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Tema 6. Genética humana
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2. Cariotipo humano Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula en metafase, ordenados por su morfología. Es característico de cada especie. Recordemos: en la especie humana 2n= 46 cromosoma (o 23 parejas). De cada pareja un cromosoma es de origen paterno y otro de origen materno.
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Herencia Factor Rh •Hay dos alelos diferentes:
R_= Rh + y rr = Rh - Siendo R>r
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4. ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
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4.3 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
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ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
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7. Malformaciones congénitas
•Alteraciones de la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. –Labio leporino: hendidura en el labio superior, puede venir con el paladar hendido. –Espina bífida: Afecta al tubo neural (parte del embrión a partir del que se forma el cerebro y médula espinal). Se produce el cierre incorrecto de algún arco vertebral, lo que hace que la médula espinal quede sin protección. •Se deben a factores genéticos o ambientales (Rayos X, medicamentos, virus, etc.)
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8. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Amniocentesis
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