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Publicada porMaría del Carmen Sosa Río Modificado hace 8 años
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Enfermedades moleculares Dra. Maria Isabel Fonseca
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Clasificación de enfermedades ClínicasMoleculares Observación medica Exploración Datos del laboratorio Criterio fenotipico Exclusivamente criterio genotípico Exógeno Genéticas Mixtas
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Patología molecular Objetivo: – Conocer la enfermedad desde el punto de vista de su alteración molecular, para contribuir al diagnostico y la terapia.
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Enfermedades exógenas Se denominan así las enfermedades causadas por agentes de todo tipo, externos al individuo: – intoxicaciones por productos químicos, drogas o medicamentos – parásitos unicelulares o pluricelulares, – toxinas biológicas – agentes infecciosos como bacterias y virus, etc. – alteraciones nutritivas – y las causadas por priones
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Enfermedades genéticas
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Clasificación de enfermedades genéticas: Según el tipo de células que sufre la alteración
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Clasificación de enfermedades genéticas: Según producto génico defectuoso Disenzima Proteinas implicadas en el proceso de trasporte Alteraciones en la biosintesis o degradación de proteinas Alteraciones en proteinas estructurales Alteraciones en proteinas implicadas en la trasducciones de señales
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Clasificación de enfermedades genéticas: Según extensión de la alteración Alteración puntual Alteración mediana Alteraciones a gran escala, cromosómicas o citogenéticas: numericas y estructurales
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Clasificación de enfermedades genéticas: Según el tipo de cromosoma afectado Genoma nuclear Genoma mitocondrial Cromosomas Sexuales (1par) Autosomicos (22 pares) Según sean dominante o recesivos
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Transmisión en familias Trastornos monogénicosPatrones mendelianos Locus patológico Cromosoma sexual (enfermedades ligada al sexo) Cromosoma autosómico( enfermedad autosómico)
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Trasmisión en Familias: Árbol genealógico
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Patrones de Herencia Aa AA AaAaAA AA AA AAAa Aa AA - P- P- P- Patrón autosómico dominante - R- R- R- Riesgo 50%
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Aa AA AaAaAA AA Aa AAaa AA AA - P- P- P- Patrón autosómico recesivo - Riesgo 25%
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Patrones de Herencia Anemia falciforme
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Patrones de Herencia XY XX XYXXXY XX XY XYXY XX XX - P- P- P- Patrón recesiva ligada al sexo - Mujeres portadoras 100% -R-R-R-Riesgo 50% de los varones Ej: Hemofilia A, ligada al cromosoma X
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Enfermedades mitocondriales: afectación de la únción del orgánulo Son de herencia materna Citoplasma de óvulo Cada célula tiene varias mitocondrias y c/u de éstas con múltiples copias de mtDNA Heteroplasmia o Heterogeneidad genética Heterogeneidad del mtDNA en cada célula y también entre las distintas celulas del individuo
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Enfermedades mitocondriales: afectación de la únción del orgánulo Una mutación en genoma mitocondrial de una mujer se puede trasmitir a toda su descendencia mientras que el varón en raras ocasiones trasmite una mutación análoga Ej: Neuropatía óptica hereditaria Oftalmoplejia externa progresiva crónica, etc.
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Enfermedades Poligenicas, multifactoriales, mixtas complejas Se producen debido a una combinación de alteraciones por factores genéticos (varios genes) y ambientales. Ej: labio leporino, cardiopatias congénitas, defectos del tubo neural, etc…
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Susceptibilidad Factores genéticos Factores ambientales D Diagnóstico precoz P Posibilidad de intervención osibilidades terapéuticas PROGRAMA DE SCREENING
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