Caso Clínico ABP 6 Docente: Dra. Miriam Gil Montero Estudiantes: Aguilar Espinoza Deivis Asalde Nepo Segundo Ayala Bustamante Álvaro Estela Rimarachín.

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1 Caso Clínico ABP 6 Docente: Dra. Miriam Gil Montero Estudiantes: Aguilar Espinoza Deivis Asalde Nepo Segundo Ayala Bustamante Álvaro Estela Rimarachín Lesly Salazar Calderón Lizbeth GRUPO I

2 Caso Clínico Paciente femenina de 16 años que acude a consulta acompañada por su mamá, el motivo es amenorrea primaria. Padres sanos, no consanguíneos, hermano de 20 años aparentemente sano, niega antecedentes heredofamiliares importantes para el padecimiento actual, producto de la segunda gesta de embarazo normoevolutivo, con control prenatal regular desde el inicio de la gestación. La madre niega ingesta de medicamentos, alcohol y tabaco, así como enfermedades exantemáticas durante el embarazo, se le realizaron ultrasonidos mensuales, en los primeros se reportaba todo normal, a partir del 5º mes se detectó oligohidramnios. La paciente nació a las 40 SDG en parto referido por la paciente como “seco”, presento llanto y respiración espontáneos. Telarca y Pubarca a los 12 años. En la EXPLORACIÓN FÍSICA encontramos a paciente femenina, íntegra y bien conformada, cara sin alteraciones, cuello ligeramente corto, ancho, con limitaciones en los movimientos de flexión, extensión y rotación. Tórax y abdomen sin alteraciones, genitales femeninos externos de acuerdo con el sexo y edad, sin alteraciones, dorso íntegro, extremidades sin datos de importancia. Estudios complementarios: RX simple AP y lateral de columna cervical con fusión entre C6 y C7. Ultrasonido renal y pélvico no aprecia riñón derecho, el izquierdo es de morfología y tamaño normal. No se visualiza útero, ni anexos. Ovarios de tamaño y morfología normal. La tomografía abdominal confirma agenesia renal derecha. El cariotipo identifica 46, XX bandas normales, 50 metafases. Su perfil hormonal no tiene alteraciones.

3 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS AMENORREA PRIMARIA

4 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS AMENORREA PRIMARIA CLASIFICACIÓN CONGÉNITAS ANATÓMICAS ENDOCRINAS

5 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS OLIGOHIDRAMNIOS CLASIFICACIÓN LEVE MODERADO SEVERO Líquido amniótico que no excede los 300ml Líquido amniótico (5 a 25 cm) Valores < 5 cm indican oligohidramnios Líquido amniótico (5 a 25 cm) Valores < 5 cm indican oligohidramnios

6 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS PARTO SECO * Infecciones del útero, el cuello uterino o la vagina. * Demasiado estiramiento del saco amniótico * Fumar. * Si le han realizado cirugía o biopsias del cuello uterino. * Si usted estuvo embarazada antes y tuvo una Ruptura Prematura de Membranas Se inicia cuando la bolsa de líquido amniótico se rompe antes de que hayan empezado las contracciones. 34 s 34-35 s 34 s

7 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS TELARCA Desarrollo del Botón Mamario. Es una de las primeras manifestaciones físicas de la pubertad femenina.

8 CLARIFICACIÓN DE CONCEPTOS PUBARCA Presencia de vello en el pubis

9 PLANTEAMIENTO DE PROBLEMAS 1.¿Cuál es el diagnóstico de la amenorrea primaria? 2.¿Cuál es la razón embriológica para que en este caso clínico la paciente presente oligohidramnios? 3.¿Cómo es el desarrollo embrionario del sistema urogenital? 4.¿Cómo determinar el diagnóstico clínico y diferencial del paciente? 5.¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que presenta un paciente con Asociación de MURCS?

10 OBJETIVOS 1.Determinar el diagnóstico de la amenorrea primaria. 2.Describir cual es la razón embriológica para que en este caso clínico la paciente presente oligohidramnios. 3.Identificar el desarrollo embrionario del sistema urogenital. 4.Determinar el diagnóstico clínico y diferencial del paciente. 5.Determinar las manifestaciones clínicas que presenta un paciente con Asociación de MURCS.

