aunque se trata de un solo capítulo, en realidad es el núcleo de la asignatura. He elegido temas sedimentados –aunque siempre novedosos, como veremos- como la lectura del ADN y a la vez temas punteros cuyos resultados aun se hacen esperar, como la biomedicina y las aportaciones que en este campo puede hacer la bioinformática. Contenidos 4. Introducción a la Bioinformática 4.1. Lectura del ADN de los organismos. Secuenciación y ensamblaje. 4.2. Almacenamiento y gestión de datos moleculares 4.3. Los módulos de información: identificación de genes y función 4.4. El rastro evolutivo: comparación de secuencias, del gen a la filogenia 4.5. Las respuestas biológicas: expresión génica y proteómica 4.6. Desarrollos actuales: biología de sistemas

13 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor L 4.1.- L ectura del ADN La historia comienza por conocer cual es la secuencia del ADN de un organismo. El ADN es la dotación genética particular de cada organismo y cada célula tiene una copia completa del genoma (salvo las sexuales) El ADN son moléculas lineales formadas por la combinación de cuatro elementos básicos que denominamos A, C, G y T. Con ellas se escribe el manual de instrucciones del organismo, y nuestra primera tarea es conocer ese manual. Realmente es como si intentáramos leer un libro escrito con un alfabeto de 4 letras.

14 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor A 4.2.- A lmacenamiento de los datos Las bases de datos moleculares Una vez conocida la secuencia en que está escrito el ADN, hay que almacenarlo para poderlo trabajar de forma automática. Los ordenadores son muy útiles para esto, y una de las formas mas usadas son las bases de datos. Una base de datos es un software (programa) para organizar los datos. Es equivalente a tener en nuestro ordenador una lista de ficheros de libros por ejemplo. Nuestra biblioteca en el que cada libro es un genoma o un gen o simplemente una anotación, está escrito con 4 símbolos. Los ordenadores también se desenvuelven bien con los símbolos.

15 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor I 4.3.- I dentificación de genes. La secuenciación del ADN produce largas cadenas o secuencias (biológicas) de letras en las que se encuentran los genes. Los genes portan las instrucciones para producir proteínas de las que están hechos los organismos y por ello nos interesan (por ejemplo, una enfermedad podría estar relacionada con el malfuncionamiento de un gen que se podría intentar reparar). Los algoritmos instruyen a los ordenadores a que realicen esta tarea, siguiendo una lista de órdenes para realizarla. Por ejemplo: Encontrar un triplete de inicio (ATG) Encontrar triplete de parada (TGA, TAG, TAA) Encontrar la distancia (en numero de letras entre ambos). Si es muy pequeña, descartar. Calificar como zona “Candidato” Utilizar otros métodos para refinar. ACAATGGCGTGGGTCCGATGCGAGCACTTCAGATCGACATATGATGACGAGCA CTTCAGATCGACTGGCGTGGGTCCGATCTATTCTTATCTAATCCTGGTTATGC TCTCAGATATCTTGGTCTGTGTCCTTCGTAGTCTCTCTCAACATTCTCTCTAC AGATATAAGCAGATTAGTATT... Distancia (puede contener un gen?) Determinadas combinaciones de símbolos –en tripletes- indican que se inicia la traducción o que finaliza. Serían los equivalentes a los sígnos de puntuación en el lenguaje natural

16 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor E 4.4.- E l rastro evolutivo Cuando identificamos un gen, además necesitamos saber qué hace, qué controla o en definitiva, para qué sirve. Uno de los métodos más usados, es compararlo con otros genes ya conocidos (comparación de secuencias) y por semejanza se infiere la función. Además, comparando los mismos genes de distintos organismos podemos establecer relaciones evolutivas entre organismos, lo que permite establecer parentesco entre los seres vivos y describir la divergencias entre las especies o grupos taxonómicos.

17 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor L 4.5.- L as respuestas biológicas Los organismos reaccionan a los estímulos mediante la modificación de las concentraciones (cantidad de moléculas) de proteínas en sus células (por ejemplo, producen mas adrenalina en caso de riesgo). Hoy en día podemos medir esas respuestas e identificar las proteínas –y los genes que las codifican- que intervienen en ella, y aprovechar esta información, por ejemplo, para desarrollar medicamentos que produzcan la misma respuesta o que la inhiban

18 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor D 4.6.- D esarrollos actuales. Necesariamente será un tema abierto para comentar las líneas de trabajo actuales orientados a mejorar nuestro conocimiento sobre las relaciones entre los genes, la función de las proteínas y su relación con determinadas características deseadas de los organismos vivos (salud, calidad de fruto, resistencia a patógenos, etc).

19 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor P P rogramación En documento aparte –CartaDeAjuste, para su rápida consulta- se indica la secuencia temporal y el número de horas estimado a dedicar por cada tema. Es conveniente conseguir un ritmo constante de trabajo en lugar de grandes esfuerzos puntuales. Esta asignatura equivale a 4 créditos europeos (ECTS) La unidad antigua de medida de las asignaturas se basaba únicamente en las horas lectivas del profesor, por las que 10 horas de clase correspondían a un crédito. Actualmente el crédito ECTS (sistema europeo de transferencia de créditos) valora las horas que el alumnado dedica a la actividad de estudio, que será de entre 25 y 30 horas por crédito, se incluye el tiempo dedicado a las horas lectivas, horas de estudio, tutorías, seminarios, trabajos, prácticas o proyectos, así como las exigidas para la preparación y realización de exámenes y evaluaciones.

20 Título del programa > Título de asignatura/ TemaNombre y Apellidos de Autor Tareas iniciales: Leer los documentos de la presentación (ver carta de ajuste) Busque y produzca su propia definición de bioinformática Ejercicio: Usando su navegador Web (iExplorer, Mozilla, etc), 1.- Busque las siguientes definiciones: Genómica, SNP, Genoma y gen 2.- Busque una respuesta para el número de genes (aproximado) de humano