DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCIONAL DE PANICULITIS

Presentación del tema: "DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCIONAL DE PANICULITIS"— Transcripción de la presentación:

1 DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCIONAL DE PANICULITIS
Rodríguez Gómez A., Vázquez-Triñanes C., Villaverde I., Martínez Vidal A., Alonso M., Freire Dapena M., Sopeña Pérez-Argüelles B., Rivera Gallego A. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna H. Xeral de Vigo-CHUVI

2 Déficit de alfa 1 AT Trastorno hereditario autosómico codominante que puede condicionar enfisema o bronquitis crónica en la 3ª y 4ª década de la vida. Con menos frecuencia se relaciona con hepatitis neonatal, Enfermedad hepática crónica o, excepcionalmente, con paniculitis.

3 Caso clínico: Varón de 45 años, empresario
AP: TB tratada en la infancia, diarrea crónica no inflamatoria. Motivo de consulta: nódulos subcutáneos de 4 meses de evolución, tras traumatismos, de varios cm de diámetro, dolorosos, con piel eritematosa y caliente. En muslos, brazos y glúteos. Recurrentes. No fiebre ni datos de autoinmunidad Astenia y pérdida de peso que relacionaba con estrés. EF: excepto por los nódulos, rigurosamente normal.

4 Resultados: H, bq, coag, PCR y VSG: normales
ANAs, ENA, anti-DNA, ANCA, ASLO: negativos H. tiroid y proteinograma: normales VHB, VHC, VIH, Lúes y Mantoux: negativos. ECG, Rx tórax y ecog abdominal: normales. TC tóraco-abd: normal Biopsia: paniculitis predominio lobulillar sin vasculitis ni granulomas. Excluídas causas + frec de paniculitis lobulillar: solicitamos alfa-1 AT: inferior a la normalidad (68mg/dl) fenotipo MZ (genotipo: gen PI*S no mutado; gen PI*Z mutado en heterocigosis). Diagnóstico: paniculitis por déficit de alfa-1AT.

5 Resultados: Función respiratoria y perfil hepático: normales.
Recomendaciones: evitar FR para enfermedad pulmonar y hepática consejo genético Dapsona en caso de recidivas. 45 casos en literatura, la > enfisema o afectación hepática. Nódulos dolorosos en ee proximales, nalgas, tronco y cara. Se ulceran y drenan una sustancia oleosa, dejando cicatriz. 35% traumatismo previo. Diagnóstico: biopsia cutánea y niveles alfa-1AT, fenotipado o genotipado. Tratamiento: Dapsona o alfa1AT en los más graves.

6 Conclusiones Debemos sospechar una paniculitis por déficit de alfa-1AT en aquellos pacientes con: - AF de paniculitis -AP de afectación pulmonar y/o hepática Aunque es poco frecuente, puede ser la única manifestación clínica de la enfermedad