11 ANÁLISIS DEL PROBLEMA

12 ASOCIACIÓN DE MURCS

13 Preguntas a Resolver

14 1. ¿Cuál es el diagnóstico de la amenorrea primaria? AMENORREA PRIMARIA Historia clínica y examen físico completo ¿ caracteres sexuales secundarios completos? LH y FSH ECO o RM pelviana Bajas Elevadas Utero ausente Obstrucción salida Hipogonadismo Hipogonadotrófico Hipogonadismo Hipogonadotrófico Hipergonadismo hipergonadotrófico Hipergonadismo hipergonadotrófico Cariotipo 46, XX 45, XO Falla ovárica prematura Síndrome Turner Evaluación como amenorrea secundaria Himen imperforado o tabique vaginal transverso cariotipo 45, XO 46, XX Agenesia mulleriana Síndrome insensibilidad andrógenos si no si no

15 2. ¿Cuáles son las causas para que se presente oligohidramnios?

16 3. ¿Cómo es el Desarrollo Embrionario del Sistema Urogenital? Aparato urinario Aparato genital asociados Cresta mesodérmica común APARATO UROGENITAL

17 4. ¿Cómo determinar el diagnóstico clínico y diferencial del paciente?

18 5. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que presenta un paciente con Asociación de MURCS? Aplasia o hipoplasia uterina Asociación MURCS Ectopia o Agenesia renal Anomalías vertebrales Baja estatura MANIFESTACIONES Amenorrea primaria Genitales externos normales Malformaciones Renales Anomalías esqueléticas [vertebras cervicales]

19 La asociación MURCS, es una rara enfermedad congénita que se observa en una de cada 50.000 mujeres. Tiene una etiología heterogénea, con varias hipótesis propuestas que no han sido concluyentes.las causas pueden ser factores genéticos o agentes ambientales que pudieran afectar el desarrollo embrionario durante la cuarta semana de gestación, periodo en el cual los nefrotomos del mesodermo y somitas cervicotorácicos intermedios del mesodermo paraxial se encuentran próximos, por lo cual una injuria en este momento los afectaría, y podrían inducir anomalías en cascada que involucran estructuras vertebrales cervicales, uterinas y renales; sin embargo, ningún agente teratogénico ha sido postulado. Dado que la gran mayoría de los casos son esporádicos y no consistentes las exposiciones, se sigue considerando una entidad de causa indeterminada. Los hallazgos clásicos reportados en la asociación MURCS son: aplasia Mülleriana que puede generar agenesia o hipoplasia de útero (incluyendo compromiso del primer tercio de la vagina), aplasia renal, riñones ectópicos, hipoplásicos o agenesia, y displasia cervicotorácica descrita entre la quinta vértebra cervical y la primera torácica, observándose cuerpos vertebrales fusionados. Otros hallazgos reportados incluyen talla baja (menos de 152 cm), alteraciones en los miembros superiores y en los arcos costales; con menos frecuencia se han observado alteraciones en pabellón auricular y en la audición, asimetría facial, labio y paladar hendidos, micrognatia, quistes cerebelosos y alteraciones gastrointestinales. DISCUSIÓN

20 CONCLUSIONES 3. Se ha logrado identificar desde una perspectiva funcional, que el sistema urogenital puede dividirse en dos componentes del todo distintos: el sistema urinario y el sistema genital. Desde el punto de vista embrionario y anatómico guardan relación íntima. Ambos se desarrollan a partir de una cresta mesodérmica común (mesodermo intermedio), ubicada a lo largo de la pared posterior de la cavidad abdominal y, al inicio de su desarrollo, los conductos excretores de los dos sistemas desembocan en una misma cavidad, la cloaca. 2. La causa embriológica para que el paciente presente oligohidramnios son las somitas cervicotorácias, el cual están relacionados con las alteraciones renales, produciéndose deterioro de la función renal, lo que origina una deficiencia de líquido amniótico en una mujer embarazada. 1. Determinamos que, para el diagnóstico de la amenorrea primaria, la anamnesis debe investigar en primer lugar los antecedentes familiares de edad de menarquia en madre y hermanas, anomalías genéticas, enfermedades tiroideas y el uso materno de medicación durante el embarazo. Así mismo la evolución del crecimiento ponderoestatutal, secuenciación del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, enfermedades crónicas y, tratamientos recibidos, especialmente los antineoplásicos.

