Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma infantil

Presentación del tema: "Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma infantil"— Transcripción de la presentación:

1 Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma infantil
Enfermedades peroxisomales Caso 4 Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma infantil Varón,3 a.Alt. comportamiento + Addison. RM: -Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1 en atrios, simétricas y con afectación del esplenio. Mínima restricción de la difusión asociada- de desmielinización o inflamatorias-. P. complementarias: -Aumento de ácidos grasos de cadena larga. -Presencia de macrófagos sudanófilos. T2 T1 IR difusión

2 Adrenoleucodistrofia ligada al X Varón,4 a.Epilepsia RM:
Enfermedades peroxisomales Caso 5 Adrenoleucodistrofia ligada al X Varón,4 a.Epilepsia RM: -Áreas focales hiperintensas T2 y FLAIR e hipointensas T1 en s. blanca parietal y occipital, relativamente simétricas y con afectación de tractos posteriores y pedunculos cerebelosos. Asocia alt. del HP izquierdo P. complementarias: -Acúmulo de ácidos grasos de cadena larga. T2 IR FLAIR

3 Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma juvenil
Enfermedades peroxisomales Caso 6 Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma juvenil Varón,14 a. Retraso piscomotor. RM -Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1 extensas, afectación del cuerpo calloso. Cavum septum interpositum. -Realce en anillo de la s. blanca afecta. Espectro: -Disminución del NAA/ Cr, -Aumento del Cho/ Cr, mI/Cr y lactatos, - Pico lipídico (0.9 ppm) T2 T1-GD espectro

4 Adrenoleucodistrofia infantil
Enfermedades peroxisomales Caso 7 Adrenoleucodistrofia infantil Mujer,9 a. Desde hace 9 m pérdida de la visión progresiva y alt. del comportamiento RM -Áreas de hiperseñal T2 y FLAIR e hiposeñal T1 extensas de predominio posterior, muy marcadas, con rarefección. -Realce en anillo periférico de la s. blanca afecta. Tensor de Difusión: Muestra una significativa afectación de las radiaciones posteriores y del esplenio. FLAIR T1 Gd Tensor -d