21 5. Las manifestaciones clínicas que presentan las pacientes con asociación de MURCS son las siguientes: tienen amenorrea primaria, aplasia o hipoplasia de útero y de los 2/3 superiores de la vagina, los genitales externos son normales y el desarrollo de caracteres sexuales secundarios normales. Presentan agenesia renal unilateral, anomalías esqueléticas de vértebras cervicales, y pueden presentar talla baja y asimetría facial. 4. En el diagnóstico clínico primero se procede a realizar una historia clínica y el examen físico exhaustivo. De acuerdo a los hallazgos reportados. Dadas las características clínicas descritas en la paciente estaría afectada por la asociación MURCS. En el diagnóstico diferencial debe considerarse la asociación MURCS, el síndrome MayerRokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), y del síndrome de Turner. Adicionalmente se debe tener en cuenta la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de extremidades).

22 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.Sepúlveda-Agudelo Janer, Alarcón-Nivia Miguel Ángel, Jaimes-Carvajal Hermes. Amenorrea primaria. Rev Colomb Obstet Ginecol [Internet]. 2009 Mar [cited 2021 May 17] ; 60( 1 ): 57-67. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034- 74342009000100008&lng=en. 2.Amador-de-Varona Caridad Irene, Cabrera-Figueredo Ignacio, Rodríguez-Fernández José Manuel, Valdés- Dacal Sigfrido, Niño-Victoria Yanelda, Nieves-Martínez Jany. Hidroterapia materna endovenosa en el oligohidramnios. AMC [Internet]. 2019 Feb [citado 2021 Mayo 18] ; 23( 1 ): 85-94. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025- 02552019000100085&lng=es. 3.Mamani Valero CD. OLIGOHIDRAMNIOS [Doctora]. Universidad Católica de Santa María; 2018. Available from: http://tesis.ucsm.edu.pe/repositorio/bitstream/handle/UCSM/7631/H8.0345.SE.pdf?sequ ence=1&isAllowed=y 4.Ochoa A., Pérez Dettoma J.. Amenaza de parto prematuro: Rotura prematura de membranas. Corioamnionitis. Anales Sis San Navarra [Internet]. 2009 [citado 2021 Mayo 17] ; 32( Suppl 1 ): 105-119. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137- 66272009000200011&lng=es. 5.Hayes Dorado Juan Pablo, Montero Justiniano Walter, Eid Lit Martha. Telarca precoz. Rev. bol. ped. [Internet]. 2012 [citado 2021 Mayo 17] ; 51( 3 ): 176-180. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024- 06752012000300003&lng=es. 6.García Cuartero B.. Pubarquia. Adrenarquia. Hirsutismo. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. 2009 Oct [citado 2021 Mayo 17] ; 11( Suppl 16 ): 143-154. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139- 76322009000600003&lng=es. 7.Gómez MT, Fuentes AM, González de Merlo G. Enfoque clínico de los trastornos menstruales por defecto. Amenorrea primaria y secundaria exceso En: Guía de Atención Ginecológica en la Infancia y adolescencia. Madrid Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. 2016. p 71-80

23 8. HoGómez MT, Fuentes AM, González de Merlo G. Enfoque clínico de los trastornos menstruales por defecto. Amenorrea primaria y secundaria exceso En: Guía de Atención Ginecológica en la Infancia y adolescencia. Madrid Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. 2016. p 71-80 9. Martín, María Cecilia, Mazzitelli, Nancy, Vauthay, Liliana, Furforo, Lilian, Rittler, Mónica, Asociación MURCS con anomalías no habituales en una recién nacida y su madre. Discusión Etiopatogénica. Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá [Internet]. 2011;30(1):42-46. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91218702008 10. Langman, J. Embriologia Médica. Editorial médica Panamericana 10ª Edición. Disponible: http://files.uladech.edu.pe/docente/25558907/EMBRIOLOGIA_HUMANA/SESION_1 3/APARATO_UROGENITAL.pdf. 11. Wilmar Saldarriaga, Manuel Enrique Cruz Perea, Julián Ramírez Cheyne. Asociación MURCS. Facultad de Medicina, Universidad del Valle, Cali, Colombia. REV CHIL OBSTET GINECOL 2015; 80(4). Pag:331 – 336. 12. Piñero Fernández JA, Lorente Sánchez MJ, Vicente Calderón C, Ballesta Martínez MJ. Síndromes Hereditarios con Afectación Renal. Unidad de Nefrología Pediátrica - Unidad de Genética Médica [Internet]. 2020 [citado 17 mayo 2020];:15. Disponible en: file:///C:/Users/Windows%2010/Desktop/nefrologia-dia-295.pdf 13. Vergnes C, Cordier MP, Dubois R, et al. MURCS asociación: un diagnóstico desafiante. Arch Pediatr 2015; 12: 49-51

24 GRACIAS